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Un tumore stromale gastrointestinale (GIST) è un disturbo che coinvolge un gruppo di tumori noti come sarcomi. I sarcomi sono tumori maligni (potenzialmente fatali) a crescita molto lenta del tessuto connettivo o di altri tessuti (come cartilagine, tessuto nervoso e muscolare).Negli Stati Uniti, si stima che ogni anno si registrino da 5.000 a 6.000 nuove diagnosi di GIST.Questo tipo di tumore ha origine nelle cellule nervose della parete del tratto gastrointestinale (GI) e può verificarsi ovunque dall'esofago al retto.
Tuttavia, il tipo più comune di tumore stromale gastrointestinale si manifesta nello stomaco e nell'intestino tenue, giustificando quindi il suo nome. Ma i GIST sono stati segnalati come tumori derivanti dalla cistifellea, dal pancreas, dall'appendice e dal rivestimento della cavità addominale.
Sintomi del tumore stromale gastrointestinale
Poiché i GIST si sviluppano comunemente negli spazi vuoti del tubo digerente (come lo stomaco), inizialmente potrebbero non causare alcun sintomo. I sintomi potrebbero non essere visti fino a quando non raggiungono una certa posizione, raggiungono dimensioni abbastanza grandi da premere sui nervi e causare dolore, provocare gonfiore addominale o ostruire l'intestino.
Altri sintomi di GIST possono includere:
- Emorragia nell'intestino crasso (con conseguente presenza di sangue visibile nelle feci)
- Vomito di sangue (che può apparire come fondi di caffè)
- Feci nere e catramose (da sanguinamento nello stomaco o nell'intestino tenue)
- Emorragia lenta (che spesso non viene rilevata e può provocare anemia nel tempo)
- Stanchezza e debolezza (da sanguinamento lento)
Questi sono sintomi gravi che richiedono cure mediche immediate. Se hai segni di sanguinamento dal tratto gastrointestinale, contatta il tuo medico e cerca immediatamente assistenza medica.
Altri segni e sintomi di GIST includono:
- Dolore addominale
- Una massa o un addome ingrossato
- Nausea e vomito
- Gonfiore o sensazione di pienezza dopo aver mangiato solo piccole quantità
- Perdita di appetito
- Perdita di peso
- Difficoltà o dolorosa deglutizione (quando i tumori colpiscono l'esofago)
Il tumore può anche produrre sintomi di un'ostruzione addominale se impedisce al cibo di muoversi normalmente attraverso il tratto gastrointestinale. Questi possono includere:
- Crampi
- Gonfiore addominale
- Perdita di appetito
- Stitichezza (incapacità di emettere gas o movimento intestinale)
- Vomito
- Grave dolore addominale (che può essere intermittente o costante)
Non solo i GIST sono soggetti a sanguinamento, la natura fragile dei tumori può causare la loro rottura. Ciò può portare a forti dolori addominali e un'emergenza che richiede un intervento chirurgico immediato.
Ogni volta che si verifica un dolore addominale inspiegabile (o altri sintomi di un'ostruzione) per più di pochi giorni, è importante consultare immediatamente un medico.
Fasi dei tumori stromali gastrointestinali
Le fasi dei tumori stromali gastrointestinali includono:
- Localizzato: Il cancro è presente solo nell'organo in cui si è sviluppato per la prima volta, come lo stomaco, l'intestino tenue o l'esofago.
- Regionale: Il cancro si è diffuso agli organi o ai linfonodi vicini, ma non ha metastatizzato ulteriormente.
- Lontano: Il cancro si è diffuso in aree distanti del corpo, come il fegato.
Cause
A differenza di altri tipi di cancro, non ci sono cause ambientali conosciute di GIST.La ricerca attuale suggerisce che le anomalie genetiche (mutazioni) sono alla base dei processi attraverso i quali le cellule diventano cancerose.
I tumori stromali gastrointestinali possono essere il risultato di mutazioni genetiche specifiche (cambiamenti anormali nei geni). In effetti, molte scoperte rivoluzionarie sui fattori genetici coinvolti nel cancro (in generale) sono state scoperte in studi che coinvolgono tumori stromali gastrointestinali.
Sviluppo del cancro
Studi di ricerca clinica dimostrano che le mutazioni genetiche (anomalie) possono causare il cancro della cellula.
Secondo l'American Cancer Society, "i tumori maligni si sviluppano molto spesso a causa di mutazioni in geni noti come" oncogeni "o" geni oncosoppressori ". Gli oncogeni promuovono la divisione cellulare, mentre i geni oncosoppressori bloccano la divisione cellulare e assicurano che le cellule muoiano al momento opportuno; anomalie di entrambi i tipi di geni possono contribuire allo sviluppo del cancro ".
