Aziende di salute genomica e diagnostica molecolare

Contenuto

• Benefici potenziali
• Metodo della salute genomica
• Tipi di test
• Domande comuni
• Più aziende
• Disponibilità
• Limitazioni

In passato, quando ti veniva diagnosticato un cancro, ricevevi un trattamento simile a quelli che avevano lo stesso tipo di cancro e il cui cancro era nella stessa fase del tuo. Con l'avvento della medicina di precisione, tuttavia, la situazione è leggermente cambiata. La medicina di precisione è una forma di cura del cancro in cui i medici selezionano il trattamento più appropriato e personalizzato per un malato di cancro in base alla particolare genetica del tumore e della malattia del paziente.

Personalizzare la cura del cancro significa che ogni individuo può essere curato in base alle specifiche modifiche genetiche presenti nel suo tumore. Viene eseguita una biopsia sul tumore, ovvero una piccola parte del tessuto canceroso viene rimossa e prelevata per il test. Molte volte il malato di cancro ha già subito una qualche forma di intervento chirurgico per cercare di rimuovere il cancro. In casi come questo, la parte del cancro che è stata rimossa (se conservata) verrà utilizzata per il test in modo che non sia necessario un successivo intervento di biopsia.

Obiettivi dei test genomici per il cancro

• Traccia il profilo genetico completo di un tumore canceroso.
• Identifica le mutazioni e i cambiamenti che si sono verificati nel tumore.
• Aiutare il medico a decidere quale particolare tipo di trattamento o combinazione è più adatto per il paziente in base alle informazioni raccolte.

Benefici potenziali

Ci sono molti vantaggi nei test genomici per il cancro ed è noto per migliorare i risultati del cancro. Sta diventando nota come un'alternativa meno invasiva, meno costosa e meno tossica alla chemioterapia, che pone gravi effetti collaterali ai pazienti.

Ciò significa che i malati di cancro possono evitare di essere trattati con opzioni potenzialmente pericolose per la vita. Un rapporto sui test genomici dell'Organizzazione mondiale della sanità ne delinea l'esempio perfetto. Il tamoxifene (un trattamento popolare per i pazienti affetti da cancro al seno) ha mostrato ai pazienti con la mutazione SULTIA1 che "non rispondevano in modo ottimale" al trattamento. Secondo il rapporto, alcuni pazienti erano "semplicemente resistenti a questo farmaco". In altri pazienti, tuttavia, "il dosaggio sbagliato può essere letale per il paziente". Questa ricerca descrive la gamma significativamente varia di effetti negativi che alcuni trattamenti possono avere, a seconda del paziente.

Infine, i test genomici per il cancro aiutano anche a sviluppare nuovi e più efficaci farmaci contro il cancro. Alcuni esempi di farmaci che sono stati sviluppati per trattare i tumori in modo diverso mirando a specifici cambiamenti genetici sono Imatinib (Gleevec), Trastuzumab (Herceptin), Gefitinib (Iressa) ed Erlotinib (Tarceva).

Metodo della salute genomica

Genomic Health è una società che fornisce test diagnostici per analizzare l'attività di alcuni geni che sono presenti nel tessuto di un malato di cancro.

Informazioni importanti sul tumore vengono quindi scoperte e utilizzate per personalizzare la cura dei malati di cancro. Il test Genomic Health è disponibile per il cancro al seno in stadio iniziale e avanzato, il cancro alla prostata in stadio iniziale e avanzato e il cancro del colon. I test diagnostici sulla salute genomica forniscono a medici e operatori sanitari le risposte alle seguenti domande sul tumore e sulle opzioni di trattamento che dovrebbero essere perseguite:

• Quanto è aggressivo il cancro?
• In che fase si trova il paziente?
• Il paziente ha bisogno di un intervento chirurgico, radioterapia, chemioterapia o una combinazione?

Tipi di test

Esistono diversi tipi di test che Genomic Health offre ai pazienti. Determinare quale test è appropriato per un paziente dipende da fattori come il tipo e lo stadio del cancro.

Test genomici sulla salute

Oncotype DX per il cancro al seno. Questo test analizza l'attività di 21 geni specifici nel tumore del cancro. È per i pazienti che sono stati di nuova diagnosi e hanno "cancro al seno in stadio iniziale (stadio I, II o IIIa) con nodo negativo o nodo positivo (1-3), recettore degli estrogeni positivo (ER +) o Malattia HER2-negativa. " Il test prevede l'efficacia della chemioterapia nel trattamento, le possibilità che il cancro si ripresenti in futuro (chiamato Breast Recurrence Score) e se il cancro può essere trattato con successo solo con la terapia ormonale.

