Contenuto
- Cos'è l'anomalia di Ebstein?
- Problemi cardiaci con l'anomalia di Ebstein
- Cause
- Sintomi
- Diagnosi
- Trattamento
- Risultato a lungo termine
Alcuni bambini con anomalia di Ebstein sono gravemente malati alla nascita. Altri vivono fino all'età adulta senza alcun sintomo. Tuttavia, quasi tutti i nati con questa condizione svilupperanno problemi cardiaci prima o poi.
Cos'è l'anomalia di Ebstein?
In primo luogo, l'anomalia di Ebstein è causata dal mancato sviluppo normale della valvola tricuspide nel feto. Durante lo sviluppo, i lembi della valvola tricuspide non riescono a spostarsi nella loro posizione normale, alla giunzione dell'atrio destro e del ventricolo destro. Invece, i volantini sono spostati verso il basso all'interno del ventricolo destro. Inoltre, i lembi stessi sono spesso laminati ("attaccati") alla parete del ventricolo destro, e quindi non si aprono e si chiudono in modo appropriato.
Poiché la valvola tricuspide nell'anomalia di Ebstein è spostata verso il basso, si dice che la porzione del ventricolo destro che si trova sopra la valvola tricuspide anormale sia "atrializzata". Cioè, la camera atriale del cuore conterrà non solo il normale tessuto atriale, ma anche parte di quello che dovrebbe essere il ventricolo destro.
Problemi cardiaci con l'anomalia di Ebstein
A causa del posizionamento anormale e della distorsione della valvola tricuspide che si verifica nell'anomalia di Ebstein, la valvola è solitamente rigurgitante o "che perde". Di conseguenza, il rigurgito tricuspide è tipicamente la manifestazione principale di questa condizione.
Inoltre, anche l'atrializzazione della porzione del ventricolo destro che si trova sopra la valvola tricuspide spostata causa problemi. La porzione atrializzata del ventricolo destro batte quando batte il resto del ventricolo destro e non quando batte l'atrio destro. Questa azione muscolare discordante all'interno della camera atriale esagera il rigurgito tricuspide e crea anche una tendenza al ristagno del sangue all'interno dell'atrio destro, una condizione che può produrre coaguli di sangue.
La gravità dell'anomalia di Ebstein è correlata alla misura in cui la valvola tricuspide è spostata e deformata e alla quantità di tessuto ventricolare destro che viene successivamente atrializzato. Le persone nate con l'anomalia di Ebstein che hanno relativamente pochi (o nessun) sintomi di solito hanno uno spostamento valvolare molto piccolo e quindi un ventricolo destro atrializzato molto poco.
Oltre all'anomalia di Ebstein stessa, le persone con questa condizione hanno anche un'alta incidenza di ulteriori problemi cardiaci congeniti. Questi includono forame ovale pervio, difetto del setto interatriale, ostruzione del deflusso polmonare, dotto arterioso pervio, difetto del setto ventricolare e vie elettriche extra nel cuore che possono produrre aritmie cardiache. Se uno o più di questi problemi congeniti aggiuntivi sono presenti, i sintomi e gli esiti delle persone con anomalia di Ebstein sono spesso sostanzialmente peggiorati.
Cause
L'anomalia di Ebstein si verifica in circa 1 su 20.000 nati vivi. Sebbene alcune mutazioni genetiche siano state associate all'anomalia di Ebstein, si ritiene che nessuna particolare mutazione sia una delle cause principali di questa condizione. È stata segnalata un'associazione tra l'anomalia di Ebstein e l'uso di litio o benzodiazepine da parte della madre incinta, ma neanche in questo caso è stata dimostrata alcuna associazione causale. Quindi, per la maggior parte, l'anomalia di Ebstein sembra verificarsi in modo casuale.
Sintomi
I sintomi sperimentati dalle persone con anomalia di Ebstein variano enormemente, a seconda del grado di anomalia della valvola tricuspide e della presenza o assenza di altri problemi cardiaci congeniti.
I bambini nati con grave disfunzione della valvola tricuspide causata dall'anomalia di Ebstein spesso hanno anche altri problemi cardiaci congeniti e possono essere gravemente malati dalla nascita. Questi bambini hanno spesso cianosi grave (bassi livelli di ossigeno nel sangue), dispnea, debolezza ed edema (gonfiore).
I bambini nati con un'anomalia di Ebstein che hanno un rigurgito tricuspide significativo, ma nessun altro grave problema cardiaco congenito, possono essere bambini sani ma spesso sviluppano insufficienza cardiaca destra durante l'infanzia o l'età adulta.
D'altra parte, se la disfunzione della valvola tricuspide è solo lieve, una persona con anomalia di Ebstein può rimanere senza sintomi per tutta la vita.
Esiste una forte associazione tra l'anomalia di Ebstein e le vie elettriche anomale nel cuore. Queste cosiddette "vie accessorie" creano una connessione elettrica anomala tra uno degli atri e uno dei ventricoli; nell'anomalia di Ebstein, collegano quasi invariabilmente l'atrio destro con il ventricolo destro.
Queste vie accessorie spesso causano un tipo di tachicardia sopraventricolare chiamata tachicardia da rientro atrioventricolare (AVRT). A volte queste stesse vie accessorie possono causare la sindrome di Wolff Parkinson White, che può portare non solo a AVRT, ma anche ad aritmie molto più pericolose, inclusa la fibrillazione ventricolare. Di conseguenza, questi percorsi accessori possono creare un aumento del rischio di morte improvvisa.
