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L'ipopituitarismo è una malattia rara che causa la diminuzione della produzione di uno o più dei nove ormoni prodotti dalla ghiandola pituitaria. I segni ei sintomi dell'ipopituitarismo possono variare in base agli ormoni interessati e possono includere qualsiasi cosa, dalla stanchezza cronica e dal deterioramento della crescita alla disfunzione sessuale e l'incapacità di produrre latte materno.La causa dell'ipopituitarismo può essere qualcosa con cui sei nato o qualcosa che ha danneggiato direttamente la ghiandola pituitaria (come un trauma cerebrale, un'infezione o un tumore). La diagnosi di solito può essere fatta con esami del sangue e studi di imaging. L'ipopituitarismo può spesso essere trattato con la terapia ormonale sostitutiva.
Tipi di ipopituitarismo
La ghiandola pituitaria, a volte indicata come "ghiandola maestra", è un organo delle dimensioni di un pisello situato vicino alla base del cervello. Il suo ruolo è quello di sintetizzare e / o secernere ormoni che regolano le funzioni corporee. La ghiandola pituitaria stessa è divisa in due lobi, il lobo anteriore (anteriore) e il lobo posteriore (posteriore), ciascuno dei quali ha funzioni diverse. L'ipopituitarismo può essere ampiamente classificato in base al lobo interessato:
Ipopituitarismo del lobo anteriore è caratterizzato da diminuzioni degli ormoni prodotti e secreti dalla ghiandola pituitaria anteriore. Questi includono:
- Ormone adrenocorticotropo (ACTH), il cui ruolo è stimolare la produzione dell'ormone dello stress cortisolo nella ghiandola surrenale
- Ormone follicolo-stimolante (FSH), che stimola la crescita dei follicoli ovarici durante il ciclo mestruale
- Ormone della crescita (GH), che stimola la crescita in tutti i tessuti del corpo, comprese le ossa
- Ormone luteinizzante (LH), che innesca l'ovulazione nelle donne e stimola la produzione di testosterone negli uomini
- Ormone stimolante i melanociti (MSH), che stimolano la produzione del pigmento protettivo melanina presente nelle cellule della pelle
- Prolattina (PRL), che dirigono il corpo a produrre latte materno quando una donna è incinta o allatta
- Ormone stimolante la tiroide (TSH), che regola la produzione di ormoni tiroidei
Ipopituitarismo del lobo posteriore è caratterizzato da diminuzioni degli ormoni prodotti dall'ipotalamo ma secreti dalla ghiandola pituitaria posteriore:
- Ormone antidiuretico (ADH), che regola la quantità di acqua che i reni conservano o rilasciano
- Ossitocina, che aiuta a indurre le contrazioni del travaglio durante la gravidanza e promuove anche la produzione di latte materno dopo la nascita
Panipopituitarismo viene descritto quando la funzione sia dell'ipofisi anteriore che di quella posteriore è compromessa.
Sintomi di ipopituitarismo
I sintomi dell'ipopituitarismo possono variare in base alla porzione della ghiandola interessata, al grado di alterazione ormonale e all'età dell'individuo affetto. In alcuni casi, gli effetti possono essere impercettibili o facilmente attribuibili ad altre condizioni. Altre volte, i sintomi possono essere profondi e debilitanti.
| Sintomi da carenza ormonale | |
|---|---|
| Carenza | Sintomi |
| Ormone adrenocorticotropo (ACTH) | Bambini: affaticamento, perdita di peso, pubertà ritardata, ritardo della crescita (nei bambini), basso livello di zucchero nel sangue Adulti: perdita di appetito, perdita di peso, nausea, vomito, debolezza muscolare, pressione sanguigna bassa, infezioni prolungate, anormale oscuramento della pelle |
| Ormone follicolo-stimolante (FSH) | Donne: periodi assenti o irregolari, crescita del seno lenta o ridotta, vampate di calore, basso desiderio sessuale, perdita di peli sul corpo Uomini: affaticamento, perdita muscolare, crescita anormale del seno, disfunzione erettile, basso desiderio sessuale, osteoporosi, mancanza di peli sul viso o sul corpo |
| Ormone della crescita (GH) | Bambini: bassa statura, pubertà ritardata, denti piccoli, mancanza di energia, nanismo Adulti: ansia, depressione, calvizie maschile, basso desiderio sessuale, perdita muscolare, colesterolo alto, resistenza all'insulina, diabete, obesità addominale, problemi cardiaci |
| Ormone luteinizzante (LH) | Donne: mestruazioni irregolari, crescita del seno piccola o ridotta, vampate di calore, basso desiderio sessuale, ridotta produzione di latte materno, infertilità dovuta all'assenza di ovulazione Uomini: basso numero di spermatozoi, piccoli testicoli, diminuzione della massa muscolare, basso desiderio sessuale, disfunzione erettile, mancanza di peli sul viso o sul corpo |
| Ormone stimolante i melanociti (MSH) | Sete eccessiva, minzione frequente, aumento della fame, aumento di peso, disturbi del sonno, dolore, mancanza di pigmentazione della pelle, albinismo |
| Prolattina (PRL) | Donne: affaticamento, perdita di peli sul corpo, incapacità di produrre latte materno Uomini: generalmente nessuno |
| Ormone stimolante la tiroide (TSH) | Affaticamento, debolezza, aumento di peso, costipazione, perdita di capelli, pelle secca, crampi muscolari, irritabilità, depressione, perdita di memoria, basso desiderio sessuale, periodi anormali, sensibilità al freddo |
| Ormone antidiuretico (ADH) | Minzione eccessiva, minzione notturna frequente, sete eccessiva |
| Ossitocina | Ansia, depressione, dolore, incapacità di produrre latte materno |
Cause
Le cause dell'ipopituitarismo possono essere ampiamente classificate come congenite (che si verificano prima o al momento della nascita) o acquisite (che si verificano dopo la nascita).
