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La sindrome di Goodpasture è una malattia autoimmune molto rara e potenzialmente pericolosa per la vita che danneggia sia i polmoni che i reni. È talvolta nota anche come malattia di Goodpasture o malattia della membrana basale anti-glomerulare (anti-GBM). Tuttavia, i professionisti medici a volte usano questi termini in modo leggermente diverso.La sindrome di Goodpasture è una malattia rara, con una persona su un milione di nuova diagnosi ogni anno. È stata caratterizzata per la prima volta da un dottor Ernest Goodpasture nel 1919. Per ragioni che non sono chiare, la malattia è più comune a due momenti della vita: tra i 20 ei 60 anni.
Sintomi
I sintomi della sindrome di Goodpasture derivano da problemi ai polmoni e ai reni. Circa il 60-80% delle persone con la malattia presenta sintomi sia polmonari che renali. Al contrario, circa il 20-40% soffre solo di malattie renali e meno del 10% delle persone soffre solo di problemi polmonari.
Problemi ai polmoni
I problemi polmonari della sindrome di Goodpasture possono causare sintomi come i seguenti:
- Brividi e febbre
- Tossendo sangue
- Tosse secca
- Fatica
- Fiato corto
- Dolore al petto
In alcuni casi, la sindrome di Goodpasture può causare una grave emorragia polmonare: sanguinamento dal polmone e da altre parti del tratto respiratorio. Ciò può indirettamente portare ad anemia, basso numero di globuli rossi. Se più grave, il sangue può bloccare lo scambio di ossigeno nelle piccole sacche dei polmoni. Ciò può causare insufficienza respiratoria, una condizione pericolosa per la vita in cui il corpo non riceve abbastanza ossigeno.
I problemi renali della sindrome di Goodpasture sono dovuti a una condizione chiamata glomerulonefrite. Questo si riferisce solo all'infiammazione di una parte specifica del rene chiamata glomerulo. Ciò porta a ulteriori sintomi e problemi.
Problemi ai reni
A seconda della gravità, i problemi renali potrebbero includere:
- Nausea e vomito
- Aumento della pressione sanguigna
- Dolore con la minzione
- Sangue nelle urine
- Mal di schiena (area sotto le costole)
- Fatica
- Prurito
- Pensiero confuso
- Convulsioni
- Fiato corto
A volte questi sintomi si manifestano gradualmente. In altri casi, diventano piuttosto gravi per diversi giorni. Se i problemi ai reni sono gravi, può portare a uremia, una condizione potenzialmente pericolosa per la vita dovuta alla presenza di livelli troppo alti di un prodotto di scarto chiamato urea nel sangue.
Occasionalmente, la sindrome di Goodpasture si verifica insieme a un'altra condizione chiamata malattia autoimmune dell'orecchio interno. Questo può portare a sintomi come:
- Pienezza nell'orecchio
- Ronzio nell'orecchio
- Vertigini
- Perdita improvvisa dell'udito
Cause
Si pensa che la sindrome di Goodpasture sia un tipo di malattia autoimmune. In queste condizioni mediche, parti del sistema immunitario diventano disregolate. Ciò può indurre parti del sistema immunitario ad attaccare i tessuti normali, portando ai sintomi di queste malattie. Si ritiene che sia le cause genetiche che quelle ambientali contribuiscano alla maggior parte delle malattie autoimmuni, ma queste non sono completamente comprese.
Nella sindrome di Goodpasture, il sistema immunitario sembra essere attivato in modo anomalo contro un componente del collagene che si trova sia nei polmoni che nei reni. Nel rene, questo colpisce i glomeruli, i minuscoli filtri nel rene che aiutano a rimuovere l'acqua in eccesso e rifiuti prodotti dal tuo sangue, trasformandoli in urina. Nel polmone, può influenzare gli alveoli, le minuscole sacche d'aria in cui si scambiano ossigeno e anidride carbonica. L'attivazione immunitaria e l'infiammazione portano quindi ai sintomi della condizione. Gli anticorpi attivati anormali sono chiamati anticorpi anti-GBM.
