Ipotiroidismo congenito nei neonati

Contenuto

• Segni e sintomi
• Cause
• Diagnosi
• Trattamento

L'ipotiroidismo congenito si riferisce a una carenza o mancanza di ormone tiroideo che è presente alla nascita. I difetti genetici o la carenza materna di iodio possono causare problemi con lo sviluppo della ghiandola tiroidea o con la produzione di ormoni tiroidei, dando origine alla condizione. Di solito, i test di screening neonatale identificano l'ipotiroidismo congenito. Mentre i bambini in genere non hanno segni o sintomi di ipotiroidismo alla nascita, potrebbero esserci indizi riconoscibili che i genitori possono cercare.

L'ipotiroidismo congenito colpisce circa uno su ogni 2000-4000 neonati ed è considerato tra le cause più comuni e trattabili di ritardo dello sviluppo in tutto il mondo.Se il tuo bambino ha ipotiroidismo congenito, è particolarmente importante che un trattamento adeguato sia iniziato precocemente.

Segni e sintomi

La maggior parte dei neonati con ipotiroidismo congenito non presenta segni o sintomi della condizione. Ciò è dovuto alla presenza di qualche ormone tiroideo materno o alla funzione tiroidea residua.

Alcuni segni e sintomi che il tuo bambino potrebbe avere includono:

• Aumento del peso alla nascita
• Circonferenza della testa aumentata
• Letargia (mancanza di energia, dorme la maggior parte del tempo, sembra stanco anche da sveglio)
• Movimento lento
• Un grido rauco
• Problemi di alimentazione
• Stitichezza persistente, stomaco gonfio o pieno
• Una lingua allargata
• Pelle secca
• Bassa temperatura corporea
• Ittero prolungato
• Un gozzo (tiroide ingrossata)
• Tono muscolare anormalmente basso
• Faccia gonfia
• Estremità fredde
• Capelli folti e ruvidi che vanno in basso sulla fronte
• Una fontanella grande (punto debole)
• Un ombelico erniato (sporgente)
• Poca o nessuna crescita, incapacità di prosperare

Cause

Esistono due forme principali di ipotiroidismo congenito: ipotiroidismo congenito permanente e ipotiroidismo congenito transitorio. L'ipotiroidismo congenito è più comune nei neonati che hanno problemi cardiaci congeniti o sindrome di Down.

Ipotiroidismo congenito permanente

Questo tipo di ipotiroidismo richiede un trattamento permanente e ha una serie di cause:

• Disgenesia: Questo difetto o sviluppo anormale della ghiandola tiroidea è la causa più comune di ipotiroidismo congenito, responsabile di circa due terzi dei casi. Il tessuto tiroideo ectopico (localizzato in modo anomalo) è il difetto più comune.
• Un difetto nella capacità di sintetizzare e secernere l'ormone tiroideo: Ciò rappresenta circa il 10% dei casi di ipotiroidismo congenito.
• Un difetto nel meccanismo di trasporto dell'ormone tiroideo: Ciò significa che gli ormoni tiroidei possono essere prodotti, ma non hanno gli effetti previsti sul corpo.
• Ipotiroidismo centrale: Questo è quando la ghiandola tiroidea può produrre ormoni tiroidei ma non è adeguatamente diretta a farlo dall'ipotalamo o dalla ghiandola pituitaria, che si trovano entrambi nel cervello.

Ipotiroidismo congenito transitorio

Si ritiene che dal 10 al 20% dei neonati ipotiroidei abbia una forma temporanea della condizione nota come ipotiroidismo congenito transitorio. L'ipotiroidismo transitorio nei neonati ha diverse cause:

