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La miotonia congenita, chiamata anche miotonia congenita, è una malattia genetica rara che inizia durante l'infanzia e causa rigidità muscolare e crampi. Se tu o tuo figlio avete la miotonia congenita, dovete sapere che, sebbene la condizione causi sintomi fastidiosi, può essere gestita con terapia e farmaci una volta diagnosticata. Non è pericoloso o pericoloso per la vita.
Sintomi
La miotonia congenita è una malattia genetica che ha la stessa probabilità di verificarsi nei maschi e nelle femmine, sebbene i sintomi colpiscano i maschi più gravemente delle femmine. Sia per i maschi che per le femmine, i sintomi sono generalmente considerati da lievi a moderati e si verificano in modo intermittente.
Sintomi comuni
La rigidità muscolare scheletrica è il sintomo più comune del disturbo e tende a manifestarsi dopo un periodo di riposo. Ad esempio, i muscoli possono sentirsi rigidi dopo essersi alzati da una sedia. Potresti effettivamente cadere se provi a camminare o correre velocemente dopo essere stato fermo per un po '. Alcune persone hanno problemi con la voce quando iniziano a parlare, a causa della precedente inattività dei muscoli del linguaggio.
Un "effetto di riscaldamento" è spesso descritto con la miotonia congenita. Questa è una diminuzione della rigidità muscolare che si verifica con movimenti ripetuti.
La miotonia congenita colpisce solo i muscoli scheletrici. Non influisce sui muscoli degli organi interni, come i muscoli che controllano il cuore, la respirazione o il sistema digerente.
Tipi
Esistono due tipi di miotonia congenita: malattia di Thomsen e malattia di Becker. I sintomi iniziano durante l'infanzia o la prima infanzia nella malattia di Thomsen e iniziano nella tarda infanzia nella malattia di Becker. La condizione tende a rimanere stabile per tutta la vita, senza peggiorare o migliorare.
Alcune caratteristiche specifiche di ogni tipo di miotonia congenita includono:
- Malattia di Becker: Probabilmente tu o tuo figlio avrete crampi, che possono colpire qualsiasi muscolo in tutto il corpo, ma sono più prominenti nei muscoli delle gambe. Questo tipo di miotonia congenita può causare debolezza muscolare. È possibile sviluppare un aspetto descritto come un "aspetto da bodybuilder" a causa dell'ipertrofia (crescita eccessiva) dei muscoli.
- Malattia di Thomsen: Potrebbero verificarsi crampi, rigidità e rigidità, che possono colpire palpebre, mani, gambe, viso e muscoli della gola. Puoi sviluppare una deviazione dell'occhio, che sembra un occhio pigro. Potresti avere problemi a deglutire, il che può causare soffocamento e tosse quando mangi. Non dovresti aspettarti di avere debolezza muscolare con questo tipo e potresti sviluppare una lieve ipertrofia muscolare.
Cause
La miotonia congenita è una condizione genetica. Una mutazione, che è un codice genico anormale, è stata identificata nel gene CLCN1, che si trova sul cromosoma 7. La posizione di questo gene è 7q34, il che significa che si trova sul braccio lungo del cromosoma 7, nella posizione descritta come 34.
Fisiopatologia
La condizione è causata da un'anomalia sui canali del cloruro delle cellule muscolari scheletriche. Questo tipo di disturbo è chiamato canalopatia. I canali del cloruro aiutano i muscoli a rilassarsi.
L'effetto del disturbo è una funzione ridotta del cloruro nei muscoli, che si traduce in un ritardo nell'inizio dell'attività muscolare e in una contrazione muscolare prolungata (azione) dopo che un muscolo si muove. Questo rilassamento ritardato e contrazione prolungata è ciò che causa la caratteristica rigidità muscolare della miotonia congenita.
Non è del tutto chiaro perché i maschi siano colpiti più gravemente delle femmine, ma è stato suggerito che il testosterone e altri androgeni (ormoni maschili) possono avere un effetto sui canali del cloruro.
