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Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) è una malattia rara del cervello e della colonna vertebrale. I sintomi principali coinvolgono l'infiammazione del nervo ottico (neurite ottica) e della colonna vertebrale (mielite).1:34
Guaina mielinica e ruolo che svolge nella SM
La condizione è cronica. Spesso inizia durante l'infanzia, ma può anche iniziare in età adulta (spesso durante i 40 anni di una persona). È caratterizzato da sintomi gravi e debilitanti che possono provocare cecità e paralisi. Questi gravi sintomi derivano da quello che viene chiamato "processo infiammatorio autoimmune demielinizzante" che colpisce il sistema nervoso centrale (cervello e colonna vertebrale).
Altri nomi comuni per NMOSD includono:
- NMO
- Malattia di Devic
- Neuromielite ottica
- Neuromielite ottica (NMO)
- Otticomielite
Che cos'è il processo infiammatorio autoimmune demielinizzante?
L'infiammazione autoimmune demielinizzante si verifica quando il sistema immunitario attacca la copertura dei nervi, chiamata guaina mielinica. La guaina mielinica è progettata per proteggere i nervi. Quando questo strato protettivo è danneggiato, si verificano infiammazioni e lesioni alle fibre nervose, che alla fine portano a più aree di cicatrici (chiamate sclerosi). In NMOSD, i nervi coinvolti sono principalmente i nervi ottici (nervi che trasportano i segnali dagli occhi al cervello) e il midollo spinale.
Sintomi
I sintomi comuni di NMOSD possono includere:
- Dolore all'occhio
- Perdita della vista
- Debolezza agli arti superiori e inferiori (braccia e gambe)
- Paralisi degli arti superiori e inferiori
- Perdita di controllo della vescica
- Perdita di controllo intestinale
- Singhiozzo incontrollabile e vomito
La condizione di solito comporta episodi che possono verificarsi a distanza di mesi o addirittura anni. Tra le riacutizzazioni, alcune persone sono prive di sintomi. Questo periodo asintomatico è indicato come in remissione.
I sintomi cardinali di NMOSD provengono da uno dei due processi, tra cui:
- Neurite ottica: Questa è un'infiammazione del nervo ottico, che porta a dolore all'interno dell'occhio e un disturbo della visione chiara (acutezza). O un occhio è colpito (neurite ottica unilaterale) o entrambi gli occhi potrebbero essere sintomatici (chiamata neurite ottica bilaterale).
- Mielite: Questa viene talvolta definita "mielite trasversa" a causa del coinvolgimento delle funzioni motorie, sensoriali e autonome (i nervi che governano il controllo dell'intestino e della vescica). La mielite trasversa può causare un'improvvisa compromissione della sensibilità, del controllo motorio e della funzione autonomica (a volte entro 24 ore). I sintomi di NMOSD possono essere identici a quelli della mielite trasversa con una causa sconosciuta.
I sintomi della mielite possono includere:
- Mal di testa e mal di schiena
- Dolore alle braccia, alle gambe o alla colonna vertebrale
- Paralisi da lieve a grave (chiamata paraparesi quando si tratta di paralisi parziale e paraplegia quando si tratta di una completa perdita di sensibilità e funzione motoria)
- Perdita di controllo della vescica o dell'intestino
- Perdita sensoriale
Nelle fasi iniziali del disturbo, NMOSD può essere facilmente confuso con la sclerosi multipla (SM) ed è spesso diagnosticato erroneamente.
Gli esperti medici credevano che NMOSD fosse semplicemente una forma di sclerosi multipla, ma oggi pensano che forse sia una condizione completamente diversa. Sebbene alcuni dei sintomi siano molto simili, i sintomi sono più gravi in quelli con NMOSD rispetto a quelli con SM. Un'altra differenza è che quelli con NMOSD hanno spesso problemi di vista in entrambi gli occhi, mentre la sclerosi multipla è più comunemente nota per causare problemi di vista in un solo occhio.
