Cos'è la distrofia muscolare?

Contenuto

• Tipi di distrofia muscolare
• Sintomi di distrofia muscolare
• Cause
• Diagnosi
• Trattamento

La distrofia muscolare (MD) rappresenta un gruppo di nove malattie muscolari ereditarie che coinvolgono una combinazione di debolezza muscolare e atrofia muscolare, sebbene alcuni tipi di malattia presentino anche altre caratteristiche. La MD può iniziare nell'infanzia o nell'infanzia o più tardi nella vita. La diagnosi inizia tipicamente con la valutazione dei propri sintomi, ma è confermata solo dopo test significativi. Sebbene non esista una cura nota per la distrofia muscolare, i trattamenti possono aiutare a rallentare la progressione e migliorare i sintomi.

Sebbene MD sia considerato raro, è diventato un nome familiare in gran parte a causa del Labor Day Telethon della Muscular Dystrophy Association, che è stato ospitato per molti anni da Jerry Lewis e si è svolto dal 1966 al 2015.

Tipi di distrofia muscolare

I nove sottotipi di MD possono influenzare le parti del corpo colpite, in che misura e con quale rapidità. Loro sono:

• Distrofia muscolare di Duchenne:La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la forma infantile più comune di distrofia muscolare, con sintomi che iniziano tipicamente tra i 2 ei 6 anni. Colpisce principalmente i ragazzi, sebbene le ragazze possano essere lievemente colpite. La DMD colpisce circa 1 su 3.500 nati maschi vivi (circa 20.000 nuovi casi ogni anno) e colpisce bambini di tutte le etnie.
• Distrofia muscolare di Becker:Questa forma è simile alla DMD, ma inizia più tardi e progredisce più lentamente.
• Distrofia muscolare miotonica: Conosciuta anche come malattia di Steinert o MMD, questa è la forma più comune di distrofia muscolare dell'adulto. Inizia con debolezza muscolare del viso e si sposta poi sui piedi e sulle mani. Una donna con MD miotonica può dare alla luce un bambino con una forma congenita della malattia.
• Distrofia muscolare congenita:La distrofia muscolare congenita rappresenta un gruppo di distrofie muscolari presenti alla nascita. Questa forma di MD può colpire sia i ragazzi che le ragazze.
• Distrofia muscolare dei cingoli:La distrofia muscolare dei cingoli inizia nell'adolescenza o nella prima età adulta di entrambi i sessi e inizia nei fianchi.
• Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale:La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSH MD) inizia nell'adolescenza o all'inizio dell'età adulta e colpisce entrambi i sessi. L'FSH MD colpisce principalmente i muscoli del viso, delle scapole e delle braccia.
• Distrofia muscolare oculofaringea:La distrofia muscolare oculofaringea inizia generalmente nella quarta o quinta decade di vita e colpisce gli occhi e la gola.
• Distrofia muscolare distale:La distrofia muscolare distale comprende una serie di malattie muscolari che iniziano nell'età adulta e colpiscono principalmente gli arti.
• Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss:La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss è una forma meno comune di MD infantile che colpisce prevalentemente i ragazzi. La debolezza è meno grave rispetto alla DMD.

Sintomi di distrofia muscolare

La progressiva debolezza muscolare è il sintomo caratteristico di tutti i tipi di distrofia muscolare, sebbene i muscoli interessati possano variare a seconda dell'età di una persona, del tipo di MD e da quanto tempo ha avuto la malattia.

In generale, i segni ei sintomi della distrofia muscolare iniziano tipicamente tra la prima infanzia e l'adolescenza, ma possono iniziare nella prima età adulta in alcune forme di malattia, come la MD facio-scapolo-omerale.

A volte, i bambini piccoli con distrofia muscolare possono sembrare che abbiano un ritardo nello sviluppo delle capacità motorie o possono perdere determinati traguardi a causa di tali carenze.

Mentre la debolezza muscolare è l'effetto principale della condizione, i sintomi più evidenti compaiono quando una persona cerca di utilizzare più muscoli portanti contemporaneamente. La debolezza muscolare generalmente coinvolge i grandi muscoli del tronco, piuttosto che i piccoli muscoli delle dita delle mani o dei piedi. Questo è il motivo per cui i sintomi potrebbero non essere evidenti nelle prime fasi.

I primi sintomi possono includere:

• Caduta
• Oscillare quando si cammina
• Difficoltà a passare da una posizione seduta a una posizione eretta
• Toe walking

I sintomi successivi possono includere:

• Fiato corto
• Rigidità muscolare
• Soffocamento durante la deglutizione

La struttura muscolare imperfetta della distrofia muscolare causa debolezza e, nel tempo, porta all'atrofia muscolare (perdita di muscolo). Spesso, le cellule adipose sostituiscono il muscolo, il che fa apparire i muscoli normali o addirittura di grandi dimensioni, nonostante siano veramente più piccoli del normale.

Segni e sintomi di distrofia muscolare

Cause

La distrofia muscolare è causata dalla mancanza di alcune proteine ​​necessarie per la struttura e la funzione muscolare. In particolare, molti dei tipi di MD sono causati da una mancanza o da un difetto della distrofina, una proteina che aiuta a ottimizzare la funzione muscolare.

La maggior parte dei tipi di distrofia muscolare sono malattie ereditarie legate all'X, il che significa che sono più comuni nei ragazzi, che ereditano la malattia dalle loro madri.

