Tratti eterozigoti e malattie

Contenuto

• Determinazione dei tratti
• Sviluppo della malattia
• Disturbi di un singolo gene
• Eterozigosi composta
• Vantaggio eterozigote

Eterozigote è un termine usato in genetica per descrivere quando due varianti di un gene (noto come alleli) sono accoppiate nella stessa posizione (locus) su un cromosoma. Al contrario, omozigote è quando ci sono due copie dello stesso allele nello stesso locus.

Il termine eterozigote deriva da "etero-" che significa diverso e "-zigote" che significa relativo a un uovo fecondato (zigote).

Determinazione dei tratti

Gli esseri umani sono chiamati organismi diploidi perché hanno due alleli in ciascun locus, con un allele ereditato da ciascun genitore. L'accoppiamento specifico di alleli si traduce in variazioni nei tratti genetici di un individuo.

Un allele può essere dominante o recessivo. Gli alleli dominanti sono quelli che esprimono un tratto anche se esiste una sola copia. Gli alleli recessivi possono esprimersi solo se esistono due copie.

Uno di questi esempi sono gli occhi marroni (che è dominante) e gli occhi azzurri (che è recessivo). Se gli alleli sono eterozigoti, l'allele dominante si esprimerebbe sull'allele recessivo, producendo occhi marroni. Allo stesso tempo, la persona sarebbe considerata un "portatore" dell'allele recessivo, il che significa che l'allele dell'occhio blu potrebbe essere trasmesso alla prole anche se quella persona ha gli occhi marroni.

Gli alleli possono anche essere dominanti in modo incompleto, una forma intermedia di eredità in cui nessuno dei due alleli è espresso completamente sull'altro. Un esempio di ciò potrebbe includere un allele corrispondente alla pelle scura (in cui una persona ha più melanina) accoppiato con un allele corrispondente alla pelle chiara (in cui c'è meno melanina) per creare un tono della pelle da qualche parte nel mezzo.

Sviluppo della malattia

Al di là delle caratteristiche fisiche di un individuo, l'accoppiamento di alleli eterozigoti può talvolta tradursi in un rischio più elevato di determinate condizioni come difetti alla nascita o disturbi autosomici (malattie ereditate attraverso la genetica).

Se un allele è mutato (il che significa che è difettoso), una malattia può essere trasmessa alla prole anche se il genitore non presenta segni del disturbo. Per quanto riguarda l'eterozigosi, questo potrebbe assumere una delle diverse forme:

• Se gli alleli sono eterozigoti recessivi, l'allele difettoso sarebbe recessivo e non si esprimerebbe. Invece, la persona sarebbe un portatore.
• Se gli alleli sono eterozigoti dominanti, l'allele difettoso sarebbe dominante. In tal caso, la persona può o meno essere colpita (rispetto alla dominanza omozigote in cui la persona sarebbe interessata).

Altri accoppiamenti eterozigoti predisporrebbero semplicemente una persona a una condizione di salute come la celiachia e alcuni tipi di cancro. Questo non significa che una persona contrarrà la malattia; suggerisce semplicemente che l'individuo è a maggior rischio. Anche altri fattori, come lo stile di vita e l'ambiente, avrebbero un ruolo.

Disturbi di un singolo gene

Le malattie del gene singolo sono quelle causate da un singolo allele mutato anziché da due. Se l'allele mutato è recessivo, la persona di solito non ne sarà affetta. Tuttavia, se l'allele mutato è dominante, la copia mutata può sovrascrivere la copia recessiva e causare forme meno gravi di una malattia o una malattia completamente sintomatica.