Congenita
L'ipopituitarismo congenito può essere il risultato di una mutazione genetica che influisce sul normale sviluppo della ghiandola pituitaria durante la fase embrionale. Ci sono non meno di 25 mutazioni note per causare deficit ipofisario, di cui cinque conosciute come deficit di ormone ipofisario combinato (CPHD) da 1 a 5.
La maggior parte sono mutazioni trasmesse da genitori a figlio in uno schema autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono contribuire con una mutazione CPHD affinché la malattia si manifesti.
Tra le rare sindromi genetiche associate all'ipopituitarismo ci sono:
- Sindrome di Bardet-Biedl, che colpisce più parti del corpo e organi
- Sindrome di Kallman, che influisce sulla produzione di ormoni sessuali
- Sindrome di Prader-Willi, che può portare a bassa statura, obesità e disabilità intellettive
L'ipopituitarismo congenito può verificarsi anche al momento della nascita a causa di complicazioni della gravidanza, tra cui parto pretermine, grave anemia materna, ipertensione indotta dalla gravidanza, distacco della placenta e grave perdita di sangue durante il parto (sindrome di Sheehan).
Acquisita
Le cause acquisite sono quelle in cui la ghiandola pituitaria viene danneggiata direttamente o indirettamente da traumi, infezioni, malattie o determinati trattamenti medici. Esempi comuni includono:
- Trauma cranico (inclusa emorragia subcranica)
- Adenoma ipofisario (tumore ipofisario)
- Tumore cerebrale (inclusi craniofaringioma, meningioma e glioma)
- Complicazioni di neurochirurgia
- Ipofisite (infiammazione della ghiandola pituitaria)
- Metastasi del cancro (in cui il cancro si diffonde da un'altra parte del corpo)
- Radioterapia
- Sarcoidosi (una malattia infiammatoria che causa la formazione di grumi granulari)
- Encefalite (infiammazione del cervello)
- Meningite (infiammazione del tessuto che circonda il cervello e il midollo spinale)
- Emocromatosi (sovraccarico di ferro)
In alcuni casi, la causa dell'ipopituitarismo è sconosciuta. I medici si riferiscono a questo come ipopituitarismo idiopatico.
L'ipopituitarismo è una condizione relativamente rara, che colpisce circa quattro persone su 1.000. Tuttavia, dal 30% al 70% delle persone con una lesione cerebrale traumatica mostrerà alcuni segni di compromissione della ghiandola pituitaria.
Diagnosi
La diagnosi di ipopituitarismo si basa principalmente sugli esami del sangue, ma può anche includere studi di imaging per cercare prove di danno o deformità ipofisaria.
Il principale tra questi sono gli esami del sangue che misurano la quantità di ormone ipofisario in un campione di sangue. Non è sempre così semplice come sembra. Le carenze possono essere diagnosticate in due modi:
- Test basali può rilevare carenze ormonali sulla base di un singolo valore di prova. LH, FSH, prolattina e TSH vengono misurati in questo modo. Il sangue viene solitamente prelevato al mattino quando la produzione di ormoni è al minimo.
- Test dinamici sono quelli in cui vengono misurati i livelli ormonali dopo la somministrazione di un farmaco per stimolare l'ormone in esame. ADH, GH e ACHT vengono misurati in questo modo.
Non esistono esami del sangue in grado di rilevare con precisione la carenza di ossitocina. Se si sospetta una carenza di ossitocina durante la gravidanza, è possibile eseguire uno stress test di contrazione per vedere se una dose endovenosa di ossitocina può indurre contrazioni.