Le donne hanno due cromosomi X, ciascuno dei quali può essere portatore della malattia. Se uno dei cromosomi di una donna codifica per la normale produzione di proteine ​​muscolari, mentre l'altro no, potrebbe non avere alcun sintomo di MD (lo stesso vale per sua figlia). Tuttavia, poiché tutti i ragazzi ereditano la X del loro accoppiamento cromosomico XY dalle loro madri, manifesteranno la malattia se la X che ereditano è difettosa.

I ricercatori hanno scoperto più di 30 geni responsabili di causare diversi tipi di MD e i test genetici possono valutare varianti geniche rilevanti e valutare se le donne con una storia familiare di determinate forme della malattia sono portatrici.

Cause e fattori di rischio della distrofia muscolare

Diagnosi

La DMD, in particolare, si basa solitamente sullo sviluppo dei sintomi negli anni prescolari del bambino. I genitori o gli insegnanti iniziano a notare che il bambino ha difficoltà a salire le scale oa tenere il passo con gli altri bambini.

Il National Institute of Health (NIH) elenca diversi test che un operatore sanitario può utilizzare per diagnosticare la MD e determinare il tipo. Questi test includono:

• Esami del sangue: vengono utilizzati per misurare enzimi specifici legati alla scomposizione delle fibre muscolari. Ad esempio, un esame del sangue per la creatina chinasi (CK o CPK) può mostrare livelli elevati da 10 a 100 volte superiori al normale. Questo test indica che si sta verificando un danno muscolare ma non conferma la diagnosi.
• EMG: questo test misura la risposta del muscolo alla stimolazione nervosa ed è molto utile per confermare che la debolezza del paziente è dovuta a un muscolo e non a un problema nervoso.
• È possibile eseguire biopsie muscolari in modo che il tessuto muscolare possa essere esaminato al microscopio.
• I test neurologici possono aiutare a escludere la presenza di altri disturbi neurologici. Inoltre, i test neurologici possono valutare la debolezza muscolare, i riflessi, la coordinazione e altro ancora.
• I test cardiaci possono essere utilizzati per raccogliere informazioni sulla presenza o meno di compromissione della funzione cardiaca, che può essere una complicanza della MD.
• Le valutazioni dell'esercizio possono essere eseguite per controllare la forza e la funzione respiratoria di una persona.
• Le immagini, come la risonanza magnetica e gli ultrasuoni, potrebbero essere utilizzate per scattare foto e raccogliere informazioni sulla qualità e la densità del tessuto muscolare.

Come viene diagnosticata la distrofia muscolare

Trattamento

I trattamenti per la distrofia muscolare mirano a mantenere le persone forti e mobili il più a lungo possibile e a gestire altre condizioni che possono svilupparsi a causa di un indebolimento del sistema muscolo-scheletrico.

Guida alla discussione del medico per la distrofia muscolare

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Farmaci

Farmaci come steroidi e altri farmaci immunosoppressori possono essere utilizzati per rallentare la progressione della malattia, migliorare l'energia e ridurre i sintomi, ma possono avere gravi effetti collaterali se assunti per lungo tempo. I farmaci anticonvulsivanti possono essere utilizzati per ridurre le convulsioni e diminuire gli spasmi muscolari.

Se è presente una condizione sovrapposta, come un problema cardiaco o un'infezione, un operatore sanitario può prescrivere farmaci per il cuore o antibiotici. Inoltre, per le persone a cui è stata diagnosticata la DMD, la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato Eteplirsen, o Exondys 51, un farmaco specificamente indicato per il trattamento di pazienti che hanno una variante genetica che porta a una carenza di proteine ​​della distrofina.

Terapia

Le terapie fisiche, occupazionali, del linguaggio e respiratorie possono essere fondamentali per aiutare le persone a mantenere la loro gamma di movimento, mobilità, attività della vita quotidiana, parola e comunicazione, deglutizione e funzione polmonare. Inoltre, alcuni terapisti possono raccomandare dispositivi di assistenza come tutori, bastoni, deambulatori e sedie a rotelle per sostenere i muscoli indeboliti.

Chirurgia

L'NIH riferisce che i pazienti con MD potrebbero dover sottoporsi a un intervento chirurgico per correggere una serie di problemi. I tipi di interventi chirurgici possono includere l'inserimento di un pacemaker quando sono presenti problemi cardiaci, un intervento chirurgico per migliorare l'allineamento della colonna vertebrale quando una curvatura della colonna vertebrale (scoliosi ) interferisce con la respirazione e un intervento chirurgico per rimuovere la cataratta dagli occhi e migliorare la vista. In caso di DMD, alcuni pazienti potrebbero dover posizionare chirurgicamente una cannula tracheostomica nella loro trachea (trachea) a causa della gravità dei problemi respiratori e alcuni potrebbero richiedere un respiratore.

Come viene trattata la distrofia muscolare

Una parola da Verywell

Ricevere una diagnosi di MD può essere incredibilmente opprimente. Sebbene attualmente non esista una cura per la MD, la comunità medica ha fatto grandi passi avanti nella comprensione della malattia e nel migliorare l'aspettativa di vita e la qualità della vita di coloro che convivono con essa. Sia che tu o una persona cara sia stata diagnosticata una MD (o semplicemente desideri saperne di più), armati di quante più informazioni possibili in modo da poter prendere le decisioni giuste per te e per l'assistenza sanitaria della tua famiglia.

Distrofia muscolare: segni, sintomi e complicanze