Anche la genetica gioca un ruolo nell'innescare la sindrome di Goodpasture. Le persone con determinate varianti di geni specifici hanno molte più probabilità di contrarre la malattia rispetto alle persone senza queste varianti genetiche. Tuttavia, la maggior parte delle persone con queste varianti NON contraggono la malattia, quindi anche altri fattori sembrano essere importanti.
Fattori di rischio
Alcuni dei seguenti possono aumentare il rischio di contrarre la malattia:
- Fumo
- Esposizione a solventi organici o fumi di idrocarburi
- Esposizione a polvere metallica
- Inalazione di cocaina
- Alcuni tipi di infezioni polmonari
- Alcuni tipi di farmaci che influenzano il sistema immunitario (come alemtuzumab)
In particolare, la malattia polmonare da sindrome di Goodpasture sembra molto più probabile che si verifichi se l'individuo ha subito qualche danno polmonare precedente per un'altra causa.
Diagnosi
Nella diagnosi della sindrome di Goodpasture, il medico deve distinguere tra altre condizioni mediche che possono interessare i polmoni, i reni o entrambi gli organi. Ad esempio, alcuni tipi di vasculite possono causare sintomi simili, così come alcune altre malattie autoimmuni, come il lupus.
- La diagnosi della sindrome di Goodpasture richiede una storia medica e un esame fisico. Il tuo medico ti farà domande sui tuoi altri problemi medici e sui tuoi sintomi attuali. Lui o lei valuterà anche a fondo tutte le parti del tuo corpo per cercare indizi diagnostici. L'analisi del sangue di base aiuterà anche a valutare la funzione renale, l'anemia e l'infezione.
Test diagnostici
- Biopsia renale
- Esami del sangue per verificare la presenza di anticorpi anti-GBM
A volte questi test sono sufficienti per diagnosticare la sindrome di Goodpasture e iniziare il trattamento. Tuttavia, la biopsia renale di solito fornisce una diagnosi definitiva per la condizione, che viene eseguita per via percutanea, cioè attraverso una piccola incisione praticata attraverso la pelle. Il tessuto renale viene rimosso ed esaminato al microscopio. Ciò consente ai medici di diagnosticare in modo più accurato la causa esatta dei problemi renali.
I pazienti critici potrebbero non essere in grado di avere una biopsia renale fino a quando le loro condizioni non diventano più stabili. Una biopsia polmonare di solito non è uno strumento diagnostico efficace quanto una biopsia renale, ma può essere necessaria nei casi in cui una biopsia renale non è possibile.
Alcuni altri test che sono importanti per aiutare a gestire il paziente includono:
- Analisi di un campione di urina (fornisce informazioni sulla funzione renale)
- Radiografia del torace (può mostrare emorragia polmonare)
- Test di funzionalità polmonare
È essenziale raggiungere la diagnosi corretta il più rapidamente possibile, in modo che l'individuo possa iniziare il trattamento. Ciò darà le migliori possibilità di sopravvivenza e le migliori possibilità per il pieno recupero dei reni.
Trattamento
Il trattamento precoce della sindrome di Goodpasture si concentra su due cose: rimuovere rapidamente gli anticorpi anti-GBM dal sangue e interrompere la loro produzione futura.
La rimozione degli anticorpi dal sangue avviene attraverso un processo chiamato plasmaferesi. Durante la plasmaferesi, il sangue di una persona viene rimosso dal corpo tramite un ago e collegato a una macchina. Questa macchina rimuove quindi gli anticorpi nocivi prima di pompare le restanti parti del sangue nel corpo della persona. Un paziente dovrà sottoporsi a questo processo una volta al giorno oa giorni alterni per circa due o tre settimane, o fino a quando gli anticorpi anti-GBM non sembrano essere completamente rimossi.
Anche l'interruzione della produzione di nuovi anticorpi anti-GBM è molto importante. Questo viene fatto sopprimendo il sistema immunitario di una persona. Alcuni dei seguenti farmaci potrebbero essere utilizzati a questo scopo:
- Corticosteroidi
- Ciclofosfamide
- Azatioprina (talvolta usata a causa degli effetti tossici della ciclofosfamide)
Più comunemente, i corticosteroidi più ciclofosfamide vengono somministrati come trattamento iniziale.