Tipi
Esistono due tipi di NMOSD, inclusi:
- Forma recidivante: Ciò comporta riacutizzazioni che si verificano con periodi di recupero tra gli episodi. Questo tipo è la forma più comune di NMOSD, con le donne che hanno maggiori probabilità di essere colpite rispetto agli uomini.
- Forma monofasica: Consiste in un singolo episodio della durata da 30 a 60 giorni. Uomini e donne sono ugualmente inclini a contrarre questo tipo di NMOSD.
Complicazioni
Le possibili complicanze del disturbo dello spettro della neuromielite ottica includono:
- Cecità o disabilità visiva
- Paralisi di un arto
- Rigidità, debolezza o spasmi muscolari
- Perdita di controllo della vescica o dell'intestino
- Depressione
- Fatica cronica
Cause
Sebbene la causa esatta di NMOSD non sia stata ancora scoperta, oltre il 90% di quelli con NMOSD riferisce di non avere parenti noti con la condizione. Nella metà dei casi, le persone diagnosticate hanno riferito di avere una storia familiare di qualche tipo di malattia autoimmune, il che indica una forte possibilità che NMOSD sia collegato a una predisposizione genetica. Ma la causa sottostante dell'autoimmunità non è ben compresa.
NMOSD fa parte di un gruppo eterogeneo di malattie che coinvolgono una specifica proteina che funziona come un anticorpo (chiamato autoanticorpo acquaporina-4 [AQP4]). Mentre gli anticorpi normalmente attaccano e uccidono gli agenti patogeni come batteri e virus, quando una persona ha una malattia autoimmune come NMOSD, alcuni degli anticorpi attaccano le proteine della persona invece di attaccare gli agenti patogeni.
Gli esperti ritengono che le malattie autoimmuni come il NMOSD siano il risultato della protezione del sistema immunitario del corpo da un organismo invasore, come un virus o una malattia. Il corpo inizia quindi ad attaccare erroneamente il tessuto sano per qualche motivo che non è ben compreso.
Diagnosi
Esistono diversi test volti a diagnosticare NMOSD. Il tuo medico può eseguire diversi test diagnostici se si sospetta NMOSD, tra cui:
- Una risonanza magnetica per immagini (MRI) del cervello e del midollo spinale
- Vari test per valutare la funzione dei nervi ottici
- Esami del sangue per verificare la presenza di biomarcatori (sostanze misurabili in cui, quando presenti, possono prevedere la presenza di una malattia)
- Campioni di liquido spinale per verificare la presenza di un biomarcatore chiamato AQP4-Ab (questo biomarcatore può distinguere tra sclerosi multipla e NMOSD)
Trattamento
NMOSD è considerato incurabile, ma secondo uno studio del 2016, ci sono diverse modalità di trattamento che possono essere provate, tra cui:
- Farmaci corticosteroidi: Viene somministrato per via endovenosa durante un attacco acuto per circa cinque giorni per aiutare a migliorare i sintomi
- Immunosoppressori: Prevenire ulteriori ricadute rallentando l'attacco del sistema immunitario ai nervi. Questi agenti includono Azatioprina, Rituximab e Eculizumab recentemente approvato dalla FDA.
- Plasmaferesi: Una procedura trovata per rimuovere efficacemente gli anticorpi anti-AQP4 dal sangue.
- Farmaci antidolorifici
- Farmaci per la spasticità (rigidità)
- Farmaci per aiutare il controllo della vescica
Una parola da Verywell
I sintomi debilitanti che possono verificarsi in quelli con NMOSD possono essere devastanti, soprattutto considerando che si tratta di una malattia di una persona relativamente giovane. I sintomi potrebbero progredire in paralisi, cecità o addirittura coinvolgere i muscoli che controllano la respirazione. A causa dell'ampia gamma di diversi sintomi di NMOSD, la prognosi e il trattamento di ogni persona saranno diversi. Assumere il controllo delle cose che puoi fare, come costruire una rete di supporto, così come imparare a lasciar andare le cose che non puoi controllare, sono abilità di coping vitali per le persone con NMOSD che mirano a mantenere la più alta qualità di vita possibile.
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