Com'è vivere con la distrofia di Fuch

Contenuto

• Panoramica
• La distrofia di Fuch causa cecità?
• Possibili sintomi
• Trattamento
• Progressione della malattia
• Componente genetico

La maggior parte di noi ha familiarità con i problemi agli occhi più comuni: glaucoma, cataratta, sindrome dell'occhio secco e degenerazione maculare. Le informazioni relative a queste condizioni sembrano essere facili da ottenere. Tuttavia, la distrofia di Fuch è una malattia oculare meno comune e le persone colpite di solito lasciano lo studio del medico con diverse domande senza risposta. Imparare a conoscere la condizione può essere una sfida. Se a te oa qualcuno che conosci è stata diagnosticata la distrofia di Fuch, quanto segue ti aiuterà a diventare più informato.

Panoramica

La distrofia di Fuch è una condizione ereditaria dell'occhio che causa un disturbo della cornea, la chiara struttura a cupola sulla parte anteriore del nostro occhio. La cornea è composta da sei strati di cellule con cellule endoteliali che sono l'ultimo strato sul retro della cornea. Una delle funzioni delle cellule endoteliali è pompare continuamente il fluido fuori dalla cornea, mantenendolo compatto e limpido. Quando queste cellule iniziano a fallire, il fluido si accumula nella cornea causando stress sulle cellule. La cornea si gonfia e la vista diventa offuscata. Nelle forme gravi di distrofia di Fuch, la cornea può scompensarsi.

La gravità della distrofia di Fuch può variare. Molti pazienti non sanno nemmeno di avere la condizione, mentre altri possono sentirsi frustrati dalla riduzione della vista. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti mantiene un buon livello di vista per funzionare molto bene con le attività quotidiane.

La distrofia di Fuch causa cecità?

Con la tecnologia odierna, la cecità è quasi inesistente per i pazienti affetti da grave distrofia di Fuch. È importante capire che la distrofia di Fuch non colpisce la retina, lo strato recettore fotosensibile della cornea o il nervo ottico, il cavo nervoso che collega l'occhio al cervello. La cornea conferisce all'occhio la maggior parte del suo potere di rifrazione. Nelle forme gravi della malattia, un trapianto di cornea o una nuova procedura chiamata DSEK può ripristinare la funzionalità quasi normale della cornea.

Possibili sintomi

Alcuni pazienti lamentano una visione offuscata al mattino che sembra migliorare un po 'con il passare della giornata. Questo perché il fluido si accumula nella cornea durante la notte. Quando ti svegli e vai in giro per la giornata, l'occhio è aperto all'ambiente e il fluido effettivamente evapora dalla cornea e la vista tende a migliorare. Puoi anche provare a vedere arcobaleni o aloni intorno a luci, abbagliamento e la tua vista potrebbe apparire annebbiata. Alcuni pazienti lamentano dolore agli occhi o sensazione di corpo estraneo negli occhi.

Trattamento

Il trattamento della distrofia di Fuch nelle prime fasi è abbastanza semplice. Di solito, si tratta di instillare una soluzione o un unguento di cloruro di sodio al 5% negli occhi per estrarre il fluido. Il 5% di cloruro di sodio è un composto a base di sale che viene solitamente instillato da due a quattro volte al giorno. Alcuni pazienti ottengono risultati migliori utilizzando la formulazione unguento che si mettono negli occhi solo di notte.

Progressione della malattia

Alcuni pazienti non sviluppano mai una forma grave di distrofia di Fuch. Tuttavia, se avanza a uno stadio più grave, potresti sviluppare cheratopatia bollosa. È qui che si formano bolle o vesciche piene di liquido che rendono la vista sfocata e possono esplodere e causare dolore oculare significativo e sensazione di corpo estraneo. In questo caso, alcuni medici posizioneranno una lente a contatto bendata sull'occhio e prescriveranno colliri medicati. Se la condizione peggiora, il medico può raccomandare un trapianto di cornea o una procedura DSAEK. La DSAEK (Stripping Automated Endotelial Keratoplasty di Descemet) è una procedura in cui solo la parte posteriore della cornea viene sostituita con cellule endoteliali sane. Una procedura DSAEK ha meno complicazioni rispetto a un trapianto di cornea totale e la visione risultante è molto migliore.

Componente genetico

Alcuni casi di distrofia di Fuch sembrano non avere un modello genetico. Tuttavia, la maggior parte dei casi ha quello che è noto come un modello di ereditarietà autosomica dominante. Ciò significa che se hai la condizione e uno dei tuoi genitori ha avuto la condizione, ogni bambino ha una probabilità del 50% di avere la distrofia di Fuch.