Sindrome di Marfan nei bambini

Contenuto

• Cos'è la sindrome di Marfan nei bambini?
• Cosa causa la sindrome di Marfan in un bambino?
• Quali bambini sono a rischio per la sindrome di Marfan?
• Quali sono i sintomi della sindrome di Marfan in un bambino?
• Come viene diagnosticata la sindrome di Marfan in un bambino?
• Come viene trattata la sindrome di Marfan in un bambino?
• Quali sono le possibili complicazioni della sindrome di Marfan in un bambino?
• Come posso aiutare mio figlio a vivere con la sindrome di Marfan?
• Quando dovrei chiamare il medico di mio figlio?
• Punti chiave sulla sindrome di Marfan nei bambini
• Prossimi passi

Cos'è la sindrome di Marfan nei bambini?

La sindrome di Marfan è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo del corpo. Il tessuto connettivo tiene insieme le cellule, gli organi e gli altri tessuti del corpo. Anche il tessuto connettivo è importante per la crescita e lo sviluppo.

Cosa causa la sindrome di Marfan in un bambino?

La sindrome di Marfan è causata da un gene anormale. Il gene interessato è FBN1. Aiuta a creare una proteina nel tessuto connettivo chiamata fibrillina-1. Il gene anormale si verifica come segue:

• In circa 3 casi su 4, il gene viene ereditato da un genitore affetto. Ogni figlio di un genitore affetto ha una probabilità su 2 di avere il disturbo (eredità autosomica dominante).
• In circa 1 caso su 4, il gene anomalo proviene da una nuova mutazione. Non è ereditato da un genitore. I ricercatori ritengono che ciò accada più spesso quando il padre ha più di 45 anni. Il bambino ha anche una possibilità su 2 di trasmettere il gene.

La sindrome di Marfan si verifica più o meno allo stesso modo nei ragazzi e nelle ragazze. Si verifica anche in tutte le razze e gruppi etnici.

Quali bambini sono a rischio per la sindrome di Marfan?

Un bambino ha maggiori probabilità di avere la sindrome di Marfan se ha un genitore con il disturbo.

Quali sono i sintomi della sindrome di Marfan in un bambino?

Un bambino con la sindrome di Marfan può avere molti segni e sintomi diversi. La sindrome può colpire il cuore e i vasi sanguigni, le ossa e le articolazioni e gli occhi. I sintomi possono manifestarsi in modo leggermente diverso in ogni bambino. Possono includere:

• Aspetto facciale anormale
• Problemi agli occhi come miopia
• Affollamento dei denti
• Corpo alto e magro
• Torace di forma anormale
• Braccia, gambe e dita lunghe
• Lassità delle articolazioni
• Dorso curvo
• Piedi piatti
• Scarsa guarigione di ferite o cicatrici sulla pelle
• Dilatazione della radice aortica (la parte iniziale dell'aorta che sorge dal ventricolo sinistro)
• Prolasso della valvola mitrale
• Malattia polmonare (come enfisema o pneumotorace spontaneo)

I sintomi della sindrome di Marfan possono essere come altre condizioni di salute. Assicurati che tuo figlio veda il suo medico per una diagnosi.

Come viene diagnosticata la sindrome di Marfan in un bambino?

L'operatore sanitario chiederà informazioni sui sintomi e sulla storia clinica di tuo figlio. Lui o lei darà a tuo figlio un esame fisico. Il fornitore di assistenza sanitaria chiederà informazioni su qualsiasi storia familiare di sindrome di Marfan. Per essere diagnosticato con la sindrome di Marfan, tuo figlio deve avere alcuni problemi di salute specifici che interessano il cuore, i vasi sanguigni, le ossa e gli occhi.

Tuo figlio potrebbe anche sottoporsi a test, come:

• Elettrocardiografia (ECG). Un test che registra l'attività elettrica del cuore. Mostra ritmi anormali (aritmie).
• Ecocardiografia. Un esame del cuore che utilizza le onde sonore. Crea immagini in movimento del cuore.
• Esame della vista dilatato. Un esame della vista completo che include l'interno dell'occhio.
• Tomografia computerizzata o risonanza magnetica (scansioni TC o MRI). Esami di imaging che verificano la presenza di ossa o articolazioni anormali.
• Test del gene FBN1. Un esame del sangue per verificare la presenza di un gene anomalo.

Come viene trattata la sindrome di Marfan in un bambino?

Il trattamento dipenderà dai sintomi, dall'età e dalla salute generale di tuo figlio. Dipenderà anche dalla gravità della condizione.

Non esiste una cura per la sindrome di Marfan. Il trattamento si basa su quali organi sono interessati. Il tuo bambino sarà sorvegliato da vicino per problemi con controlli regolari, ecocardiografia ed esami oculistici completi.

I problemi cardiaci vengono trattati da un cardiologo pediatrico. Questo è un medico con una formazione speciale per il trattamento dei problemi cardiaci nei bambini. Il trattamento può includere:

• Medicina del cuore. Questo include beta-bloccanti. Questi medicinali facilitano il lavoro del cuore. Man mano che tuo figlio cresce, probabilmente avrà bisogno di dosi più elevate del medicinale.
• Chirurgia. Questo serve per riparare l'aorta. Può essere pianificato o può essere un intervento chirurgico d'urgenza. Un bambino può anche subire un intervento chirurgico per riparare le valvole cardiache. E alcuni bambini potrebbero aver bisogno di un trapianto di cuore.

