Collegamento tra genetica e autismo

Contenuto

• Cosa intendono i ricercatori sull'autismo per "genetica"?
• Cosa sappiamo dell'autismo e della genetica?
• Genetica e ambiente
• Cos'è più importante: genetica o ambiente?

I ricercatori hanno sempre creduto che la genetica svolga un ruolo importante nell'autismo, ma molti erano convinti che un enorme aumento delle diagnosi di autismo fosse causato da problemi ambientali. La ricerca suggerisce che la genetica può essere responsabile fino al 90% dei casi di autismo, con le questioni ambientali che giocano un ruolo molto minore.

Cosa intendono i ricercatori sull'autismo per "genetica"?

Secondo il National Institutes of Health: "Un gene è l'unità fisica e funzionale di base dell'ereditarietà. I ​​geni, che sono costituiti dal DNA, agiscono come istruzioni per creare molecole chiamate proteine. Negli esseri umani, le dimensioni dei geni variano da poche centinaia Basi del DNA a più di due milioni di basi. Il Progetto Genoma Umano ha stimato che gli esseri umani hanno tra 20.000 e 25.000 geni ". I geni umani sono quasi identici da persona a persona. In effetti, solo l'1% circa del nostro DNA definisce come una persona differisce da un'altra.

I geni hanno un profondo impatto sul nostro stato fisico e mentale. Ma mentre i geni vengono ereditati dai nostri genitori, non tutte le differenze genetiche sono ereditabili. Questo perché i cambiamenti genetici (chiamati mutazioni) possono verificarsi in un singolo individuo, non avendo nulla a che fare con l'ereditarietà. Le mutazioni possono verificarsi spontaneamente (senza alcuna causa nota) o come risultato dell'esposizione ambientale.

Quando i ricercatori sull'autismo esaminano la genetica, potrebbero esplorare una delle tante domande diverse. Tra loro:

• In che misura l'autismo viene ereditato dai genitori?
• In che misura l'autismo è causato da cambiamenti spontanei nei geni che non vengono ereditati?
• Quali specifici geni o gruppi di geni determinano se una persona è autistica?
• Che tipo di modifiche ai singoli geni suggerirebbero l'autismo?
• In che modo l'autismo è correlato a malattie genetiche note come la malattia dell'X fragile?
• Diversi geni sono responsabili di diversi tipi di autismo?
• Ci sono impatti ambientali che causano cambiamenti genetici che portano all'autismo?

Cosa sappiamo dell'autismo e della genetica?

Con pochissime eccezioni, i ricercatori non sono stati in grado di rispondere con certezza a domande su autismo e genetica. Non sappiamo, ad esempio, esattamente quali combinazioni di cambiamenti genetici possono causare l'autismo. Non sappiamo se diversi cambiamenti genetici portano ad un autismo ad alto o basso funzionamento. Non sappiamo se sia possibile modificare la probabilità di ereditare l'autismo. Non sappiamo se la terapia genica possa avere un impatto positivo sulle persone con autismo.

Ecco, tuttavia, alcune delle cose che sappiamo, secondo il NIH:

• L'ASD ha la tendenza a funzionare in famiglia, ma il modello di ereditarietà è solitamente sconosciuto. Le persone con cambiamenti genetici associati all'ASD generalmente ereditano un aumentato rischio di sviluppare la condizione, piuttosto che la condizione stessa.
• Mentre si pensa che oltre 1.000 geni siano collegati all'ASD, molti non sono stati confermati. Qualsiasi effetto che hanno sul rischio di un individuo di sviluppare ASD è probabilmente combinato con altri fattori di rischio.
• In circa il 2-4% delle persone con ASD, si ritiene che rare mutazioni genetiche o anomalie cromosomiche siano la causa della condizione, spesso come caratteristica di sindromi che coinvolgono anche segni e sintomi aggiuntivi che interessano varie parti del corpo.
• Secondo un recente studio, ben 2500 geni diversi potrebbero essere associati all'autismo. Questo numero enorme è stato scoperto grazie alle nuove tecnologie e significa che lo studio dell'autismo è diventato sempre più complesso.

Genetica e ambiente

Non c'è dubbio che i fattori ambientali interagiscono con la genetica per causare vari tipi di autismo. Ma studi recenti chiariscono che i fattori ambientali sono, in generale, sia sottili che complessi. Secondo il National Institutes of Environmental Health Sciences, alcune esposizioni ambientali possono aumentare il rischio di autismo, ma non è noto che causino effettivamente l'autismo. Loro includono:

• Età dei genitori avanzata al momento del concepimento
• Esposizione prenatale all'inquinamento atmosferico
• Obesità materna o diabete
• Prematurità estrema e peso alla nascita molto basso
• Qualsiasi difficoltà alla nascita che porta a periodi di privazione prenatale di ossigeno al cervello del bambino
• Esposizione prenatale a determinati pesticidi
• Esposizione prenatale a valproato o talidomide
• Mancanza di nutrizione prenatale

In che modo una di queste esposizioni potrebbe influire sulla genetica? Le risposte non sono ancora note, sebbene la ricerca sia in corso. Sappiamo che nessuna di queste esposizioni è una "ricetta" per l'autismo; molti bambini nascono da genitori anziani, o prematuri, o in zone inquinate non autistiche. Ciò suggerisce che alcuni bambini che sono a rischio genetico di autismo hanno sviluppato il disturbo dopo una particolare esposizione ambientale.

Cos'è più importante: genetica o ambiente?

Alcuni studi del 2017 hanno esplorato la questione se la genetica ereditaria o l'ambiente siano cause più significative di autismo. In modo schiacciante, le prove puntano alla genetica. Infatti, secondo uno studio:

"Gli studi hanno scoperto che il disturbo dello spettro autistico (ASD) si aggrega nelle famiglie e studi sui gemelli stimano che la proporzione della varianza fenotipica dovuta a fattori genetici (ereditabilità) sia di circa il 90%.

"In uno studio precedente, l'ereditabilità dell'ASD era stimata pari a 0,50 e le influenze ambientali familiari condivise pari a 0,04. Per definire la presenza o l'assenza di ASD, lo studio ha utilizzato un set di dati creato per tenere conto degli effetti del tempo all'evento nel dati, che potrebbero aver ridotto le stime di ereditabilità. "

Un altro studio che ha rianalizzato un gruppo di bambini in Svezia dal 1982 al 2006, inclusi gemelli, fratelli e sorellastre, ha rilevato che "l'incidenza dell'autismo 'ereditato' era di circa l'83%, mentre l'influenza ambientale non condivisa è stata stimata al 17% . "

In altre parole, se questi studi sono corretti, la stragrande maggioranza dell'autismo viene ereditata. Questa scoperta ha implicazioni significative per le famiglie con più individui autistici e può essere importante per scoprire terapie in grado di prevenire o curare l'autismo.

Una parola da Verywell

Cosa significa la ricerca per i genitori? Sebbene non fornisca una grande quantità di informazioni utilizzabili, chiarisce che i fattori ambientali giocano un ruolo minore nell'autismo. Ciò significa che i genitori non devono preoccuparsi che scelte di vita o comportamenti ordinari siano responsabili del disturbo del loro bambino. Ciò significa che i genitori possono essere emotivamente liberi di concentrarsi, non sul passato prenatale dei loro figli, ma piuttosto sul loro futuro.

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