Le malattie di un singolo gene sono relativamente rare. Tra alcuni dei più comuni disturbi eterozigoti dominanti:

• Malattia di Huntington è una malattia ereditaria che provoca la morte delle cellule cerebrali. La malattia è causata da una mutazione dominante in uno o entrambi gli alleli di un gene chiamato Huntingtin.
• Neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia ereditaria in cui si sviluppano tumori del tessuto nervoso su pelle, colonna vertebrale, scheletro, occhi e cervello. È necessaria solo una mutazione dominante per attivare questo effetto.
• (FH) Ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria caratterizzata da livelli elevati di colesterolo, in particolare lipoproteine ​​a bassa densità "cattive" (LDL). È di gran lunga il più comune di questi disturbi e colpisce circa una persona su 500.

Una persona con una singola malattia genetica ha una probabilità del 50/50 di trasmettere l'allele mutato a un bambino che diventerà un portatore.

Se entrambi i genitori hanno una mutazione eterozigote recessiva, i loro figli avranno una possibilità su quattro di sviluppare il disturbo. Il rischio sarà lo stesso per ogni nascita.

Se entrambi i genitori hanno una mutazione eterozigote dominante, i loro figli hanno una probabilità del 50% di ottenere l'allele dominante (sintomi parziali o completi), una probabilità del 25% di ottenere entrambi gli alleli dominanti (sintomi) e un 25% di ottenere entrambi gli alleli recessivi (nessun sintomo).

Eterozigosi composta

L'eterozigosi composta è lo stato in cui ci sono due diversi alleli recessivi nello stesso locus che, insieme, possono causare malattie. Questi sono, ancora una volta, disturbi rari che sono spesso legati alla razza o all'etnia. Tra loro:

• La malattia di Tay-Sachs è una malattia ereditaria rara che causa la distruzione delle cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale. È un disturbo altamente variabile che può causare malattie durante l'infanzia, l'adolescenza o la tarda età adulta. Mentre Tay-Sachs è causato da mutazioni genetiche del HEXA gene, è l'accoppiamento specifico degli alleli che alla fine determina quale forma assume la malattia. Alcune combinazioni si traducono in malattie infantili; altri si traducono in una malattia ad esordio successivo.
• Fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica che colpisce principalmente i bambini in cui una sostanza nota come fenilalanina si accumula nel cervello, causando convulsioni, disturbi mentali e disabilità intellettiva. Esiste una vasta diversità di mutazioni genetiche associate alla PKU, i cui accoppiamenti possono portare a forme più lievi e più gravi della malattia.

Altre malattie in cui gli eterozigoti composti possono svolgere un ruolo sono la fibrosi cistica, l'anemia falciforme e l'emocromatosi (eccesso di ferro nel sangue).

Vantaggio eterozigote

Sebbene una singola copia di un allele della malattia di solito non si traduca in malattia, ci sono casi in cui può fornire protezione contro altre malattie. Questo è un fenomeno denominato vantaggio eterozigote.

In alcuni casi, un solo allele può alterare la funzione fisiologica di un individuo in modo tale da rendere quella persona resistente a determinate infezioni. Tra gli esempi:

• Anemia falciforme è una malattia genetica causata da due alleli recessivi. Avere entrambi gli alleli causa la malformazione e la rapida autodistruzione dei globuli rossi. Avere un solo allele può causare una condizione meno grave chiamata tratto falciforme in cui solo alcune cellule sono malformate. Questi cambiamenti più lievi sono sufficienti per fornire una difesa naturale contro la malaria uccidendo i globuli infetti più velocemente di quanto il parassita possa riprodursi.
• Fibrosi cistica (CF) è una malattia genetica recessiva che può causare una grave compromissione dei polmoni e del tratto digerente Nelle persone con alleli omozigoti, la FC provoca un accumulo denso e appiccicoso di muco nei polmoni e nel tratto gastrointestinale. Nelle persone con alleli eterozigoti, lo stesso effetto, sebbene ridotto, può abbassare la vulnerabilità di una persona al colera e alla febbre tifoide. Aumentando la produzione di muco, una persona è meno permeabile agli effetti dannosi della diarrea infettiva.

Lo stesso effetto può spiegare perché le persone con alleli eterozigoti per alcune malattie autoimmuni sembrano avere un rischio inferiore di sintomi dell'epatite C.

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