Emocromatosi

Contenuto

• Sintomi di emocromatosi
• Diagnosi di emocromatosi alla Johns Hopkins
• Trattamento dell'emocromatosi alla Johns Hopkins

L'emocromatosi è una malattia metabolica in cui i tuoi organi accumulano ferro in eccesso, causando danni agli organi. L'emocromatosi ereditaria colpisce una persona su 300 negli Stati Uniti. Tuttavia, spesso non viene diagnosticato, in parte a causa dei suoi sintomi non specifici. La forma classica di emocromatosi è più comune nei caucasici di origine nordeuropea. È una malattia genetica che può essere riscontrata nelle famiglie.

Sintomi di emocromatosi

I sintomi dell'emocromatosi di solito compaiono dopo i 50 anni, una volta che il ferro si è accumulato in modo significativo nel corpo. I sintomi possono comparire più tardi nelle donne, in genere circa 10 anni dopo la menopausa.

Molti pazienti con emocromatosi non presentano alcun sintomo. La malattia viene solitamente diagnosticata a seguito di screening familiare o dopo che un esame del sangue indica un alto livello di ferro o enzimi epatici anormali. I primi segni sono aspecifici e possono includere:

• Debolezza e affaticamento
• Aumento della pigmentazione della pelle
• La perdita di capelli
• Impotenza e perdita del desiderio sessuale
• Dolori articolari
• Perdita di memoria

Sintomi più specifici si verificano quando il ferro si accumula in organi particolari:

• I depositi di ferro nel muscolo cardiaco possono causare aritmia o insufficienza cardiaca.
• I depositi di ferro nel fegato possono predisporre un paziente a fibrosi, cirrosi e cancro al fegato.
• I depositi di ferro nel pancreas possono causare il diabete mellito.
• I depositi di ferro nel cervello e nelle gonadi (ovaie e testicoli) possono portare all'impotenza.

I pazienti con emocromatosi sono a maggior rischio di cancro al pancreas. L'artrite può anche svilupparsi a causa dell'eccesso di ferro.

Diagnosi di emocromatosi alla Johns Hopkins

Una diagnosi di emocromatosi inizia con un esame fisico completo, durante il quale si descrivono i sintomi e la storia medica. Altri test includono:

• Analisi del sangue
• Screening preventivo
• Imaging del fegato

Analisi del sangue

Il medico prescriverà un esame del sangue per verificare un'elevata concentrazione di ferro. Gli esami del sangue includono:

• Ferritina sierica: questo test misura la quantità di ferro immagazzinata nel fegato. I livelli possono essere molto alti nell'emocromatosi.
• Ferro sierico: verifica la quantità di ferro presente nel sangue. Questo deve essere fatto dopo il digiuno.
• Test di saturazione della transferrina: un altro tipo di esame del sangue che misura la quantità di ferro nel sangue.
• Enzimi epatici e test di funzionalità: questi test determinano se c'è un'infiammazione nel fegato e se la funzione del fegato è normale.
• Test genetici: se si hanno alti livelli di ferro nel sangue, testare il DNA (nel sangue) per le mutazioni nel gene HFE può confermare la diagnosi. Questi test vengono utilizzati anche per lo screening dei membri della famiglia.

Biopsia epatica

Una biopsia epatica offre una diagnosi definitiva. Il medico può raccomandare una biopsia se si hanno livelli elevati di ferro nel sangue, soprattutto se i sintomi sono compatibili con l'emocromatosi ereditaria. Durante una biopsia:

• Ricevi l'anestesia locale.
• Il medico rimuove del tessuto epatico. I rischi includono dolore e sanguinamento.
• Il tessuto viene inviato a un laboratorio di patologia per l'analisi per determinare se hai o meno l'emocromatosi. Questo test può anche determinare se hai o meno la fibrosi epatica.

Screening preventivo

Poiché i sintomi dell'emocromatosi non sono specifici, i pazienti considerati a rischio per questa malattia devono essere sottoposti a screening regolarmente. In questo modo, se la malattia è presente, i medici possono trovarla e curarla nelle sue fasi iniziali.

Dovresti essere sottoposto a screening se hai un parente di primo grado con emocromatosi ereditaria e hai tra i 18 ei 30 anni di età. Il rischio di danni agli organi aumenta quanto più a lungo non viene trattato. Il test iniziale molto probabilmente includerà una serie di esami del sangue.

Imaging: risonanza magnetica del fegato

La risonanza magnetica per immagini (MRI) del fegato può essere eseguita per stimare la quantità di ferro nel fegato. Alcuni tipi di MR possono stimare anche la quantità di fibrosi epatica. Questo è un test non invasivo e talvolta può sostituire la biopsia epatica. Una risonanza magnetica può essere difficile per i pazienti che hanno paura degli spazi chiusi.

Trattamento dell'emocromatosi alla Johns Hopkins

Una volta diagnosticata l'emocromatosi, il trattamento può iniziare immediatamente. Verrà eseguita una flebotomia per rimuovere il ferro dal tuo corpo. Ulteriori informazioni sul trattamento dell'emocromatosi presso Johns Hopkins.