Contenuto
- Cos'è la sindrome di Kniest?
- Quali sono i sintomi della sindrome ginecologica?
- Condizioni ortopediche viste con la sindrome del ginocchio
- Diagnosi di sindrome del ginocchio
- Trattamento della sindrome del ginocchio
Cos'è la sindrome di Kniest?
La sindrome di Kniest è una malattia genetica derivante da un difetto del collagene di tipo 2 (COL2A1) trasmesso in modo autosomico dominante (un genitore trasmette il disturbo). Colpisce la cartilagine, rendendola morbida e friabile con un aspetto di formaggio svizzero.
Quali sono i sintomi della sindrome ginecologica?
I sintomi comuni osservati nei pazienti con sindrome di Kniest includono:
- Occhi e fronte prominenti
- Un midface depresso
- Le articolazioni grandi (anche e ginocchia) sono grandi, rigide e nodose
- Le piccole articolazioni (dita) vengono colpite con l'invecchiamento del paziente
- Palato leporino
- Perdita cronica dell'udito
- Problemi agli occhi, come il glaucoma e il distacco della retina
Anche la colonna vertebrale e l'epifisi (l'estremità arrotondata delle ossa lunghe) sono colpite dalla sindrome di Kniest.
Condizioni ortopediche viste con la sindrome del ginocchio
Le condizioni ortopediche comunemente associate alla sindrome di Kniest includono:
- Instabilità cervicale Se c'è una quantità anormale di movimento, il rachide cervicale deve essere stabilizzato
- La cifosi e / o la scoliosi (curvatura e / o arrotondamento della schiena) possono essere presenti precocemente e possono essere progressive.
- Rigidità delle articolazioni e artrite precoce
- Disallineamento degli arti inferiori
- Clubfeet
Diagnosi di sindrome del ginocchio
Il medico fa la diagnosi della sindrome di Kniest con una storia medica completa, un esame fisico e test diagnostici.
Le procedure diagnostiche possono includere:
- Raggi X della colonna vertebrale, per verificare l'instabilità cervicale, la scoliosi e la cifosi, e degli arti inferiori
- Artrogrammi: iniezione di colorante su anche, ginocchia e / o caviglia per valutare la cartilagine delle articolazioni e valutare il disallineamento degli arti inferiori prima della correzione chirurgica
Trattamento della sindrome del ginocchio
Il trattamento per la sindrome di Kniest varia a seconda delle condizioni ortopediche associate presenti nel paziente. Quanto segue include informazioni sulle opzioni di trattamento individuali per condizione:
- La fusione cervicale e il posizionamento di un alone e di un giubbotto possono essere eseguiti se il paziente ha instabilità cervicale
- Bastoncini in crescita per controllare la scoliosi da giovani
- Fusione spinale posteriore per scoliosi e cifosi quando la crescita è completa
- Acqua terapia per mantenere i muscoli forti e preservare il movimento.
- Osteotomie per il contenimento dell'anca, correzione della contrattura e disallineamento
- I piedi del club lanciano, rilasciano e / o fondono i piedi se sono rigidi