La fisiologia delle cellule cancerose
Nuove cellule si formano nel corpo durante il ciclo di divisione cellulare. Ma occasionalmente, si verificano errori (mutazioni) quando le cellule si dividono. Queste mutazioni si verificano quando la cellula copia erroneamente il DNA durante il processo di divisione cellulare.
Il corpo di solito corregge questi errori e, successivamente, la cellula anormale viene distrutta in modo che non continui a trasmettere l'errore (mutazione) quando si creano altre cellule. Ma se vengono commessi abbastanza errori critici, la cellula smetterà di seguire le regole della divisione cellulare sana e potrebbero iniziare le fasi iniziali del cancro.
Le cellule tumorali sono diverse dalle cellule normali in molti aspetti, incluso il loro tasso di crescita, l'interazione con altre cellule, la struttura, l'espressione genica e altro ancora. Quando si verificano mutazioni genetiche (errori), in particolare in tipi specifici di geni, come quelli che influiscono sulla divisione cellulare, queste mutazioni provocano cellule che non muoiono quando dovrebbero, o quelle che si replicano (si dividono) troppo velocemente, risultando in cellule anormali che non funzionano correttamente.
Le cellule tumorali possono formare tumori maligni (come i tumori stromali gastrointestinali). Le cellule tumorali possono eventualmente continuare a sviluppare la capacità di migrare e diffondersi in altre aree del corpo.
Secondo l'American Cancer Society, la maggior parte delle mutazioni cancerogene vengono acquisite, si verificano casualmente durante la vita di una persona e sono non ereditato.
Diagnosi
La diagnosi dei tumori stromali gastrointestinali viene condotta prendendo un'anamnesi del paziente ed eseguendo un esame fisico, oltre a test di imaging e test di laboratorio per esaminare i tessuti (biopsia).
Nello specifico, le procedure diagnostiche includono:
- UN esame fisico per valutare segni generali di malattia, come noduli, gonfiore addominale o altri reperti fisici insoliti
- UN storia del paziente raccogliere informazioni sulla salute generale, fattori legati allo stile di vita (come il fumo), malattie passate, interventi chirurgici e trattamenti precedenti
Test di imaging
Diversi test di imaging vengono eseguiti come parte del processo per diagnosticare i tumori stromali gastrointestinali, questi includono:
- Scansioni di tomografia computerizzata (TC): Un test di imaging che scatta una serie di immagini all'interno del corpo da varie angolazioni, una scansione TC produce immagini a raggi X computerizzate, che possono fornire illustrazioni molto dettagliate di varie parti del corpo. Un tipo specifico di colorante può essere ingerito prima della procedura, per consentire agli organi o ai tessuti di apparire più chiaramente.
- Risonanza magnetica per immagini (MRI): Questa tecnica di imaging utilizza forti campi magnetici e onde radio per generare una serie di immagini molto dettagliate di varie aree all'interno del corpo. Una risonanza magnetica può mostrare alcune malattie (come tipi specifici di cancro) che sono invisibili utilizzando altri tipi di test di imaging (come una TAC). Una risonanza magnetica è anche più efficace nel rilevare le metastasi (come quando il cancro si diffonde alle ossa o al cervello).
- Ecografia e biopsia endoscopica: Un endoscopio (uno strumento sottile a forma di tubo con una luce, una fotocamera e una lente per la visualizzazione) viene inserito nella bocca, quindi nell'esofago, nello stomaco e nella prima parte dell'intestino tenue (il duodeno). Le onde degli ultrasuoni (suono ad alta energia) vengono rimbalzate su tessuti e organi da una sonda situata all'estremità di un endoscopio. Ciò si traduce in echi che formano un'immagine (chiamata ecografia) dei tessuti del corpo. Successivamente, il chirurgo utilizza un ago cavo per aspirare del tessuto da inviare al laboratorio per una biopsia. La biopsia è un test per esaminare il tessuto al microscopio per cercare le cellule tumorali.
Trattamento chirurgico
Il metodo principale per trattare i tumori stromali gastrointestinali è la chirurgia. Il tipo di intervento chirurgico e i metodi di trattamento che seguono dipendono dal fatto che il tumore sia resecabile, non resecabile, refrattario o se i tumori metastatizzano o si ripresentano.