A seconda della gravità della malattia e di altri fattori, questi farmaci possono essere somministrati per via endovenosa o orale. I pazienti possono inizialmente ricevere quantità elevate di questi farmaci per tenere sotto controllo la loro malattia. Successivamente, potrebbero essere in grado di assumere dosi di mantenimento inferiori. A seconda di come l'individuo risponde al trattamento, potrebbe essere necessario assumere farmaci immunosoppressori per diversi mesi. Prima di interrompere la terapia immunosoppressiva, il medico dovrà testare i livelli di anticorpi anti-GBM, per assicurarsi che questi non siano più presenti.
Le persone che assumono farmaci immunosoppressori possono avere maggiori probabilità di contrarre determinate infezioni. Ottenere un'infezione polmonare subito dopo un episodio della sindrome di Goodpasture può essere piuttosto pericoloso. Per questo motivo, a volte le persone con sindrome di Goodpasture vengono anche trattate profilatticamente con farmaci per aiutare a prevenire l'infezione. Questi potrebbero includere alcuni farmaci antifungini, antibiotici e farmaci antivirali.
Alcuni pazienti con sindrome di Goodpasture sono gravemente malati al momento della diagnosi. Questi individui possono aver bisogno di una grande quantità di cure di supporto in un'unità di terapia intensiva medica. Ad esempio, questi individui potrebbero aver bisogno di intubazione - posizionamento di un tubo nella trachea - per aiutare a prevenire l'insufficienza respiratoria.
Talvolta è necessaria anche l'emodialisi di emergenza, che aiuta a svolgere alcune delle funzioni renali per eliminare le scorie dal corpo. In alcuni casi, questa necessità sarà temporanea fino a quando i trattamenti non avranno effetto. In altri casi, gli individui possono subire danni a lungo termine ai reni. Queste persone potrebbero aver bisogno di emodialisi a lungo termine. Per alcuni di questi individui, un trapianto di rene è un'opzione. Il trapianto deve essere preso in considerazione solo se un individuo è stato privo di anticorpi anti-GBM per diversi mesi.
È anche importante che le persone con sindrome di Goodpasture rimuovano i possibili fattori scatenanti della malattia. Ad esempio, i fumatori dovrebbero essere fortemente incoraggiati a smettere di fumare. Il trattamento della sindrome di Goodpasture di solito richiede il contributo di più specialità mediche, inclusi infermieri di terapia intensiva, pneumologi, nefrologi e reumatologi.
Prognosi
Il periodo iniziale di malattia della sindrome di Goodpasture è spesso piuttosto grave e alcuni pazienti muoiono. Tuttavia, più del 90% dei pazienti sopravvive a questa fase della malattia se riceve cure di alto livello. I tassi di sopravvivenza sono circa l'80% a cinque anni dall'episodio.Il recupero della piena funzionalità renale dipende in gran parte dalla gravità dei reni prima di iniziare la terapia.
Di solito, le persone che soffrono di un episodio di sindrome di Goodpasture non ne hanno mai un secondo. Tuttavia, a volte le persone hanno recidive della malattia.
Contatta subito il tuo medico se hai segni di una possibile ricaduta, come tosse con sangue, dolore toracico, mancanza di respiro, mal di schiena o confusione. In questo modo, puoi iniziare il nuovo trattamento il prima possibile, dandoti la migliore speranza di un buon risultato.
Una parola da Verywell
La sindrome di Goodpasture è una malattia molto rara. È una crisi medica che può colpire rapidamente, portando a sintomi potenzialmente letali. Può essere spaventoso e disorientante apprendere che qualcuno che ami ha una malattia grave, anche se in precedenza era sano. Ma sebbene la malattia sia grave, abbiamo alcuni buoni trattamenti per metterla in remissione e la maggior parte delle persone non sperimenterà mai un altro episodio di malattia. Un intero team di operatori sanitari lavorerà con te in ogni fase del percorso attraverso la diagnosi e il trattamento. Non esitare a chiedere aiuto ai tuoi amici, alla tua famiglia e a tutto il tuo team medico.