Oncotype DX per carcinoma duttale in situ (DCIS). Questo è il secondo tipo di test per il cancro al seno. Il DCIS è una forma di cancro al seno che è ancora nelle sue primissime fasi e non si è diffusa (non è invasiva). È per le pazienti con questo carcinoma mammario pre-invasivo e fornisce al medico curante informazioni sul tumore DCIS, su come si comporta e su quanto è probabile che si ripresenti nella stessa mammella.

Oncotype DX per cancro alla prostata. Questo test aiuta gli uomini a cui è stato diagnosticato un cancro alla prostata in stadio iniziale a decidere il giusto corso di trattamento. La chirurgia e / o le radiazioni sono spesso prescritte per il cancro alla prostata anche se non sono sempre necessarie. L'oncotipo DX per il cancro alla prostata aiuta i medici a determinare se il cancro è aggressivo o meno ea prevedere la possibile crescita a breve e lungo termine e gli esiti del cancro alla prostata.

Test di rilevamento nuclei Oncotype DX AR-V7.Questo test è per gli uomini che hanno un cancro alla prostata in stadio avanzato. Lo stadio avanzato viene spesso trattato con farmaci anti-androgeni che impediscono alle cellule tumorali di sintetizzare gli ormoni maschili. Il test Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect aiuta il medico a identificare se il cancro è ancora reattivo alle terapie anti-androgene o se è diventato resistente. Ciò determina se il paziente deve iniziare un diverso tipo di terapia.

Oncotype DX per il cancro al colon. Questo test prevede il rischio di recidiva del cancro nei pazienti con cancro del colon di stadio II e stadio III A / B. Questo aiuta i medici a decidere se proseguire o meno il trattamento chemioterapico dopo l'intervento chirurgico e, in tal caso, quale tipo di terapia adiuvante dovrebbe essere aggiunta alla chemioterapia.

Domande comuni

Chi può ordinare questi test?

Questi test genomici per il cancro possono essere ordinati solo da un professionista sanitario autorizzato che determinerà prima l'utilità o meno del test nel caso di ogni singolo paziente.

I test sono coperti da assicurazione?

• L'Oncotype DX per il cancro invasivo in stadio iniziale è coperto da Medicare e da altre importanti compagnie assicurative come Aetna, CIGNA, United Healthcare, Kaiser Permanente, Anthem / WellPoint, Humana, Blue Cross e Federal.
• Oncotype DX per DCIS è coperto solo da Medicare a questo punto.
• Il test del cancro alla prostata Oncotype DX è coperto da Medicare.
• Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect non è ancora coperto da Medicare.
• Il test del cancro del colon Oncotype DX è coperto da Medicare per il cancro del colon in stadio II ma solo tramite Palmetto GBA (l'appaltatore nazionale di Medicare per Genomic Health).

In tutti i casi, l'idoneità del malato di cancro a un test specifico deve essere confermata dal punto di vista medico prima che venga applicata la copertura assicurativa.

Più aziende

Caris Life Sciences

Questa è una società che offre il suo approccio Caris Molecular Intelligence® Comprehensive Tumor Profiling. Questo metodo scopre il modello genetico di un tumore canceroso e aiuta i medici a prendere decisioni terapeutiche migliori. L'approccio di profilazione prevede il controllo di alcuni fattori diversi:

• Inibitori del checkpoint immunitario. Questi sono farmaci che ripristinano il meccanismo antitumorale del sistema immunitario quando sono stati inibiti. Fondamentalmente, viene valutata la sensibilità dei tumori a questi farmaci.
• Instabilità dei microsatelliti (MSI). Questo si riferisce a un cambiamento nel numero di sequenze ripetitive nel DNA di alcune cellule.
• Onere mutazionale del tumore (TMB). Questo è il numero di mutazioni che hanno le cellule tumorali.

Dopo che il profilo del tumore è stato completato, viene fornito anche un elenco di farmaci antitumorali che possono essere efficaci e avere un beneficio clinico.

Fondazione Medicina

Foundation Medicine è una società di analisi molecolari che dispone di numerosi test per i test genomici sul cancro.