I problemi alle ossa e alle articolazioni vengono trattati da un medico con una formazione specifica (ortopedico o chirurgo ortopedico). Il trattamento può includere parentesi graffe, terapia o intervento chirurgico.

I problemi agli occhi vengono trattati da un oculista (oftalmologo). Il trattamento può includere farmaci o interventi chirurgici.

Quali sono le possibili complicazioni della sindrome di Marfan in un bambino?

I bambini con sindrome di Marfan sono a rischio di gravi complicazioni, soprattutto a carico del cuore e dei vasi sanguigni. Loro includono:

• Prolasso della valvola mitrale. Una valvola anormale tra l'atrio sinistro e il ventricolo del cuore. Ciò consente al sangue di fluire all'indietro dal ventricolo all'atrio.
• Battito cardiaco veloce, lento o irregolare (aritmia o aritmia)
• Rigurgito aortico. Una valvola anormale tra l'aorta e il ventricolo sinistro. Ciò consente al sangue di fluire all'indietro. Il ventricolo sinistro deve lavorare di più e c'è meno flusso di sangue al resto del corpo.
• Dilatazione e dissezione aortica. Un'aorta ingrossata e indebolita. L'aorta si strappa e c'è sanguinamento nel torace o nella pancia (addome). Alcune dissezioni sono emergenze mediche.
• Insufficienza cardiaca. Il cuore non è in grado di pompare bene come dovrebbe.
• Malattia del muscolo cardiaco (cardiomiopatia)

I bambini possono anche avere complicazioni che interessano altri sistemi del corpo, come:

• Polmone collassato
• Colonna vertebrale di forma anormale (scoliosi)
• Incapacità di muovere le articolazioni (contratture)
• Aumento della pressione oculare (glaucoma)
• Opacità del cristallino (cataratta)
• Retina distaccata, lo strato della parte posteriore dell'occhio

Come posso aiutare mio figlio a vivere con la sindrome di Marfan?

La maggior parte dei bambini con sindrome di Marfan può aspettarsi di vivere una vita lunga.

• Parla con gli operatori sanitari di tuo figlio delle attività fisiche che sono sicure per tuo figlio.
• In generale, i bambini con sindrome di Marfan non dovrebbero prendere parte ad attività faticose come il sollevamento pesi. Inoltre, non dovrebbero prendere parte a sport competitivi che fanno lavorare il cuore più duramente.
• I bambini con alcuni problemi cardiaci hanno maggiori probabilità di contrarre infezioni che colpiscono il cuore. Queste infezioni spesso iniziano in bocca. Quindi una buona igiene orale è importante. Assicurati che tuo figlio si prenda cura dei suoi denti e delle sue gengive ogni giorno. Anche tuo figlio dovrebbe sottoporsi a regolari esami dentali.
• Un piccolo numero di bambini potrebbe aver bisogno di antibiotici prima di alcune procedure dentistiche e mediche. Parla con gli operatori sanitari di tuo figlio di questo.

Quando dovrei chiamare il medico di mio figlio?

Chiama il medico di tuo figlio se noti cambiamenti in tuo figlio. Avrai bisogno di ottenere immediatamente assistenza medica se tuo figlio ha una dissezione aortica in peggioramento. Chiama il 911 o il numero di emergenza locale se tuo figlio ha:

• Grave dolore al petto, dolore tra le scapole o nella parte superiore del ventre (addome)

Segni o sintomi di shock, inclusi:

• Ansia o nervosismo
• Colore blu su labbra e unghie
• Confusione
• Vertigini
• Pelle pallida, fredda o umida
• Fiato corto
• Perdita di conoscenza
• Dolore o difficoltà a muovere le braccia o le gambe

Punti chiave sulla sindrome di Marfan nei bambini

• La sindrome di Marfan è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo.
• Un bambino con sindrome di Marfan può avere problemi alle ossa e alle articolazioni, al cuore e ai vasi sanguigni e agli occhi.
• Una diagnosi della sindrome di Marfan si basa sui segni, sulla storia familiare e sui risultati dei test diagnostici.
• Un bambino con la sindrome di Marfan viene seguito da vicino con esami fisici e test regolari.
• Il trattamento si basa su quali organi e sistemi del corpo sono interessati.
• Un'aorta dissezione può essere un'emergenza medica.

Prossimi passi

Suggerimenti per aiutarti a ottenere il massimo da una visita al medico di tuo figlio:

• Prima della tua visita, scrivi le domande a cui vuoi rispondere.
• Durante la visita, annota i nomi di nuovi farmaci, trattamenti o test e qualsiasi nuova istruzione che il tuo fornitore ti dà per tuo figlio.
• Se tuo figlio ha un appuntamento di follow-up, scrivi la data, l'ora e lo scopo della visita.
• Scopri come puoi contattare il fornitore di tuo figlio dopo l'orario d'ufficio. Questo è importante se tuo figlio si ammala e hai domande o hai bisogno di consigli.