Cause genetiche di perdita dell'udito

Contenuto

• Sindromi genetiche che causano la perdita dell'udito
• Cause non sindromiche di perdita dell'udito genetica
• In che modo i miei operatori sanitari etichettano la mia causa genetica di perdita dell'udito?
• Come si può identificare un disturbo genetico di perdita dell'udito?

La genetica gioca un ruolo enorme nella perdita dell'udito e nella sordità sia nei neonati che negli anziani. Circa il 60-80% della sordità nei neonati (sordità congenita) può essere attribuita a qualche tipo di condizione genetica.

È anche possibile avere una combinazione di ipoacusia genetica e ipoacusia acquisita. La perdita dell'udito acquisita è la perdita dell'udito che si verifica a causa di una causa ambientale come gli effetti collaterali dei farmaci o l'esposizione a sostanze chimiche o rumori forti.

Sindromi genetiche che causano la perdita dell'udito

Non tutte le perdite uditive congenite sono genetiche e non tutte le perdite uditive geneticamente correlate sono presenti alla nascita. Sebbene la maggior parte della perdita dell'udito ereditaria non sia associata a una sindrome specifica, molte sindromi genetiche (forse più di 300) sono associate a perdita dell'udito congenita, tra cui:

• Sindrome di Alport: caratterizzata da insufficienza renale e ipoacusia neurosensoriale progressiva.
• Sindrome Branchio-Oto-Renale
• Charcot Marie Tooth (CMT) legato all'X: causa anche neuropatia periferica, problemi ai piedi e una condizione chiamata "vitelli bottiglia di champagne".
• Sindrome di Goldenhar: caratterizzata dal sottosviluppo dell'orecchio, del naso, del palato molle e della mandibola. Ciò può interessare solo un lato del viso e l'orecchio può apparire parzialmente formato.
• Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen: oltre alla perdita dell'udito neurosensoriale, questa condizione causa anche aritmie cardiache e svenimenti.
• Sindrome di Mohr-Tranebjaerg (DFN-1): questa sindrome causa la perdita dell'udito neurosensoriale che inizia nell'infanzia (di solito dopo che un bambino ha imparato a parlare) e peggiora progressivamente. Inoltre causa problemi di movimento (contrazioni muscolari involontarie) e difficoltà a deglutire tra gli altri sintomi.
• Malattia di Norrie: questa sindrome causa anche problemi alla vista e disturbi mentali.
• Sindrome di Pendred: la sindrome di Pended provoca la perdita dell'udito neurosensoriale in entrambe le orecchie insieme a problemi alla tiroide (gozzo).
• Sindrome di Stickler: la sindrome di Stickler ha molte altre caratteristiche oltre alla perdita dell'udito. Questi possono includere labbro leporino e palato, problemi agli occhi (anche cecità), dolori articolari o altri problemi articolari e caratteristiche facciali specifiche.
• Sindrome di Treacher Collins: questa sindrome si traduce in un sottosviluppo delle ossa del viso. Gli individui possono avere caratteristiche facciali anormali, comprese le palpebre che tendono a inclinarsi verso il basso e ciglia piccole o assenti.
• Sindrome di Waardenburg: oltre alla perdita dell'udito, questa sindrome può causare problemi agli occhi e anomalie nel pigmento (colore) dei capelli e degli occhi.
• Sindrome di Usher: può causare sia ipoacusia che problemi vestibolari (vertigini e perdita di equilibrio).

Cause non sindromiche di perdita dell'udito genetica

Quando la perdita dell'udito ereditaria non è accompagnata da altri problemi di salute specifici, viene definita non sindromica. La maggior parte delle perdite uditive genetiche rientra in questa categoria.

La perdita dell'udito non sindromica è solitamente causata da geni recessivi. Ciò significa che se un genitore trasmette il gene associato alla perdita dell'udito, non sarà espresso o non si verificherà nel bambino. Entrambi i genitori devono trasmettere un gene recessivo al bambino affinché la perdita dell'udito sia presente.

Sebbene sembrerebbe improbabile che si verifichi una perdita dell'udito correlata a un gene recessivo, circa 70 casi su 100 di perdita dell'udito non sono sindromici e 80 su 100 di questi individui hanno una perdita dell'udito causata da geni recessivi. Il restante 20 percento si verifica come risultato di geni dominanti, che richiedono solo il gene da un genitore.

In che modo i miei operatori sanitari etichettano la mia causa genetica di perdita dell'udito?

Se stai esaminando le note del tuo medico, potresti trovare acronimi che non capisci. Ecco una spiegazione di come l'ipoacusia non sindromica può essere etichettata nelle note del medico:

1. chiamato dal disturbo
   1. sordità correlata a ___ (dove ___ è il gene che causa la sordità)
2. denominato dalla posizione del gene
   1. DFN significa semplicemente sordità
   2. A significa autosomica dominante
   3. B significa autosomica recessiva
   4. X significa X-linked (tramandato attraverso il cromosoma X dei genitori)
   5. un numero rappresenta l'ordine del gene quando mappato o scoperto

Ad esempio, se il disturbo dell'udito è chiamato dal gene specifico dal tuo medico, potresti vedere qualcosa di simile alla sordità correlata a OTOF. Ciò significherebbe che il gene OTOF era la causa del tuo disturbo dell'udito. Tuttavia, se il tuo medico usasse la posizione del gene per descrivere il disturbo dell'udito, vedresti una combinazione dei punti sopra elencati, come DFNA3. Ciò significherebbe che la sordità era un gene autosomico dominante con un 3 ° ordine di mappatura genica. DFNA3 è anche indicato come sordità correlata alla connessina 26.

Come si può identificare un disturbo genetico di perdita dell'udito?

Identificazione delle cause genetiche, indicate anche dai medici come eziologia, può essere molto frustrante. Per ridurre al minimo la difficoltà di identificare la causa, dovresti avere un approccio basato sul team. La tua squadra dovrebbe essere composta da un otorinolaringoiatra, audiologo, genetista e un consulente genetico. Sembra una grande squadra, tuttavia con più di 65 varianti genetiche che possono causare la perdita dell'udito, vorrai ridurre al minimo la quantità di test se necessario.

Il tuo otorinolaringoiatra, o ENT, potrebbe essere il primo medico che vedi nel tentativo di determinare la causa della perdita dell'udito genetica. Faranno una storia dettagliata, completeranno un esame fisico e, se necessario, ti indirizzeranno a un audiologo per un esame audiologico completo.

Altri lavori di laboratorio possono includere toxoplasmosi e citomegalovirus, poiché si tratta di infezioni prenatali comuni che possono causare la perdita dell'udito nei neonati. A questo punto, possono essere identificate cause sindromiche comuni di perdita dell'udito e puoi essere indirizzato a un genetista per testare i geni specifici associati alla sindrome sospetta.

Una volta che le sindromi comuni sono state identificate o eliminate, il tuo ENT ti consiglierà a un genetista e consulente genetico. Se ci sono sospette varianti genetiche sospette, i test saranno limitati a quei geni. Se non esiste una sospetta variante genetica, il tuo genetista discuterà quali opzioni di test sono migliori da considerare.

Il tuo genetista prenderà le informazioni dalla valutazione audiologica per escludere alcuni test. Possono anche ordinare altri test come un elettrocardiogramma (ECG o ECG) per esaminare il tuo ritmo cardiaco, il che aiuterà anche a restringere ciò per cui testano. L'obiettivo è che il genetista massimizzi il beneficio del test prima di ordinare test che potrebbero essere una perdita di tempo, impegno e risorse.