HLA-DQ2: il gene della celiachia primaria

Contenuto

• Nozioni di base sulla genetica celiaca
• Se hai il gene, qual è il tuo rischio?
• Altri fattori sono coinvolti

La celiachia è una condizione genetica, il che significa che è necessario disporre dei geni "giusti" per svilupparla ed essere diagnosticati con essa. HLA-DQ2 è uno dei due principali geni della celiachia e sembra essere il gene più comune implicato nella celiachia (HLA-DQ8 è l'altro cosiddetto "gene celiaco").

La maggior parte dei medici ritiene che sia necessaria almeno una copia di HLA-DQ2 o HLA-DQ8 per sviluppare la celiachia.

Nozioni di base sulla genetica celiaca

La genetica può essere un argomento confuso e la genetica della celiachia è particolarmente confusa. Ecco una spiegazione un po 'semplificata.

Tutti hanno geni HLA-DQ. In effetti, ognuno eredita due copie dei geni HLA-DQ: una dalla madre e una dal padre. Esistono molti tipi diversi di geni HLA-DQ, inclusi HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 e HLA-DQ1.

Sono le varianti del gene HLA-DQ2 e HLA-DQ8 che aumentano il rischio di celiachia.

Poiché ognuno eredita due geni HLA-DQ (uno da ciascun genitore), è possibile che una persona abbia una copia di HLA-DQ2 (spesso scritta come HLA-DQ2 eterozigote), due copie di HLA-DQ2 (HLA-DQ2 omozigote) o nessuna copia di HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negativo).

Inoltre, esistono almeno tre diverse versioni del gene HLA-DQ2. Uno, noto come HLA-DQ2.5, conferisce il più alto rischio di celiachia; circa il 13% dei residenti caucasici negli Stati Uniti è portatore di questo gene specifico. Tuttavia, anche le persone con altre versioni di HLA-DQ2 sono a rischio di celiachia.

Se hai il gene, qual è il tuo rischio?

Dipende.

Le persone che hanno due copie di HLA-DQ2 (una percentuale molto piccola della popolazione) presentano il rischio complessivo più elevato di celiachia. Secondo una stima del rischio proprietaria basata su una ricerca pubblicata sviluppata dal servizio di test genetici MyCeliacID, la celiachia si verifica nelle persone con due copie di DQ2 a una velocità circa 31 volte quella della popolazione generale.

Le persone che hanno due copie di HLA-DQ2 hanno anche un aumentato rischio di almeno un tipo di celiachia refrattaria (che si verifica quando la dieta priva di glutine non sembra funzionare per controllare la condizione) e di T associata all'enteropatia -linfoma cellulare, un tipo di cancro associato alla celiachia.

Le persone che hanno una sola copia di HLA-DQ2 hanno circa 10 volte il rischio di "popolazione normale" di celiachia, secondo MyCeliacID. Coloro che portano sia HLA-DQ2 che HLA-DQ8, l'altro gene della celiachia, hanno circa 14 volte il rischio della "popolazione normale".

Altri fattori sono coinvolti

Non tutti coloro che portano HLA-DQ2 sviluppano la celiachia: il gene è presente in oltre il 30% della popolazione degli Stati Uniti (principalmente quelli con patrimonio genetico nordeuropeo), ma solo l'1% circa degli americani ha effettivamente la celiachia.

I ricercatori ritengono che ci siano molti altri geni coinvolti nel determinare se qualcuno che è geneticamente suscettibile sviluppa effettivamente la condizione, ma non hanno ancora identificato tutti i geni coinvolti.