Tumori resecabili
Se un tumore è considerato "resecabile", significa che può essere rimosso interamente (o quasi) chirurgicamente. La chirurgia laparoscopica (un tipo di chirurgia addominale, che utilizza piccole incisioni con l'aiuto di una telecamera) può essere eseguita per i tumori che sono 5 centimetri (1,9 pollici) o più piccoli.
Dopo l'intervento chirurgico, possono essere somministrati farmaci inibitori della tirosin chinasi (TKI) per ridurre il rischio di ricomparsa del tumore (recidiva).
Tumori non resecabili
Il trattamento ha lo scopo di ridurre il tumore se è troppo grande per essere completamente rimosso chirurgicamente o se il tumore si trova vicino a un organo o struttura che presenta un alto rischio di essere danneggiato durante la rimozione chirurgica del tumore.
A seconda della specifica mutazione presente nel tumore, esistono attualmente quattro farmaci approvati dalla FDA per il trattamento dei GIST non resecabili o metastatici: imatininb, sunitinib, regorafenib e avapritinib. Se il tumore progredisce dopo l'uso di questi agenti, le linee guida del NCCN raccomandano altri inibitori della tirosin chinasi (TKI).
Farmaci come imatinib mesilato hanno un'azione bloccando la crescita delle cellule tumorali bloccando alcuni degli enzimi necessari per la crescita cellulare. Una volta che il tumore è stato adeguatamente ridotto a una dimensione sufficientemente piccola, viene seguita una procedura chirurgica per rimuovere la maggior parte possibile del tumore.
Tumori stromali gastrointestinali che metastatizzano o si ripresentano
Quando i tumori stromali gastrointestinali metastatizzano (si diffondono ad altre aree del corpo) o si ripresentano (si ripresentano dopo il trattamento iniziale), le modalità di trattamento possono includere:
- Terapia mirata con imatinib mesilato o sunitinib (farmaci antitumorali nella classe farmacologica degli inibitori multi-mirati del recettore tirosin chinasi (RTK)).
- Chirurgia (per rimuovere i tumori che sono stati rimpiccioliti dopo il trattamento con terapia mirata).
- Chirurgia correttiva (per affrontare gravi complicazioni come sanguinamento, un blocco intestinale, un'infezione o un danno al tratto gastrointestinale, causato da tumori stromali gastrointestinali).
- Un nuovo tipo di trattamento (quello che viene somministrato in una sperimentazione clinica).
Tumori stromali gastrointestinali refrattari
I tumori stromali gastrointestinali refrattari sono quelli che smettono di rispondere ai farmaci dopo un po '. In questo caso, può essere utilizzato un nuovo tipo di farmaco inibitore della tirosin chinasi (TKI) o il paziente può essere indirizzato a una sperimentazione clinica che sta testando l'efficacia di un nuovo farmaco.
Una nota sulle opzioni di trattamento della sperimentazione clinica
Per scoprire nuove opzioni di trattamento e sperimentazioni cliniche, vai allo strumento di ricerca di sperimentazioni cliniche del National Cancer Institute. Questo strumento fornisce informazioni su nuove opzioni di trattamento, se lo studio accetta nuovi pazienti, dove (geograficamente) viene condotto lo studio e quali parametri sono richiesti per i partecipanti allo studio (come età, stadio del processo della malattia e altro).
Prognosi
Una prognosi è una stima, basata sui risultati di studi di ricerca clinica, di quanto ci si aspetta che una malattia risponda al trattamento. Per i tumori stromali gastrointestinali, il tasso di sopravvivenza relativo a cinque anni è di circa il 90%.
Ciò significa che il 90% di coloro che hanno ricevuto un trattamento (come un intervento chirurgico) per i tumori stromali gastrointestinali ha la stessa probabilità di una persona a cui non è mai stato diagnosticato questo tipo di cancro di vivere per almeno cinque anni dopo il trattamento.
La prognosi di un paziente con GIST primario dipende dalla dimensione, dalla posizione e dalla divisione cellulare del tumore.
Ad esempio, i pazienti con GIST dello stomaco se la cavano meglio di quelli con GIST dell'intestino tenue. La sopravvivenza a 5 anni è di circa il 94% per i tumori GIST localizzati in un organo e del 52% per i tumori GIST metastatici.
Una parola da Verywell
Quando si esaminano i tassi di sopravvivenza per qualsiasi tipo di cancro, è importante notare che le statistiche si basano sui risultati precedenti di un gran numero di persone con lo stesso tipo di cancro. Questi numeri non possono prevedere con precisione la situazione individuale di ogni persona. Assicurati di discutere queste informazioni con il tuo medico o altri membri del team di cura del cancro.
Una panoramica del cancro gastrointestinale