Contenuto
- Cos'è un gene?
- Variazioni nei geni
- Mutazioni della malattia
- Gli eterozigoti contraggono mai malattie genetiche?
- E i cromosomi sessuali?
- Vantaggio eterozigote
- Eredità
Cos'è un gene?
Prima di definire omozigote ed eterozigote, dobbiamo prima pensare ai geni. Ciascuna delle tue cellule contiene tratti molto lunghi di DNA (acido desossiribonucleico). Questo è materiale ereditabile che ricevi da ciascuno dei tuoi genitori.
Il DNA è composto da una serie di singoli componenti chiamati nucleotidi. Esistono quattro diversi tipi di nucleotidi nel DNA: adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T). All'interno della cellula, il DNA si trova solitamente raggruppato in cromosomi (trovati in 23 coppie diverse).
I geni sono segmenti molto specifici del DNA con uno scopo preciso. Questi segmenti vengono utilizzati da altri macchinari all'interno della cellula per produrre proteine specifiche. Le proteine sono gli elementi costitutivi utilizzati in molti ruoli critici all'interno del corpo, compreso il supporto strutturale, la segnalazione cellulare, la facilitazione della reazione chimica e il trasporto. La cellula produce proteine (dai suoi elementi costitutivi, gli amminoacidi) leggendo la sequenza di nucleotidi presenti nel DNA. La cellula utilizza una sorta di sistema di traduzione per utilizzare le informazioni nel DNA per costruire proteine specifiche con strutture e funzioni specifiche.
I geni specifici nel corpo svolgono ruoli distinti. Ad esempio, l'emoglobina è una molecola proteica complessa che lavora per trasportare l'ossigeno nel sangue. Diversi geni diversi (trovati nel DNA) vengono utilizzati dalla cellula per creare le forme proteiche specifiche necessarie a questo scopo.
Tu erediti il DNA dai tuoi genitori. In generale, metà del tuo DNA proviene da tua madre e l'altra metà da tuo padre. Per la maggior parte dei geni, erediti una copia da tua madre e una da tuo padre.
Tuttavia, esiste un'eccezione che coinvolge una coppia specifica di cromosomi chiamati cromosomi sessuali. A causa del modo in cui funzionano i cromosomi sessuali, i maschi ereditano solo una singola copia di determinati geni.
Variazioni nei geni
Il codice genetico degli esseri umani è abbastanza simile: ben oltre il 99 percento dei nucleotidi che fanno parte dei geni sono gli stessi in tutti gli esseri umani. Tuttavia, ci sono alcune variazioni nella sequenza dei nucleotidi in geni specifici. Ad esempio, una variazione di un gene potrebbe iniziare con la sequenza ATTGCT e un'altra variazione potrebbe iniziare ACTGCT invece. Queste diverse variazioni di geni sono chiamate alleli.
A volte queste variazioni non fanno la differenza nella proteina finale, ma a volte lo fanno. Potrebbero causare una piccola differenza nella proteina che lo fa funzionare in modo leggermente diverso.
Si dice che una persona sia omozigote per un gene se ha due copie identiche del gene. Nel nostro esempio, queste sarebbero due copie della versione del gene che inizia con "ATTGCT "o due copie della versione che inizia con" ACTGCT. "
Eterozigote significa semplicemente che una persona ha due diverse versioni del gene (una ereditata da un genitore e l'altra dall'altro genitore). Nel nostro esempio, un eterozigote avrebbe una versione del gene che inizia con "ACTGCT "e anche un'altra versione del gene che inizia con" ATTGCT. "
Omozigote: erediti la stessa versione del gene da ogni genitore, quindi hai due geni corrispondenti.
Eterozigote: erediti una versione diversa di un gene da ciascun genitore. Non corrispondono.
Mutazioni della malattia
Molte di queste mutazioni non sono un grosso problema e contribuiscono solo alla normale variazione umana. Tuttavia, altre mutazioni specifiche possono portare a malattie umane. Questo è spesso ciò di cui si parla quando si parla di "omozigote" ed "eterozigote": un tipo specifico di mutazione che può causare malattie.