Genetica
Il gene CLCN1 ha un codice che dirige il corpo a produrre una proteina che consente ai canali del cloruro delle cellule del muscolo scheletrico di funzionare normalmente. È interessante notare che ci sono alcune mutazioni del gene CLCN1 diverse che possono avere questo effetto.
La malattia di Thomsen è autosomica dominante, il che significa che devi solo avere la mutazione su una delle tue copie del cromosoma 7 per avere la condizione. La malattia di Becker è autosomica recessiva, il che significa che devi avere due copie anormali del tuo gene CLCN1 per avere la condizione.
Questa mutazione è solitamente ereditata dai genitori come condizione ereditaria, ma può verificarsi senza una storia familiare come mutazione de novo. Una mutazione de novo è un cambiamento genetico che si verifica senza essere stato prima parte del lignaggio familiare. Dopo che si verifica una mutazione de novo, può essere trasmessa alle generazioni future.
Capire come vengono ereditati i disturbi geneticiDiagnosi
La miotonia congenita è una diagnosi clinica, il che significa che di solito viene identificata sulla base di una combinazione di sintomi e test diagnostici di supporto. Tuttavia, è possibile eseguire test genetici per confermare la malattia.
È più comune nelle popolazioni scandinave e si verifica a una velocità di circa una persona su 10.000. In tutto il mondo, si verifica a un ritmo di circa uno su 100.000 persone.
Se tu o tuo figlio avete sintomi di miotonia congenita, potrebbe essere necessario un test elettromiografico (EMG), che distingue tra malattia nervosa e malattia muscolare. Un EMG nella miotonia congenita mostra uno schema che viene descritto come scariche ripetitive quando si contraggono i muscoli. Questo risultato è di supporto alla diagnosi se si hanno i sintomi.
Una biopsia muscolare, che è un campione di muscolo, è generalmente normale nella miotonia congenita, che generalmente aiuta a differenziarla dalle miopatie (malattie muscolari).
Diagnosi differenziale
Altre condizioni che spesso dovevano essere escluse durante una valutazione di una possibile miotonia congenita includono la miopatia o la distrofia muscolare, che possono causare crampi muscolari, producendo di solito debolezza e cambiamenti nell'aspetto fisico dei muscoli più evidenti rispetto a quanto visto nella miotonia congenita.
Trattamento
Il più delle volte, il trattamento non è necessario ei sintomi vengono gestiti riscaldando i muscoli. In effetti, puoi partecipare a esercizi fisici e sport se hai la miotonia congenita.
Esistono anche alcuni trattamenti medici che possono aiutare a ridurre i sintomi, ma non sono formalmente indicati per il trattamento della miotonia congenita e, invece, possono essere utilizzati off-label.
I farmaci da prescrizione includono:
- Mexitil (mexiletina): Un farmaco che blocca i canali del sodio solitamente usato per trattare le aritmie (battiti cardiaci irregolari)
- Tegretol (carbamazepina) o Dilantin (fenitoina): Farmaci antiepilettici, che possono avere un effetto sui canali ionici
- Diamox (acetazolamide): Un farmaco utilizzato per la ritenzione di liquidi che ha anche un impatto sugli elettroliti del corpo
- Dantroline (dantrolene): Un rilassante muscolare
- Alimemazina, trimeprazina: Un antistaminico utilizzato per il trattamento delle reazioni allergiche
- Qualaquin (chinino): Un farmaco antimalarico che è stato utilizzato più comunemente per il trattamento della miotonia congenita in passato, ma non è più usato molto a causa degli effetti collaterali
Una parola da Verywell
La miotonia congenita è una malattia muscolare rara che causa sintomi evidenti che possono interferire con la tua vita quotidiana. La malattia non è mortale o pericolosa per la vita e non influisce sull'aspettativa di vita. Tuttavia, è importante che tu sia consapevole dei fattori che esacerbano e migliorano i tuoi sintomi in modo da poter ottimizzare la tua funzione quotidiana. Inoltre, hai una serie di opzioni di trattamento medico che possono alleviare i tuoi sintomi, se ne hai bisogno.