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L'istiocitosi, nota anche come istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH), e formalmente chiamata istiocitosi X, rappresenta un gruppo di malattie rare che coinvolgono cellule specifiche che normalmente hanno ruoli importanti come parte del sistema immunitario. Sebbene la causa di LCH sia sconosciuta, LCH può spesso comportarsi come il cancro e quindi viene trattata da specialisti del cancro.
L'istiocitosi è un nome generico per un gruppo di sindromi caratterizzate da un aumento anormale del numero di alcune cellule immunitarie chiamate istiociti. Questi includono monociti, macrofagi e cellule dendritiche.
Un istiocita è una normale cellula immunitaria che si trova in molte parti del corpo, specialmente nel midollo osseo, nel flusso sanguigno, nella pelle, nel fegato, nei polmoni, nei linfonodi e nella milza. Nell'istiocitosi, gli istiociti si spostano nei tessuti dove non si trovano normalmente e causano danni a quei tessuti. Queste cellule immunitarie proliferanti possono formare tumori, che possono colpire varie parti del corpo.
LCH è spesso classificato come sistema singolo, quando la malattia colpisce solo una parte del corpo, o multisistema, quando colpisce più di una parte del corpo. Nei bambini, l'istiocitosi di solito coinvolge le ossa e può essere costituita da siti singoli o multipli. Il cranio è frequentemente colpito. I bambini di età superiore ai cinque anni di solito hanno la malattia del sistema unico, con solo coinvolgimento osseo. I bambini piccoli, in particolare i neonati, hanno maggiori probabilità di avere la malattia multisistemica.
La maggior parte dei casi di istiocitosi colpisce i bambini di età compresa tra uno e 15 anni, sebbene persone di tutte le età possano sviluppare LCH. L'incidenza raggiunge il picco tra i bambini tra i 5 ei 10 anni. Si ritiene che l'istiocitosi colpisca circa una o due persone su 200.000 ogni anno.
Fattori di rischio
La causa esatta dell'istiocitosi è sconosciuta. Tuttavia, studi recenti indicano che è causato dallo sviluppo e dall'espansione di una cellula di Langerhans anormale che successivamente porta all'accumulo di altre cellule del sistema immunitario, con conseguenti raccolte o tumori in varie aree del corpo. Alcune forme sono genetiche.
Sintomi del cancro
Il primo segno di istiocitosi è spesso un'eruzione cutanea sul cuoio capelluto, simile al cappuccio della culla. Potrebbe esserci dolore a un osso, secrezione dall'orecchio, perdita di appetito e febbre. A volte lo stomaco è gonfio e doloroso. Occasionalmente, viene colpita un'area del cervello nota come ghiandola pituitaria e questo può portare il bambino a emettere grandi quantità di urina e ad avere molta sete. Altri potenziali segni e sintomi includono: perdita di peso, ittero, vomito, zoppia, bassa statura, pubertà ritardata, deterioramento mentale, mal di testa, vertigini, convulsioni, bulbi oculari sporgenti e / o eruzione cutanea generalizzata.
I tumori producono un aspetto "punzonato" sui raggi X ossei. A volte, i bambini sperimentano fratture spontanee a causa di queste lesioni ossee. C'è spesso anche un coinvolgimento sistemico, che può interessare tutto il corpo e causare eruzioni cutanee, problemi polmonari, infiltrazioni gengivali, gonfiore delle ghiandole linfatiche, problemi ormonali, ingrossamento della milza e del fegato e anemia.
Test diagnostici
I test diagnostici includono: una biopsia, in cui un piccolo campione di pelle e / o osso viene prelevato ed esaminato al microscopio per cellule anormali; radiografie e scansioni di routine e talvolta specializzate delle ossa, del cranio e dei polmoni; e analisi del sangue. Questi test aiuteranno il medico a determinare se la malattia è del tipo a sistema singolo o multisistemico.
Si può eseguire una radiografia dell'intero sistema scheletrico per determinare quanto sia estesa la malattia e se sia indicato o meno il coinvolgimento sistemico.
Trattamento
A seconda dell'entità della malattia, la LCH viene spesso trattata con chemioterapia e steroidi per sopprimere la funzione del sistema immunitario e la produzione di istiociti. La durata del trattamento varia da bambino a bambino. Molti pazienti sono eleggibili per studi istituzionali internazionali e locali.
Anche la radioterapia, il trattamento con raggi X mirati o la chirurgia limitata possono essere utilizzati per trattare le lesioni ossee.
La maggior parte dei bambini che sviluppano istiocitosi ha una guarigione completa, con i bambini più grandi che hanno i tassi di recupero più alti. A volte la malattia può ripresentarsi, quindi il bambino avrà regolarmente visite di controllo programmate in ambulatorio come precauzione.
Ricerca
Nuove idee sono in fase di sperimentazione per determinare le cause di LCH e perché alcuni pazienti rispondono meglio al trattamento rispetto ad altri. Sono in fase di sviluppo nuovi tipi di terapie, compresi nuovi tipi di farmaci, così come approcci che dirigono anticorpi o piccole molecole verso la cellula di Langerhans anormale risparmiando i tessuti normali.
La Divisione di Oncologia Pediatrica dispone di un programma completo di consulenza e assistenza per il trattamento di pazienti con istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH).
Inoltre, la ricerca è diretta allo sviluppo di approcci mirati agli anticorpi per la diagnosi e il trattamento dei pazienti con LCH.