Gli studi di imaging possono essere utilizzati anche per rilevare un tumore ipofisario o altri problemi della ghiandola pituitaria. I due più comunemente usati sono:
- Tomografia computerizzata (TC), in cui una serie di raggi X viene composta in un computer per creare una "fetta" tridimensionale della ghiandola pituitaria
- Risonanza magnetica per immagini (MRI), che utilizza potenti onde magnetiche e radio per creare immagini altamente dettagliate dei tessuti molli
Se si sospetta una causa genetica, possono essere eseguiti test genetici specializzati. Questi sono tipicamente ordinati quando si sospettano malattie rare come la sindrome di Prader-Willi e / o vi è una storia familiare di ipopituitarismo.
Diagnosi differenziali
Poiché la causa dell'ipopituitarismo a volte è difficile da individuare, il medico esaminerà altre cause nella diagnosi differenziale. Questi includono altre malattie associate a carenze ormonali, tra cui:
- morbo di Addison (un disturbo della ghiandola surrenale)
- Ipotiroidismo primario (in cui il problema è correlato alla ghiandola tiroidea)
- Ipogonadismo primario (in cui il problema ha origine nei testicoli)
- Insufficienza ovarica primaria (in cui il problema ha origine nelle ovaie)
- Sindrome autoimmune polighiandolare (in cui il sistema immunitario attacca il tessuto ghiandolare sano)
Trattamento
Nella maggior parte dei casi, le persone con ipopituitarismo possono essere trattate con la terapia ormonale sostitutiva (HRT) per tutta la vita. A seconda della carenza, una serie di ormoni sintetici o naturali può essere prescritta in forma di pillola, cerotto o iniettabile.
Alcuni dei farmaci utilizzati nella terapia ormonale sostitutiva sostituiscono direttamente l'ormone impoverito. Altri hanno trattato la cosiddetta ghiandola effettrice, ovvero la ghiandola direttamente stimolata da un ormone ipofisario. (Gli esempi includono la ghiandola tiroidea che è regolata dal TSH o le ovaie che sono influenzate da FSH e LH.)
Tra i farmaci comunemente usati nella terapia ormonale sostitutiva per l'ipopituitarismo:
- Idrocortisone è una forma sintetica di cortisolo, assunto per via orale, utilizzato per trattare una carenza di ACTH.
- Estradiolo è una forma sintetica di estrogeni, fornita in compresse o cerotti, che tratta l'ipogonadismo femminile causato da un deficit di LH o FSH. Il progestinico, una forma sintetica di progesterone, viene talvolta utilizzato anche per prevenire gli effetti indesiderati dell'estradiolo.
- Testosterone è un ormone maschile, tipicamente somministrato per iniezione e cerotto, utilizzato per gli uomini con ipogonadismo dovuto a deficit di LH o GH.
- Ormone della crescita umano (HGH) è una forma sintetica di GH, somministrata per iniezione, utilizzata per trattare una carenza di GH diagnosticata o un ipogonadismo.
- Desmopressina, una forma artificiale di ADH disponibile come compressa o spray nasale, viene utilizzato nelle persone con minzione eccessiva a causa di una carenza di ADH.
- Gonadotropina corionica umana (HCG) è un ormonale spesso prescritto come iniezione (spesso in tandem con FSH) per stimolare l'ovulazione nelle donne con ridotta fertilità a causa di una carenza di LH.
- Levotiroxina è un farmaco tiroideo sintetico usato per trattare l'ipotiroidismo (bassa funzionalità tiroidea) causato da una carenza di TSH.
Probabilmente saranno necessari esami del sangue periodici per monitorare i livelli ormonali e regolare il trattamento secondo necessità. Potrebbe anche essere necessario scansioni TC o MRI occasionali per monitorare una condizione ipofisaria.
La chirurgia è usata raramente per trattare l'ipopituitarismo a meno che non vi sia un tumore o una crescita che possa essere ragionevolmente rimossa senza danni. Invece, le radiazioni ad alte dosi possono essere utilizzate per ridurre o controllare il tumore. Se è coinvolto il cancro, può essere prescritta la chemioterapia.
Una parola da Verywell
L'ipopituitarismo è un disturbo raro che può essere difficile da riconoscere all'inizio perché i sintomi sono spesso così aspecifici. Anche se viene confermata una carenza ormonale, potrebbe essere necessario del tempo per identificare la causa sottostante. In questi casi, verrai indirizzato a un endocrinologo specializzato nella diagnosi, nel trattamento e nella gestione dei disturbi ormonali.
Per trovarne uno vicino a te, puoi chiedere un rinvio al tuo medico o utilizzare il localizzatore online offerto dall'American Association of Clinical Endocrinologists.