Contenuto
- Cos'è la sindrome di Loeys-Dietz?
- In che modo la sindrome di Loeys-Dietz è diversa dalla sindrome di Marfan?
- La chirurgia sostitutiva della radice aortica è un trattamento necessario?
- Qual è la gestione a lungo termine della sindrome di Loeys-Dietz?
Cos'è la sindrome di Loeys-Dietz?
La sindrome di Loeys-Dietz è una malattia del tessuto connettivo descritta per la prima volta nel 2005. La maggior parte delle persone con questo disturbo ha caratteristiche cranio-facciali che includono ipertelorismo (occhi ampiamente distanziati) e un'ugola bifida o larga. In una percentuale minore di individui si notano craniosinostosi (fusione prematura delle ossa del cranio), palatoschisi e / o piede torto. Quasi il 100% dei pazienti mostra alcuni tipi di reperti cutanei anormali tra cui pelle traslucida, pelle morbida o vellutata, facile sanguinamento, facile formazione di lividi, ernie ricorrenti e problemi di cicatrici. All'imaging radiologico, molti individui mostrano vasi tortuosi, specialmente nei vasi del collo. Nella sindrome di Loeys-Dietz, i vasi tortuosi non sono “vasi cattivi” o vasi predisposti all'aneurisma / lacrima, ma forniscono un indizio diagnostico per sospettare la diagnosi. In maniera più significativa nella sindrome di Loeys-Dietz, sono stati descritti aneurismi in tutto l'albero arterioso. La posizione più comune dell'allargamento è la radice aortica.
In che modo la sindrome di Loeys-Dietz è diversa dalla sindrome di Marfan?
In passato, a molte persone con sindrome di Loeys-Dietz è stata erroneamente diagnosticata la sindrome di Marfan. È importante distinguere tra sindrome di Marfan e sindrome di Loeys-Dietz perché ci sono alcune differenze di gestione. In primo luogo, le persone con sindrome di Loeys-Dietz non sono a rischio di lussazione del cristallino. Anche la gestione chirurgica dell'allargamento della radice aortica è diversa. Tipicamente nella sindrome di Marfan si prende in considerazione l'intervento chirurgico quando l'aorta è di circa 5 cm; tuttavia, nella sindrome di Loeys-Dietz è stato riconosciuto che individui con misurazioni della radice aortica di 4 cm hanno mostrato una dissezione della radice aortica (in adolescenti / adulti). Pertanto la chirurgia è consigliata quando l'aorta si avvicina a questa dimensione. La sostituzione della radice aortica risparmiando la valvola è una procedura generalmente sicura e ben tollerata negli individui con sindrome di Loeys-Dietz. Nei bambini con un maggiore coinvolgimento cranio-facciale, la chirurgia è raccomandata quando un ingrandimento della radice aortica è progressivo e la valvola è superiore a 1,8-2,0 cm. Le valvole aortiche di questa misurazione possono in genere gestire un innesto di dimensioni per adulti, pertanto non dovrebbe essere necessario ripetere l'intervento chirurgico.
La chirurgia sostitutiva della radice aortica è un trattamento necessario?
L'obiettivo dell'intervento di sostituzione della radice aortica è sostituire il tessuto debole prima che si verifichi una lacrima. Gli individui che sperimentano lacrime (dissezioni) possono essere più predisposti ad avere un ulteriore allungamento dello strappo o lacrime nei vasi ramificati come problemi secondari. Gli individui con sindrome di Loeys-Dietz si comportano molto bene con la chirurgia vascolare, poiché il tessuto non è particolarmente friabile o difficile da cucire.
Qual è la gestione a lungo termine della sindrome di Loeys-Dietz?
Gli individui con sindrome di Loeys-Dietz dovrebbero rimanere attivi con attività come escursionismo, ciclismo, nuoto, tennis, jogging e altre attività. Una buona regola è che dovresti essere in grado di conversare mentre svolgi queste attività. Gli sport agonistici e di contatto, gli esercizi isometrici e gli esercizi eseguiti fino all'esaurimento dovrebbero essere evitati. Questo include push up, sit up e pull up. Circa il 15% delle persone con sindrome di Loeys-Dietz ha instabilità del rachide cervicale e dovrebbe essere valutato con radiografie in flessione-estensione del rachide cervicale.
La gestione degli individui con sindrome di Loeys-Dietz comprende ecocardiogrammi da 6 mesi a annuali e imaging CTA / MRA testa-bacino annuale per valutare la funzione della radice aortica e della valvola cardiaca, nonché la presenza o la progressione di aneurismi riscontrati altrove nell'albero arterioso. Se gli MRA continuano a rimanere stabili, i tempi possono essere più distanziati. I pazienti devono seguire le linee guida descritte nel loro piano e valutazione personalizzati.
Circa 1 / 4-1 / 3 degli individui con sindrome di Loeys-Dietz può anche avere complicazioni gastrointestinali e gravi allergie alimentari. Le cure ortopediche per piede torto, piedi piatti, scoliosi, instabilità della colonna vertebrale C, anomalie del petto, ipermobilità articolare dovrebbero essere studiate secondo necessità. In generale, alcune precauzioni riguardanti il trattamento dell'emicrania e del mal di testa (che è comune nei disturbi del tessuto connettivo) includono l'evitamento di Imitrex, che funziona come vasocostrittore. Anche i decongestionanti e altri stimolanti dovrebbero essere evitati.