Panoramica sulla sindrome da ipoperistalsi intestinale da microcolon megacisti

Contenuto

• Sintomi
• Complicazioni
• Causa
• Diagnosi
• Trattamento

La sindrome da ipoperistalsi intestinale da microcolon di megacisti (MMIHS) è una rara condizione congenita che deriva da un difetto dello sviluppo della muscolatura liscia della vescica e del colon. Ciò altera il funzionamento di stomaco, intestino, reni e vescica, interferendo così con la minzione e la digestione. Può causare vomito e distensione addominale (ingrossamento) nei neonati affetti e i bambini con diagnosi di MMIHS richiedono cure di supporto significative e continue.

L'MMIHS è una condizione permanente e, sfortunatamente, non esiste una cura. L'aspettativa di vita per le persone affette da questa condizione può essere inferiore a un anno, anche se una sopravvivenza più lunga, anche nell'età adulta, è possibile quando un caso è lieve.

Conosciuto anche come

La sindrome da ipoperistalsi intestinale da microcolon di Megacisti è anche chiamata sindrome MMIH e sindrome di Berdon.

Sintomi

La gravità degli intervalli MMIHS. Gli effetti in genere causano disagio immediato entro poche ore dalla nascita.

I sintomi della sindrome MMIH in un neonato includono:

• Minima produzione di urina o completa mancanza di minzione
• Muscoli addominali che appaiono flaccidi
• Un addome che appare rugoso
• Distensione addominale
• Vomito, che può avere una sfumatura verde
• Mancanza di meconio (il primo movimento intestinale di un bambino, che di solito viene eliminato entro un'ora dalla nascita)

I bambini che hanno MMIHS possono essere a disagio, che può causare pianto persistente e inconsolabile.

Alcuni maschietti con MMIHS hanno testicoli ritenuti, anche se questo non è raro nei maschietti sani, specialmente in quelli nati prima del termine.

Complicazioni

Data la natura permanente dell'MMIHS e il suo effetto sugli organi principali, possono verificarsi diverse complicazioni.

Problemi intestinali

La muscolatura liscia (quella che riveste gli organi interni) nel sistema digerente normalmente funziona tramite la peristalsi, una contrazione (attivazione) e rilassamento ritmica e involontaria che sposta il cibo digerito in avanti dallo stomaco all'intestino tenue per l'assorbimento dei nutrienti. Il materiale di scarto non digerito si sposta nel colon (intestino crasso) e alla fine viene rilasciato dal retto come feci.

Con MMIHS, i muscoli lisci gastrointestinali non si muovono come dovrebbero, con conseguente restringimento del lume (apertura) dell'intestino. Ciò rende più difficile il passaggio di cibo e feci.

Problemi alla vescica

I muscoli lisci della vescica non funzionano come dovrebbero in MMIHS. Questo è ciò che interferisce con il flusso di urina e provoca un accumulo di urina nella vescica.

Può anche verificarsi l'idronefrosi, che è il riflusso dell'urina nei reni.

Effetti a lungo termine

Man mano che i bambini crescono, continueranno a sperimentare gli effetti dell'MMIHS, anche con il trattamento.

I problemi che una persona con sindrome da ipoperistalsi intestinale da microcolon megacisti può incontrare, a causa di muscoli intestinali o della vescica indeboliti, includono:

• Una mancanza di appetito
• Vomito
• Fastidio addominale
• Distensione addominale
• Perdita di peso
• Minzione ridotta

Causa

I muscoli lisci della vescica e dell'intestino iniziano a deformarsi in utero quando si sviluppa un feto con sindrome MMIH. Ci sono una varietà di geni e modelli ereditari associati a MMIHS. Detto questo, può verificarsi anche senza una causa genetica nota. Non è chiaro il motivo per cui alcune persone hanno una versione più lieve di MMIHA, mentre altri ne sono gravemente colpiti.

Diversi difetti genetici sono stati descritti in associazione a questa condizione, comprese le modifiche nei geni ACTG2, MYH11 o LMOD1, che sono coinvolti nella codifica per la formazione della muscolatura liscia.

Gli esperti suggeriscono che il pattern ereditario del gene ACTG2 sia autosomico dominante. Ciò significa che se una persona eredita il gene che produce la malattia da un genitore, svilupperà la malattia.

Gli altri geni associati a MMIHS sono ereditati in un pattern autosomico recessivo. Ciò significa che una persona dovrebbe ereditare il gene che produce la malattia da tutti e due genitori per sviluppare la malattia.

In rari casi, un bambino può sviluppare una di queste mutazioni senza ereditarla.

Capire come vengono ereditati i disturbi genetici

Diagnosi

L'MMIHS viene solitamente diagnosticato sulla base dei sintomi del bambino, dell'esame obiettivo e dei test diagnostici. A volte i problemi alla vescica e all'intestino possono essere rilevati in utero.

