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La sindrome di Evans è una combinazione di due o più disturbi ematologici immunitari in cui il sistema immunitario attacca i globuli bianchi, i globuli rossi e / o le piastrine. Questi includono trombocitopenia immunitaria (ITP), anemia emolitica autoimmune (AIHA) e / o neutropenia autoimmune (AIN). Queste diagnosi possono verificarsi contemporaneamente ma possono verificarsi anche nello stesso paziente in due momenti diversi. Ad esempio, se ti viene diagnosticata la PTI e poi due anni dopo ti viene diagnosticata l'AIHA, avrai la sindrome di Evans.Sintomi
Nella maggior parte dei casi, ti è già stato diagnosticato uno dei singoli disturbi: ITP, AIHA o AIN. La sindrome di Evans si presenta come uno qualsiasi dei disturbi individuali.
I sintomi includono:
Conta piastrinica bassa (trombocitopenia):
- Lividi aumentati
- Aumento del sanguinamento: vesciche di sangue in bocca, sangue dal naso, sanguinamento delle gengive, sangue nelle urine o nelle feci
- Piccoli punti rossi sulla pelle chiamati petecchie
Anemia:
- Stanchezza o stanchezza
- Fiato corto
- Frequenza cardiaca elevata (tachicardia)
- Ingiallimento della pelle (ittero) o degli occhi (ittero sclerale)
- Urina scura (color tè o coca-cola)
Conta dei neutrofili bassa (neutropenia):
- Febbre
- Infezioni della pelle o della bocca
- Spesso non ci sono sintomi
Perché la sindrome di Evans causa una bassa conta ematica
La sindrome di Evans è una malattia autoimmune. Per qualche motivo sconosciuto, il tuo sistema immunitario identifica erroneamente i tuoi globuli rossi, piastrine e / o neutrofili come "estranei" e li distrugge.
Non è del tutto chiaro il motivo per cui alcune persone hanno solo un globulo colpito, come in ITP, AIHA o AIN, rispetto a più di uno nella sindrome di Evans.
Diagnosi
Poiché la maggior parte delle persone con sindrome di Evans porta già una delle diagnosi, la presentazione di un'altra è uguale alla sindrome di Evans. Ad esempio, se ti è stata diagnosticata la ITP e sviluppi anemia, il tuo medico dovrà determinare la causa della tua anemia. Se si scopre che la tua anemia è dovuta all'AIHA, ti verrà diagnosticata la sindrome di Evans.
Poiché questi disturbi influenzano la conta ematica, un esame emocromocitometrico completo (CBC) è il primo passo del lavoro. Il medico sta cercando prove di anemia (bassa emoglobina), trombocitopenia (bassa conta piastrinica) o neutropenia (bassa conta dei neutrofili, un tipo di globuli bianchi). Il tuo sangue verrà esaminato al microscopio per cercare di identificare la causa.
ITP e AIN sono diagnosi di esclusione, il che significa che non esiste un test diagnostico specifico. Il tuo medico deve prima escludere altre cause. L'AIHA è confermato da più test, in particolare un test chiamato DAT (direct antiglobulin test). Il DAT cerca prove che il sistema immunitario stia attaccando i globuli rossi.
Trattamento
C'è una lunga lista di possibili trattamenti. I trattamenti sono diretti alla specifica cellula del sangue interessata e se si hanno sintomi (sanguinamento attivo, mancanza di respiro, battito cardiaco elevato, infezione):
- Steroidi: Farmaci come il prednisone sono stati usati per anni in varie malattie autoimmuni. Sono il trattamento di prima linea per AIHA e vengono utilizzati anche nell'ITP. Sfortunatamente, se hai la sindrome di Evans, potresti aver bisogno di steroidi per lunghi periodi di tempo che possono causare altri problemi come l'ipertensione (ipertensione) e gli zuccheri nel sangue elevati (diabete). Per questo motivo, il tuo medico potrebbe cercare terapie alternative.
- Immunoglobulina endovenosa (IVIG): IVIG è il trattamento di prima linea per la PTI. In sostanza, l'IVIG distrae temporaneamente il tuo sistema immunitario in modo che le piastrine non vengano distrutte così rapidamente. IVIG non è così efficace in AIHA o AIN.
- Splenectomia: La milza è la sede principale della distruzione dei globuli rossi, delle piastrine e dei neutrofili nella sindrome di Evans. In alcuni pazienti, la rimozione chirurgica della milza potrebbe migliorare la conta ematica, ma questo può essere solo temporaneo.
- Rituximab: Rituximab in un farmaco chiamato anticorpo monoclonale.Riduce i linfociti B (un globulo bianco che produce anticorpi), che possono migliorare la conta ematica.
- G-CSF (filgrastim): G-CSF è un farmaco usato per stimolare il midollo osseo a produrre più neutrofili. A volte viene utilizzato per aumentare la conta dei neutrofili nell'AIN, in particolare se si ha un'infezione.
- Farmaci immunosoppressori: Questi farmaci inibiscono il sistema immunitario. Questi includono farmaci come il micofenolato motel (MMF), l'azatioprina (Immuran), il tacrolimus (Prograf).
Sebbene i pazienti possano rispondere ai trattamenti individuali con un miglioramento della conta ematica, questa risposta è spesso temporanea e richiede trattamenti aggiuntivi.