Sindrome del ginocchio

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Autore: Gregory Harris
Data Della Creazione: 16 Aprile 2021
Data Di Aggiornamento: 18 Novembre 2024
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Cos'è la sindrome di Kniest?

La sindrome di Kniest è una malattia genetica derivante da un difetto del collagene di tipo 2 (COL2A1) trasmesso in modo autosomico dominante (un genitore trasmette il disturbo). Colpisce la cartilagine, rendendola morbida e friabile con un aspetto di formaggio svizzero.

Quali sono i sintomi della sindrome ginecologica?

I sintomi comuni osservati nei pazienti con sindrome di Kniest includono:

  • Occhi e fronte prominenti
  • Un midface depresso
  • Le articolazioni grandi (anche e ginocchia) sono grandi, rigide e nodose
  • Le piccole articolazioni (dita) vengono colpite con l'invecchiamento del paziente
  • Palato leporino
  • Perdita cronica dell'udito
  • Problemi agli occhi, come il glaucoma e il distacco della retina

Anche la colonna vertebrale e l'epifisi (l'estremità arrotondata delle ossa lunghe) sono colpite dalla sindrome di Kniest.

Condizioni ortopediche viste con la sindrome del ginocchio

Le condizioni ortopediche comunemente associate alla sindrome di Kniest includono:

  • Instabilità cervicale Se c'è una quantità anormale di movimento, il rachide cervicale deve essere stabilizzato
  • La cifosi e / o la scoliosi (curvatura e / o arrotondamento della schiena) possono essere presenti precocemente e possono essere progressive.
  • Rigidità delle articolazioni e artrite precoce
  • Disallineamento degli arti inferiori
  • Clubfeet

Diagnosi di sindrome del ginocchio

Il medico fa la diagnosi della sindrome di Kniest con una storia medica completa, un esame fisico e test diagnostici.


Le procedure diagnostiche possono includere:

  • Raggi X della colonna vertebrale, per verificare l'instabilità cervicale, la scoliosi e la cifosi, e degli arti inferiori
  • Artrogrammi: iniezione di colorante su anche, ginocchia e / o caviglia per valutare la cartilagine delle articolazioni e valutare il disallineamento degli arti inferiori prima della correzione chirurgica

Trattamento della sindrome del ginocchio

Il trattamento per la sindrome di Kniest varia a seconda delle condizioni ortopediche associate presenti nel paziente. Quanto segue include informazioni sulle opzioni di trattamento individuali per condizione:

  • La fusione cervicale e il posizionamento di un alone e di un giubbotto possono essere eseguiti se il paziente ha instabilità cervicale
  • Bastoncini in crescita per controllare la scoliosi da giovani
  • Fusione spinale posteriore per scoliosi e cifosi quando la crescita è completa
  • Acqua terapia per mantenere i muscoli forti e preservare il movimento.
  • Osteotomie per il contenimento dell'anca, correzione della contrattura e disallineamento
  • I piedi del club lanciano, rilasciano e / o fondono i piedi se sono rigidi