Si noti, tuttavia, che l'MMIHS è una malattia rara che è stata identificata in meno di 200 famiglie. Per questo motivo, possono essere necessari mesi per confermare una diagnosi. Il medico di tuo figlio lavorerà per stabilire un'altra causa di problemi digestivi, intestinali o vescicali durante questo processo.

Test fetale

Se la tua famiglia ha una storia di MMIHS, questo avviserà il tuo team medico di cercare prove della condizione sull'ecografia prenatale del tuo bambino.

All'ecografia fetale si possono riscontrare problemi alla vescica o ai muscoli intestinali ingrossati. Anche un test delle urine fetale può identificare anomalie associate a questo disturbo.

Esame fisico

I bambini vengono regolarmente esaminati subito dopo la nascita. Passare il meconio (fare la cacca) è una delle prime cose che il team medico cerca quando nasce un bambino. I bambini in genere non vengono mandati a casa con i genitori finché non hanno avuto un movimento intestinale, mangiato e prodotto l'urina.

Se il tuo bambino non ha questi tre indicatori di buona salute, probabilmente avrà bisogno di una valutazione medica.

L'MMIHS è anche associato a problemi cardiaci e ad altri organi interni, quindi il medico di tuo figlio può cercare altri problemi di sviluppo come parte della valutazione diagnostica.

L'MMIHS può essere scambiato per la sindrome della pancia da prugna, che è una condizione rara caratterizzata da problemi renali congeniti.

Test di imaging

Se il tuo neonato ha fattori di rischio o segni di MMIHS, potrebbe aver bisogno di un'ecografia pelvica e addominale o di una tomografia computerizzata (TC) per la visualizzazione della vescica e dell'intestino.

I test di imaging possono mostrare segni di:

• Microcolon (un colon molto piccolo)
• Ingrandimento dell'intestino tenue o dello stomaco
• Torsione o malrotazione dell'intestino
• Una vescica allargata
• Malformazioni delle vie urinarie
• Idronefrosi
• Ureteri ingranditi (i tubi che inviano l'urina dai reni alla vescica)
• Testicoli ritenuti

Test genetici

Quando sono presenti le caratteristiche fisiche dell'MMIHS, il tuo bambino ei suoi fratelli, nonché i genitori biologici, possono essere testati per le mutazioni genetiche. Se i membri della famiglia hanno il gene, questo può aiutare nella pianificazione familiare.

Cosa aspettarsi dai test genetici

Trattamento

Vivere con MMIHS è difficile. I bambini possono diventare malnutriti e in genere hanno bisogno di supporto nutrizionale. Procedure come il cateterismo (posizionamento di un tubo nel corpo) possono aiutare a prevenire complicazioni renali e digestive. Il trapianto di organi può migliorare la sopravvivenza in alcuni casi.

Interventi nutrizionali

Esistono diversi approcci volti a fornire nutrimento a chi soffre di MMHIS. I neonati in genere ricevono fluidi e sostanze nutritive EV, ma questo tipo di integrazione nutrizionale generalmente non fornisce abbastanza calorie e sostanze nutritive per la sopravvivenza a lungo termine.

Le persone che hanno una malattia lieve possono richiedere anche integratori alimentari.

Procedure

Per alcuni è necessaria un'ileostomia chirurgica dell'intestino tenue. Questa è un'apertura nella parete addominale che consente di svuotare direttamente il materiale non digerito in un sacchetto all'esterno del corpo invece di passare attraverso il colon.

Un catetere può essere posizionato nell'uretra (la struttura da cui l'urina passa dalla vescica all'esterno del corpo) per aiutare con la minzione. In alcuni casi, un tubo può essere posizionato chirurgicamente nella vescica per rilasciare l'urina direttamente in un sacchetto, bypassando l'uretra.

Cateteri urinari

Chirurgia dei trapianti

Ci sono stati bambini che hanno ricevuto più trapianti di organi per il trattamento dell'MMIHS con vari gradi di successo. I trapianti intestinali possono comportare l'attaccamento di una piccola o grande regione dell'intestino di un donatore con l'obiettivo di fornire al bambino affetto il normale movimento della muscolatura liscia intestinale.

Una parola da Verywell

Gli effetti dell'MMIHS sono gravi e richiedono ampie cure mediche e chirurgiche. La sopravvivenza sta migliorando con l'avanzare degli approcci terapeutici. Se tuo figlio ha una condizione rara, assicurati di chiedere aiuto a professionisti medici e gruppi di sostegno che possono aiutarti a far fronte allo stress di prendersi cura di un bambino con ampie esigenze di assistenza sanitaria.