Un esempio è l'anemia falciforme. Nell'anemia falciforme, c'è una mutazione in un singolo nucleotide che causa un cambiamento nel nucleotide di un gene (chiamato gene della β-globina), provocando un cambiamento importante nella configurazione dell'emoglobina. Per questo motivo, i globuli rossi che trasportano l'emoglobina iniziano a degradarsi prematuramente. Questo può portare a problemi come anemia e mancanza di respiro.
In generale, ci sono tre diverse possibilità:
- Qualcuno è omozigote per il normale gene della β-globina (ha due copie normali)
- Qualcuno è eterozigote (ha una copia normale e una anormale)
- Qualcuno è omozigote per il gene della β-globina anormale (ha due copie anormali)
Le persone eterozigoti per il gene falciforme hanno una copia inalterata del gene (da un genitore) e una copia affetta del gene (dall'altro genitore). Queste persone di solito non hanno i sintomi dell'anemia falciforme. Tuttavia, le persone che sono omozigoti per il gene anormale della β-globina manifestano sintomi di anemia falciforme.
Gli eterozigoti contraggono mai malattie genetiche?
Sì, ma non sempre. Dipende dal tipo di malattia. In alcuni tipi di malattie genetiche, un individuo eterozigote è quasi certo di contrarre la malattia.
Nelle malattie causate da quelli che vengono chiamati geni dominanti, una persona ha bisogno solo di una cattiva copia di un gene per avere problemi. Un esempio è il disturbo neurologico della malattia di Huntington. Una persona con un solo gene affetto (ereditato da uno dei genitori) quasi certamente contrarrà la malattia come eterozigote (anche un omozigote che riceve due copie anormali della malattia da entrambi i genitori sarebbe affetto, ma questo è meno comune per i geni della malattia dominante.)
Tuttavia, per le malattie recessive, come l'anemia falciforme, gli eterozigoti non contraggono la malattia. (Tuttavia, a volte possono avere altri sottili cambiamenti, a seconda della malattia.)
Se un gene dominante causa una malattia, un eterozigote può manifestare la malattia. Se un gene recessivo causa una malattia, un eterozigote potrebbe non sviluppare la malattia o avere effetti minori.
E i cromosomi sessuali?
I cromosomi sessuali sono i cromosomi X e Y che svolgono un ruolo nella differenziazione di genere. Le donne ereditano due cromosomi X, uno da ciascun genitore. Quindi una femmina può essere considerata omozigote o eterozigote per un tratto specifico del cromosoma X.
Gli uomini sono un po 'più confusi. Ereditano due diversi cromosomi sessuali: X e Y. Poiché questi due cromosomi sono diversi, i termini "omozigote" ed "eterozigote" non si applicano a questi due cromosomi negli uomini. Potresti aver sentito parlare di malattie legate al sesso, come la distrofia muscolare di Duchenne, che mostrano un modello di ereditarietà diverso rispetto alle malattie recessive o dominanti standard ereditate attraverso gli altri cromosomi (chiamate autosomi).
Vantaggio eterozigote
Per alcuni geni della malattia, è possibile che essere un eterozigote offra a una persona determinati vantaggi. Ad esempio, si pensa che essere un eterozigote per il gene dell'anemia falciforme possa essere in qualche modo protettivo per la malaria, rispetto alle persone che non hanno una copia anormale.
Eredità
Supponiamo che due versioni di un gene: A e a. Quando due persone hanno un figlio, ci sono diverse possibilità:
- Entrambi i genitori sono AA. Tutti i loro figli saranno anche AA (omozigoti per AA).
- Entrambi i genitori sono aa. Allora anche tutti i loro figli saranno aa (omozigoti per aa).
- Un genitore è Aa e un altro genitore è Aa. Il loro bambino ha una probabilità del 25% di essere AA (omozigote), una probabilità del 50% di essere Aa (eterozigote) e una probabilità del 25% di essere aa (omozigote)
- Un genitore è Aa e l'altro è aa. Il loro bambino ha una probabilità del 50% di essere Aa (eterozigote) e una probabilità del 50% di essere aa (omozigote).
- Un genitore è Aa e l'altro è AA. Il loro bambino ha una probabilità del 50% di essere AA (omozigote) e una probabilità del 50% di essere Aa (eterozigote).
Una parola da Verywell
Lo studio della genetica è complesso. Se una condizione genetica è presente nella tua famiglia, non esitare a consultare il tuo medico per sapere cosa significa per te.
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