Contenuto
- Insufficienza epatica acuta
- Che cos'è la carenza di alfa-1 antitripsina?
- Cirrosi o insufficienza epatica cronica
- Cisti o tumore del fegato
Insufficienza epatica acuta
Questa sindrome allarmante di solito si manifesta in un neonato, un bambino o un adolescente precedentemente in buona salute e può essere causata da una serie di cause infettive o metaboliche e da reazioni ai farmaci.
L'ittero si manifesta rapidamente, spesso insieme a sintomi gastrointestinali come vomito e febbre.
Ci impegniamo a servire i bambini con questo disturbo non appena ci viene comunicato e lavoriamo con il nostro team di trasporto di emergenza, specialisti in terapia intensiva e, se necessario, i nostri chirurghi epatici pediatrici per fornire assistenza 24 ore su 24 per il miglior risultato possibile per i bambini con questa condizione .
Che cos'è la carenza di alfa-1 antitripsina?
La carenza di alfa-1 antitripsina (A1AT) è una malattia ereditaria in cui una proteina nota come A1AT non può essere rilasciata dal fegato nel sangue in quantità adeguate. Ciò causa una carenza della proteina A1AT nella circolazione. A1AT è una proteina specializzata che blocca l'azione di altre proteine importanti nell'infiammazione (gonfiore) e nella disgregazione dei tessuti del corpo. Quando la proteina A1AT è carente nella circolazione, l'infiammazione e il danno ai tessuti sono più gravi, specialmente nei polmoni. La proteina A1AT difettosa che rimane nel fegato può causare infiammazione del fegato (epatite) che può progredire in cirrosi (cicatrici epatiche permanenti) e insufficienza epatica.
La carenza di A1AT è abbastanza comune, con circa 1 persona su 1.500-2.000 colpita. Entrambi i genitori devono essere portatori del difetto genetico per avere un figlio con deficit di A1AT. Sebbene i genitori portatori producano parzialmente la proteina A1AT anormale, di solito non hanno sintomi - o molto minimi - e potrebbero non rendersi conto di essere parzialmente colpiti fino a quando al loro bambino non viene diagnosticata la condizione.
Sintomi
A circa il 10% dei neonati con malattia epatica verrà diagnosticato un deficit di A1AT. I neonati possono sviluppare ittero come parte dell'infiammazione del fegato associata a deficit di A1AT. I bambini più grandi e gli adolescenti possono presentare un fegato che è stato infiammato per lungo tempo, causando lo sviluppo di cicatrici (cirrosi). La malattia polmonare di solito si sviluppa solo nell'età adulta. Gli adulti con deficit di A1AT possono avere difficoltà con broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO), enfisema, bronchite cronica, asma, tosse e infezioni polmonari ripetute.
Diagnosi
Il test viene solitamente eseguito quando un bambino ha un'infiammazione del fegato di causa incerta o quando una storia familiare suggerisce una malattia del fegato A1AT. Il test di screening standard consiste nel misurare la quantità di proteina A1AT nella circolazione. In caso di carenza di A1AT, il livello sierico di A1AT sarà basso. Quando viene rilevato un livello A1AT basso, di solito viene eseguito un test aggiuntivo per identificare i tipi di proteine A1AT anormali che sono in circolazione. In rari casi, potrebbe essere necessaria un'analisi più dettagliata del DNA nel gene.
La quantità di gonfiore e danno epatico può essere valutata mediante ecografia (sonogramma) dell'addome, esami del sangue di infiammazione e funzionalità epatica e una biopsia epatica, dove viene ottenuto un piccolo pezzo di tessuto epatico e quindi esaminato al microscopio per cercare i cambiamenti tipico del deficit di A1AT.
Trattamento
Non esiste una cura per la carenza di A1AT. La terapia prevede il controllo dei sintomi e il tentativo di prevenire lo sviluppo di complicanze. Per proteggere i loro polmoni, è molto importante che la persona colpita e le persone intorno a loro non fumino. Devono essere somministrate vaccinazioni per proteggere dai virus, come l'epatite A e l'epatite B, che possono danneggiare ulteriormente il fegato. È difficile prevedere quanto gravemente sarà colpito un fegato. I test di funzionalità epatica vengono seguiti nel tempo. Alcuni pazienti possono avere una malattia epatica minima durante tutta la loro vita; tuttavia, un piccolo numero alla fine richiederà il trapianto di fegato.
Cirrosi o insufficienza epatica cronica
La cirrosi o l'insufficienza epatica cronica possono essere causate da una serie di malattie del fegato e delle vie biliari elencate nei servizi clinici o talvolta compaiono senza una causa nota. Il nostro approccio ai pazienti pediatrici con questo problema consiste nell'iniziare con un'anamnesi completa, un esame fisico e una valutazione nutrizionale.
Abbiamo anche una franca discussione con il paziente e la famiglia su ciò che è coinvolto nella valutazione per un trapianto di fegato salvavita.
Cisti o tumore del fegato
Ci sono più malformazioni o tumori benigni e maligni che possono verificarsi nel fegato di un bambino.
Il nostro approccio inizia con una revisione approfondita delle cartelle cliniche e degli studi di imaging. Lavoriamo a stretto contatto con i nostri radiologi e chirurghi interventisti per stabilire una diagnosi accurata il più rapidamente possibile.
Se la diagnosi è un tumore maligno, collaboriamo con gli oncologi pediatrici e i chirurghi pediatrici per decidere l'approccio migliore, che può includere chemioterapia, radioterapia, embolizzazione, rimozione chirurgica e / o trapianto di fegato.