Poiché l'anomalia di Ebstein produce spesso un flusso sanguigno lento all'interno dell'atrio destro, i coaguli di sangue tendono a formarsi lì. Se questi coaguli di sangue embolizzano (cioè si staccano), possono viaggiare attraverso la circolazione e causare danni ai tessuti. Quindi l'anomalia di Ebstein è associata a una maggiore incidenza di embolo polmonare e (poiché i coaguli dall'atrio destro possono spostarsi attraverso un forame ovale pervio nell'atrio sinistro), possono anche causare un ictus.
Le principali cause di morte per anomalia di Ebstein sono l'insufficienza cardiaca e la morte improvvisa per aritmie cardiache.
Diagnosi
Il test chiave nella diagnosi dell'anomalia di Ebstein è l'ecocardiogramma: di solito, un test dell'eco transesofageo fornisce i risultati più accurati. Con un ecocardiogramma, la presenza e il grado di un'anomalia della valvola tricuspide possono essere valutati accuratamente e possono essere rilevati anche la maggior parte degli altri difetti cardiaci congeniti che possono essere presenti.
Negli adulti e nei bambini più grandi che stanno ricevendo la loro valutazione iniziale per l'anomalia di Ebstein, il test da sforzo viene solitamente eseguito per valutare la loro capacità di esercizio, l'ossigenazione del sangue durante l'esercizio e la risposta della loro frequenza cardiaca e pressione sanguigna all'esercizio. Queste misurazioni sono utili per giudicare la gravità complessiva della loro condizione cardiaca e la necessità e l'urgenza del trattamento chirurgico.
È anche importante valutare le persone che hanno un'anomalia di Ebstein per la presenza di aritmie cardiache. Oltre agli elettrocardiogrammi annuali (ECG) e al monitoraggio ECG ambulatoriale, la maggior parte di queste persone dovrebbe essere valutata da un elettrofisiologo cardiaco una volta diagnosticata, per valutare la probabilità di sviluppare aritmie potenzialmente pericolose.
Trattamento
In generale, se l'anomalia di Ebstein sta producendo sintomi significativi, il trattamento è la riparazione chirurgica.
La chirurgia nei neonati con grave anomalia di Ebstein viene solitamente ritardata il più a lungo possibile, a causa dell'alto rischio di riparare questo problema nei neonati. Questi bambini sono solitamente gestiti con un supporto medico aggressivo in un'unità di terapia intensiva, nel tentativo di ritardare l'intervento chirurgico fino a quando non hanno la possibilità di crescere. Quando possibile, l'intervento chirurgico viene ritardato di almeno diversi mesi.
Nei bambini più grandi e negli adulti con nuova diagnosi di anomalia di Ebstein, la riparazione chirurgica è fortemente raccomandata non appena si sviluppano i sintomi. Tuttavia, se hanno un grado significativo di insufficienza cardiaca, si cerca di stabilizzarli con la terapia medica prima di operare.
Le procedure chirurgiche utilizzate per l'anomalia di Ebstein possono essere piuttosto complicate e gli interventi chirurgici specifici che vengono eseguiti variano da persona a persona, a seconda dello stato della valvola tricuspide, della presenza o assenza di ulteriori difetti cardiaci congeniti, a seconda che è presente una grave insufficienza cardiaca e l'età del paziente.
In generale, l'obiettivo della chirurgia è normalizzare (per quanto possibile) la posizione e la funzione della valvola tricuspide e ridurre l'atrializzazione del ventricolo destro. Nei casi più lievi, questo obiettivo può essere raggiunto utilizzando tecniche per riparare chirurgicamente e riposizionare la valvola tricuspide. Nei casi più gravi, è necessaria la sostituzione della valvola tricuspide con una valvola artificiale. La chirurgia per l'anomalia di Ebstein comprende anche la riparazione dei difetti del setto atriale e / o ventricolare, se presenti, e di qualsiasi altro problema cardiaco congenito diagnosticato.
I bambini e gli adulti a cui viene diagnosticata solo una lieve anomalia di Ebstein e che non presentano alcun sintomo, spesso non richiedono alcuna riparazione chirurgica. Tuttavia, hanno ancora bisogno di un attento monitoraggio per il resto della loro vita per qualsiasi cambiamento nelle loro condizioni cardiache. Inoltre, nonostante la loro "lieve" anomalia di Ebstein, possono ancora avere vie elettriche accessorie e quindi un rischio di aritmie cardiache, incluso un aumento del rischio di morte improvvisa. Quindi dovrebbe essere fatta un'attenta valutazione per verificare questo rischio. Se viene identificata una via accessoria potenzialmente pericolosa, la terapia di ablazione deve essere fortemente considerata per eliminare la connessione elettrica anormale.
Risultato a lungo termine
La prognosi dell'anomalia di Ebstein dipende dalla gravità del problema della valvola tricuspide e dalla presenza o assenza di altri problemi cardiaci congeniti. Nei bambini con questa condizione che nascono in condizioni critiche, il rischio di mortalità è alto, oltre il 30% muore prima di poter essere dimesso dall'ospedale.
Il rischio di morte precoce quando l'anomalia di Ebstein viene diagnosticata nella tarda infanzia o nell'età adulta dipende anche dalla gravità della condizione. Tuttavia, negli ultimi decenni, la gestione chirurgica aggressiva e il trattamento profilattico di potenziali aritmie cardiache, hanno notevolmente migliorato la prognosi delle persone con anomalia di Ebstein.
Una parola da Verywell
L'anomalia di Ebstein è una malformazione congenita e un malposizionamento della valvola tricuspide. Il significato di questa condizione varia da persona a persona e varia da estremamente grave a relativamente mite. È importante per chiunque abbia un'anomalia di Ebstein, anche quelli con forme molto lievi, ricevere una valutazione cardiaca completa e un monitoraggio permanente. Con le moderne tecniche chirurgiche e un'attenta gestione, la prognosi delle persone con anomalia di Ebstein è migliorata sostanzialmente negli ultimi decenni.