Contenuto
- Cos'è la malattia di Huntington?
- Eredità della malattia di Huntington
- Genetica della malattia di Huntington
- Logistica del test genetico della malattia di Huntington
- Come il gene MH provoca la malattia di Huntington
Cos'è la malattia di Huntington?
La malattia di Huntington è una condizione ereditaria caratterizzata da un grave disturbo del movimento e da una demenza progressiva. La malattia di Huntington inizia in media intorno ai 40 anni e, meno comunemente, inizia durante l'adolescenza. Coloro che sono affetti dalla malattia di Huntington hanno un'aspettativa di vita di circa 10-20 anni dopo la comparsa dei sintomi.
La condizione causa una sostanziale disabilità e una maggiore dipendenza dai caregiver man mano che progredisce. La malattia di Huntington è una condizione relativamente rara, che colpisce circa 1 persona su 10.000-20.000 in tutto il mondo, con una prevalenza leggermente superiore tra le persone di origine europea.
Sfortunatamente, la malattia di Huntington è attualmente incurabile e coloro a cui viene diagnosticata la malattia non hanno opzioni di trattamento ad eccezione delle cure di supporto, che si concentrano sulla prevenzione degli infortuni e sull'evitamento di complicazioni, come malnutrizione e infezioni.
Il gene responsabile della malattia di Huntington è stato scoperto nel 1993 ed è disponibile un esame del sangue per identificare se sei portatore del gene.
L'esito della malattia e la mancanza di cure sono tra i motivi per cui le persone che hanno conosciuto la malattia di Huntington in famiglia cercano test genetici. Identificare la malattia attraverso i test genetici può aiutare le famiglie a prepararsi per le difficoltà imminenti e può aiutare a prendere decisioni sulla pianificazione familiare.
Eredità della malattia di Huntington
Uno dei motivi per cui il test genetico per la malattia di Huntington è così utile è che la condizione è autosomica dominante. Ciò significa che se una persona eredita un solo gene difettoso per la malattia di Huntington, è molto probabile che quella persona sviluppi la malattia.
Il gene di Huntington si trova sul cromosoma 4. Tutte le persone ereditano due copie di ciascun gene; quindi tutte le persone hanno due copie del cromosoma 4. La ragione per cui questa malattia è caratterizzata come dominante è che avere un solo gene difettoso è sufficiente per causare la condizione, anche se una persona ha un altro cromosoma normale. Se hai un genitore che ha la malattia, il tuo genitore ha un cromosoma con il difetto e un cromosoma senza il difetto. Tu e ciascuno dei tuoi fratelli avete una probabilità del 50% di ereditare la malattia dal genitore affetto.
Genetica della malattia di Huntington
La codifica genica è costituita da una sequenza di acidi nucleici, che sono molecole sul nostro DNA che codificano per le proteine di cui il nostro corpo ha bisogno per il normale funzionamento. Il deficit di codifica specifico nella malattia di Huntington è un aumento del numero di ripetizioni di tre acidi nucleici, citosina, adenina e guanina, nella regione del primo esone del HD gene. Questo è descritto come una ripetizione CAG.
Normalmente, dovremmo avere circa 20 ripetizioni CAG in questa particolare posizione. Se hai meno di 26 ripetizioni, non dovresti sviluppare la malattia di Huntington. Se hai tra 27 e 35 ripetizioni CAG, è improbabile che sviluppi la condizione, ma sei a rischio di trasmettere la malattia alla tua prole. Se hai tra 36 e 40 ripetizioni, potresti sviluppare tu stesso la condizione. Le persone che hanno più di 40 ripetizioni CAG dovrebbero sviluppare la malattia.
Un'altra osservazione con questo difetto genetico è che il numero di ripetizioni aumenta spesso con ogni generazione, un fenomeno noto come anticipazione. Quindi, ad esempio, se hai un genitore che ha 27 ripetizioni CAG nella regione responsabile della malattia di Huntington, potresti avere un fratello con 31 ripetizioni e tuo fratello potrebbe avere un figlio che ha più ripetizioni. L'importanza dell'anticipazione nella genetica della malattia di Huntington è che una persona che ha più ripetizioni CAG dovrebbe sviluppare i sintomi della malattia prima di una persona che ha meno ripetizioni.
Logistica del test genetico della malattia di Huntington
Il modo per fare il test per la malattia di Huntington è attraverso un esame del sangue. La precisione del test è molto alta. Normalmente, poiché la malattia di Huntington è una condizione così grave, si consiglia la consulenza prima e dopo i risultati del test genetico.
Esistono alcune strategie che il medico può utilizzare per interpretare meglio i risultati del test. Ad esempio, se sai di avere un genitore con la malattia di Huntington, il tuo medico può testare anche l'altro genitore per vedere come il numero di ripetizioni CAG su ciascuno dei tuoi cromosomi si confronta con il numero di ripetizioni di ciascuno dei cromosomi dei tuoi genitori . Anche i test sui fratelli possono aiutare a mettere i risultati in prospettiva.
Come il gene MH provoca la malattia di Huntington
Il problema genetico della malattia di Huntington, ripete la CAG, causa un'anomalia nella produzione di una proteina chiamata proteina huntingtina. Non è del tutto chiaro cosa faccia esattamente questa proteina nelle persone che non hanno la malattia di Huntington. Ciò che è noto, tuttavia, è che nella malattia di Huntington, la proteina huntingtina è più lunga del normale e diventa soggetta a frammentazione (rompendosi in sezioni più piccole). Si ritiene che questo allungamento o la conseguente frammentazione possa essere tossico per le cellule nervose nel cervello.
La regione specifica del cervello colpita dalla malattia di Huntington sono i gangli della base, una regione profonda del cervello nota anche per essere responsabile del morbo di Parkinson. Come la malattia di Parkinson, la malattia di Huntington è caratterizzata da problemi di movimento, ma la malattia di Huntington è più rapidamente progressiva, è fatale e la demenza è il sintomo più importante della malattia.
Una parola da Verywell
La malattia di Huntington è una condizione devastante che colpisce le persone nella prima mezza età e porta alla morte entro 20 anni. Nonostante la comprensione scientifica della malattia, purtroppo non esiste alcun trattamento che possa rallentare la progressione della malattia e nessuna cura per la malattia.
I test genetici per la malattia di Huntington sono un enorme progresso che può aiutare nel processo decisionale. I risultati dei test genetici possono aiutare con la pianificazione familiare e la preparazione per la disabilità e la morte prematura.
Se tu o qualcuno che conosci ha la malattia di Huntington o ti è stato detto che la malattia emergerà nei prossimi anni, è utile entrare in contatto con i gruppi di supporto come un modo per capire come affrontare e appoggiarsi a coloro che hanno esperienze simili.
Inoltre, sebbene al momento non sia disponibile alcun trattamento, la ricerca sta avanzando e potresti prendere in considerazione la partecipazione a uno studio di ricerca come un modo per conoscere le tue opzioni e ottenere l'accesso alle più recenti opzioni terapeutiche in via di sviluppo ed emergenti.