• Foundation One CDX. Questo è un test approvato dalla FDA utilizzato per mappare il profilo genomico dei tumori solidi. Analizza MSI e TMB e include l'opzione del test immunoistochimico PD-L1 (un biomarcatore immuno-correlato che può essere visto sulle cellule del tumore). Questi aiutano il medico a prendere decisioni informate sulla terapia del cancro da perseguire. Foundation One CDX è coperta da Medicare e Medicare Advantage a condizione che il paziente con tumore solido soddisfi i criteri stabiliti dal CMS (Centers for Medicare e Medicaid). Secondo la Foundation Medicine, questo test può essere utilizzato per il cancro come il cancro del polmone non a piccole cellule, il melanoma, il cancro dell'ovaio, il cancro al seno, il cancro del colon-retto e alcuni altri tumori solidi.
• Foundation One Liquid. A differenza della maggior parte degli altri test genomici del cancro che si basano sul tessuto bioptico solido per raccogliere informazioni, questo particolare test si basa su un prelievo di sangue. È tipico per i malati di cancro che sono già in stadi avanzati e fornisce risultati su MSI e geni mirati selezionati. Questo test può essere eseguito da pazienti affetti da cancro che hanno tumori ai polmoni, al seno, alla prostata, gastrointestinali, melanoma o cervello solido. Non è coperto da Medicare.
• Fondazione One Heme.Questo test viene utilizzato per profilare la genetica dei sarcomi e delle neoplasie ematologiche (tumori che iniziano nelle cellule ematiche del sangue o nel sistema immunitario). I risultati dei test mostrano le mutazioni nei geni e suggeriscono terapie di trattamento disponibili, nonché studi clinici disponibili / adatti. Foundation One Heme utilizza non solo il sequenziamento del DNA ma anche il sequenziamento dell'RNA e fornisce informazioni su TMB e MSI. Tutto ciò aiuta il medico a decidere la migliore terapia per il paziente. A differenza degli altri due test, Foundation One Heme può essere utilizzato per testare sia i sarcomi come il sarcoma di Ewing ei leiomiosarcomi sia i tumori non solidi come le leucemie, sindromi mielodisplastiche, linfomi, mieloma multiplo e neoplasie mieloproliferative.

Tutela della salute

Guardant Health si rivolge a pazienti il ​​cui cancro è già in fase avanzata. Il loro test Guardant360 fornisce risultati genomici da campioni di un prelievo di sangue, questo è molto utile quando una biopsia è tecnicamente difficile. Guardant360 è disponibile per diversi tipi di tumori, incluso il cancro ai polmoni.

Una miriade di genetiche

Myriad Genetics è un'azienda di diagnostica molecolare che ha una serie di opzioni disponibili per i malati di cancro per esplorare la medicina di precisione.

• EndoPredict. Si tratta di un test genomico utilizzato per prevedere la probabilità di recidiva per le donne con carcinoma mammario invasivo in stadio iniziale, in particolare "con ER +, stato del recettore HER2- e che sono nodo negativo (N0) e nodo positivo (N1)".
• Prolaris Test. Questo test misura la velocità e l'aggressività della crescita del tumore alla prostata di un paziente.

Disponibilità

Teoricamente, il test genomico è disponibile per tutti i malati di cancro. Sfortunatamente, in parte a causa del suo costo, i test genomici non sono diventati un trattamento di routine per tutti i tipi di cancro. In definitiva, spetta al medico del paziente determinare se ce n'è bisogno. Nonostante la grande utilità dei test genomici, l'efficacia dipende dal singolo caso.

Limitazioni

Tieni presente che, nonostante i suoi benefici, i test genomici per il trattamento del cancro hanno alcune limitazioni. Potrebbe non esserci alcuna mutazione genetica identificata durante il test e, anche se si osserva una mutazione genetica, potrebbero non esserci terapie disponibili.

Sappi che le cellule tumorali cambiano nel tempo, quindi la mutazione / alterazioni osservate in un tumore ad un certo punto possono cambiare. Inoltre, alcuni tumori non sono uniformi e poiché i test genomici utilizzano solo una piccola parte del tumore, le mutazioni che esistono in altre parti del tumore che non sono state testate potrebbero non essere scoperte. Ciò significa che se vieni trattato con una terapia che prende di mira le mutazioni identificate, le cellule tumorali portatrici delle mutazioni che non sono state scoperte e mirate possono probabilmente continuare a crescere.

Una parola da Verywell

Il test genomico è un modo molto utile ed efficace per assicurarti di ottenere il miglior trattamento per il tuo cancro. Discuti ampiamente le tue opzioni con il tuo medico e non aver paura di chiedere se è consigliabile sottoporsi a test genomici per il tuo cancro. Sentiti libero di chiedere un secondo parere medico se pensi che i test genomici possano essere utili, ma il tuo oncologo la pensa diversamente.

Nella scelta della migliore azienda di test genomici del cancro da utilizzare, fai ricerche approfondite, se possibile, con l'aiuto di amici e familiari. Questo ti aiuterà a essere certo che stai ricevendo il miglior tipo di test per il cancro in particolare che hai e lo stadio in cui si trova. Infine, i test genomici per il cancro possono essere molto costosi. Assicurati di confermare la tua polizza di copertura assicurativa.

Quali colpi ottenere e quali evitare durante il trattamento del cancro