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La sindrome del QT lungo (LQTS) è un disturbo del sistema elettrico del cuore che può portare a un tipo potenzialmente fatale di tachicardia ventricolare nota cometorsades de pointes.LQTS può essere una malattia ereditaria o acquisita dopo la nascita, ma le prove suggeriscono che anche le persone con il tipo acquisito di LQTS hanno una predisposizione genetica alla condizione.
In ogni caso, le persone che hanno LQTS sono a rischio di sincope (perdita di coscienza) e morte improvvisa, spesso in giovane età.
Panoramica
Le persone con LQTS hanno intervalli QT prolungati sui loro ECG. L'intervallo QT rappresenta la ripolarizzazione, o "ricarica", di una cellula cardiaca. Dopo che l'impulso elettrico del cuore stimola una cellula cardiaca (facendola battere), deve avvenire la ricarica affinché la cellula sia pronta per il successivo impulso elettrico. L'intervallo QT (che viene misurato dall'inizio del complesso QRS alla fine dell'onda T sull'ECG) è il tempo totale necessario per scaricare, quindi ricaricare una cellula cardiaca. In LQTS, l'intervallo QT è prolungato. Le anomalie nell'intervallo QT sono responsabili delle aritmie associate a LQTS.
Cause
LQTS congenito. Sono stati identificati diversi geni che influenzano l'intervallo QT, quindi esistono diverse varietà di LQTS. Alcune famiglie hanno un'incidenza molto alta di LQTS. Poiché così tanti geni possono influenzare l'intervallo QT, sono state identificate molte variazioni in LQTS. Alcuni di questi (LQTS "classici") sono associati ad un'elevata incidenza di pericolose aritmie e morte improvvisa, che spesso si verificano in diversi membri della famiglia. Altre forme di LQTS congenite possono essere molto meno pericolose.
LQTS acquisito. Le persone con la forma acquisita di LQTS hanno normali ECG al basale, inclusi normali intervalli QT. Tuttavia, i loro intervalli QT possono prolungarsi e possono diventare a rischio di pericolose aritmie, quando sono esposti a determinati farmaci o se sviluppano determinate anomalie metaboliche o elettrolitiche.
Un lungo elenco di farmaci può innescare LQTS in questi individui include farmaci antiaritmici, antibiotici (in particolare eritromicina, claritromicina e azitromicina), diversi farmaci usati per nausea e vomito e molti antidepressivi e farmaci antipsicotici.
Inoltre, l'ipopotassiemia (basso livello di potassio nel sangue), l'ipomagnesemia (basso livello di magnesio nel sangue) e problemi al fegato o ai reni possono anche innescare LQTS in persone predisposte.
Molti esperti ora credono che molte (se non la maggior parte) persone con LQTS acquisito abbiano anche una predisposizione genetica sottostante alla LQTS, che si manifesta solo quando sono "stressate" con un farmaco "scatenante" o un elettrolita o un problema metabolico.
Prevalenza
La LQTS congenita è presente in circa una persona su 5000. La LQTS è una delle cause più comuni di morte improvvisa nei giovani, provocando tra 2000 e 3000 decessi all'anno. Le varianti acquisite di LQTS sono molto più comuni e probabilmente interessano fino al 2-3% della popolazione.
Sintomi
I sintomi di LQTS si verificano solo quando il paziente sviluppa un episodio di tachicardia ventricolare pericolosa e il grado dei sintomi dipende dal periodo di tempo in cui l'aritmia persiste. Se dura solo momentaneamente, alcuni secondi di vertigini estreme possono essere l'unico sintomo. Se persiste per più di 10 secondi circa, si verifica una sincope. E se dura più di pochi minuti, la vittima di solito non riprende mai conoscenza.
In quelli con alcune varietà di LQTS, gli episodi sono spesso innescati da improvvise esplosioni di adrenalina; come potrebbe accadere durante lo sforzo fisico, quando si è gravemente spaventati o quando si diventa estremamente arrabbiati.
Fortunatamente, la maggior parte delle persone con varianti LQTS non presenta mai sintomi potenzialmente letali.
Diagnosi
I medici dovrebbero pensare a LQTS in chiunque abbia avuto sincope o arresto cardiaco e nei familiari di una persona con LQTS noto. Qualsiasi giovane con sincope che si verifica durante l'esercizio o in qualsiasi altra circostanza in cui un aumento dei livelli di adrenalina era probabile che fosse presente, avrebbe dovuto escludere specificamente LQTS.
La diagnosi di LQTS viene solitamente effettuata osservando un intervallo QT prolungato in modo anomalo sull'ECG. A volte è necessario un test su tapis roulant per evidenziare le anomalie dell'ECG. I test genetici per LQTS e le sue varianti stanno diventando molto più comunemente usati rispetto a pochi anni fa.
Trattamenti
Molti pazienti con LQTS palese sono trattati con beta-bloccanti. I beta-bloccanti attenuano le ondate di adrenalina che innescano episodi di aritmie in questi pazienti. Sfortunatamente, non è stato ancora dimostrato che i beta-bloccanti riducano significativamente l'incidenza complessiva di sincope e morte improvvisa nei pazienti con LQTS.
È particolarmente importante per le persone con LQTS e le sue varianti evitare i numerosi farmaci che provocano un prolungamento dell'intervallo QT. In queste persone, è molto probabile che tali farmaci provochino episodi di tachicardia ventricolare. I farmaci che prolungano l'intervallo QT sono purtroppo comuni. CredibleMeds mantiene un elenco aggiornato di farmaci che spesso prolungano l'intervallo QT.
Per molte persone con LQTS, il defibrillatore impiantabile è il miglior trattamento.Questo dispositivo dovrebbe essere utilizzato in pazienti sopravvissuti ad arresti cardiaci, e probabilmente in pazienti che hanno avuto sincope a causa di LQTS, soprattutto se la sincope si verifica mentre già assumono beta-bloccanti.
Per le persone che non tollerano i beta-bloccanti o che hanno ancora eventi durante la terapia, può essere eseguito un intervento di denervazione simpatica cardiaca sinistra.
Una parola da Verywell
LQTS è un disturbo del sistema elettrico del cuore che può produrre aritmie cardiache improvvise e potenzialmente pericolose per la vita. La forma classica di LQTS viene ereditata, ma anche le varianti “acquisite” tendono ad avere una componente genetica sottostante.
Gli esiti fatali con LQTS possono essere quasi sempre prevenuti, purché si possano identificare coloro che sono a rischio di aritmie pericolose.