Contenuto
- Cos'è la miopatia metabolica?
- Tipi di miopatia metabolica
- Sintomi di miopatia metabolica
- Diagnosi di miopatia metabolica
- Trattamento della miopatia metabolica
- Ulteriori informazioni sulla miopatia metabolica
Cos'è la miopatia metabolica?
Il metabolismo è il processo attraverso il quale le nostre cellule convertono le fonti di carburante, ad esempio lo zucchero, in energia utilizzabile.
Come tutte le cellule, le cellule muscolari dipendono dal metabolismo per funzionare correttamente. Le cellule muscolari convertono lo zucchero e il grasso in adenosina trifosfato, o ATP, attraverso il lavoro degli enzimi. L'ATP consente ai muscoli di contrarsi e funzionare normalmente.
Le miopatie metaboliche si verificano quando le differenze genetiche causano livelli insufficienti di un particolare enzima utilizzato in questo processo. Quando ciò accade, i muscoli interessati non possono convertire il carburante in energia e quindi non possono funzionare.
Tipi di miopatia metabolica
Si distinguono diverse forme di miopatie metaboliche in cui l'enzima è carente o mancante.
Ad esempio, la malattia di McArdle è dovuta alla mancanza di enzimi che aiutano nel metabolismo dei carboidrati. Un diverso tipo di miopatia metabolica causata dalla carenza di maltasi acida è chiamata malattia di Pompe.
La miopatia metabolica mitocondriale è un altro tipo che deriva dalla mancanza di un particolare enzima normalmente presente nei mitocondri, le parti delle cellule che producono energia.
Sintomi di miopatia metabolica
I sintomi della miopatia metabolica variano da individuo a individuo. In effetti, alcune persone con la mia condizione vivono senza sintomi perché le loro cellule hanno trovato un percorso diverso per creare energia per alimentare i muscoli.
In altri casi, possono comparire sintomi, a seconda dell'enzima mancante. I sintomi della miopatia metabolica includono:
Stanchezza e intolleranza all'esercizio (l'energia ritorna dopo il riposo)
Crampi muscolari
Problemi di cuore
Difficoltà a respirare se la malattia colpisce i muscoli coinvolti nella respirazione
Rabdomiolisi, una dolorosa rottura del tessuto muscolare che può causare danni ai reni, può derivare da un esercizio troppo intenso, malattia, stress, esposizione al freddo o troppo tempo senza cibo.
Diagnosi di miopatia metabolica
Le miopatie metaboliche possono avere sintomi simili a quelli di molte altre condizioni. Una biopsia muscolare può aiutare a determinare la causa della debolezza muscolare.
Un esame del sangue può rilevare differenze genetiche e anche segni di rottura del tessuto muscolare. Gli esami del sangue possono essere condotti insieme a un esercizio intenso o moderato per cercare prove nel sangue che si è verificato un danno muscolare.
L'elettromiografia (EMG) può essere utilizzata per escludere la distrofia muscolare e altri disturbi.
Trattamento della miopatia metabolica
Le persone con miopatie metaboliche devono evitare rotture muscolari acute che rilasciano proteine muscolari nel flusso sanguigno e causano gravi danni ai reni.
Gli individui dovrebbero lavorare con i medici e altri membri del team di assistenza per sviluppare un piano per la gestione delle attività fisiche. In alcuni casi, gli operatori sanitari possono raccomandare un programma di allenamento aerobico leggero.
Un cardiologo esperto di miopatie metaboliche può eseguire lo screening per eventuali danni al muscolo cardiaco
La dieta può essere un fattore per evitare sintomi e complicazioni. A seconda dell'enzima o degli enzimi colpiti da una miopatia metabolica, può essere utile una dieta ricca di proteine o povera di grassi.
Per un tipo di miopatia metabolica chiamata malattia di Pompe, un nuovo trattamento sostituisce l'enzima maltasi acido mancante con una versione sintetica.
È importante per chiunque sia affetto da miopatia metabolica fare affidamento sull'esperienza del proprio medico e seguire la dieta e il piano di trattamento consigliati.
Ulteriori informazioni sulla miopatia metabolica
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