• Carenza di iodio: Lo iodio è necessario per produrre l'ormone tiroideo. Una carenza di iodio in un neonato deriva da un'insufficiente assunzione di iodio da parte della madre.
• Anticorpi: Gli anticorpi bloccanti i recettori ormonali stimolanti la tiroide (TRB-Ab) possono svilupparsi in una donna incinta con malattia tiroidea autoimmune, come il morbo di Graves. Gli anticorpi possono viaggiare attraverso la placenta e interferire con la funzione tiroidea del bambino in crescita, provocando ipotiroidismo alla nascita. Questo non accade per tutte le donne con malattia tiroidea autoimmune. Tipicamente, questo tipo di ipotiroidismo congenito si risolve intorno all'età di 1-3 mesi poiché gli anticorpi della madre vengono eliminati naturalmente dal bambino.
• Esposizione a farmaci in utero: I farmaci antitiroidei assunti per il trattamento dell'ipertiroidismo possono attraversare la placenta, causando ipotiroidismo nel neonato. Di solito, questo tipo di ipotiroidismo si risolve diversi giorni dopo la nascita e la normale funzione tiroidea ritorna entro poche settimane.
• Esposizione allo iodio: L'esposizione del feto o del neonato a dosi molto elevate di iodio può causare ipotiroidismo transitorio. Questo tipo di esposizione allo iodio deriva dall'uso di farmaci a base di iodio come l'amiodarone (usato per trattare i ritmi cardiaci irregolari) o dall'uso di antisettici o agenti di contrasto contenenti iodio (usati nei test di diagnostica per immagini).

Il ruolo dello iodio nella salute della tiroide

Diagnosi

L'ipotiroidismo congenito è più spesso rilevato dallo screening del sangue neonatale con un test del tallone che viene eseguito entro pochi giorni dalla nascita. Il test di routine viene solitamente seguito entro 2-6 settimane dalla nascita.

Lo screening neonatale per malattie della tiroide comprende:

• Ormone stimolante la tiroide (TSH): il range neonatale normale è compreso tra 1,7 e 9,1 mU per L. Livelli elevati sono indicativi di ipotiroidismo.
• Tiroxina (T4): il range neonatale normale è di 10 mcg per dL (129 nmol per L). Livelli bassi sono indicativi di ipotiroidismo.

Se il test di screening del sangue iniziale identifica un potenziale problema, il follow-up in genere include la ripetizione dei test dopo circa due o tre settimane. I test di imaging per la visualizzazione della ghiandola tiroidea sono generalmente necessari se gli esami del sangue della tiroide rimangono anormali. Se ci sono altri problemi, come difetti cardiaci o un aspetto facciale insolito, potrebbero essere necessari ulteriori test diagnostici, come l'elettrocardiogramma (ECG) per valutare il cuore o test genetici.

Screening neonatale per disturbi genetici e metabolici

Trattamento

Se un neonato non viene trattato per l'ipotiroidismo congenito, ciò può avere un impatto negativo sullo sviluppo fisico, cognitivo e neurologico. Insieme alla gestione della condizione attraverso l'uso di farmaci, si raccomanda anche uno stretto follow-up delle tappe dello sviluppo.

Farmaco

Il trattamento con levotiroxina (L-tiroxina o L-T4) compresse o liquido è solitamente il metodo preferito di sostituzione dell'ormone tiroideo per i neonati. La dose, che in genere è compresa tra 8 mcg / kg / die e 10-15 mcg / kg / die, viene calcolata in base al peso del bambino e alla risposta al farmaco.

La compressa può essere frantumata e data al bambino nella sua formula liquida per una deglutizione sicura. Sia la compressa che la forma liquida hanno effetti terapeutici e di sicurezza simili.

In generale, si prevede che i livelli di ormone tiroideo raggiungano valori normali entro circa 10 giorni dall'inizio del trattamento.

Il trattamento continuerà fintanto che la condizione è presente.

Una parola da Verywell

Se hai un bambino nato con ipotiroidismo congenito, puoi aspettarti una buona prognosi con crescita e sviluppo normali se il trattamento viene iniziato precocemente. È anche importante che tu discuta la causa dell'ipotiroidismo congenito di tuo figlio con un pediatra o uno specialista genetico. Potrebbe essere necessario prendere precauzioni con le prossime gravidanze, come mantenere un'adeguata assunzione di iodio o aggiustare i farmaci per le proprie condizioni tiroidee con la supervisione del medico.