Contenuto
- Che cos'è la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)?
- I sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos
- Comprensione dei 6 principali sottotipi di sindrome di Ehlers-Danlos
- Reclami relativi al sonno in EDS e collegamento a OSA
- Quanto è comune l'apnea notturna nella sindrome di Ehlers-Danlos?
- Trattamento
Che cos'è la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)?
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), o disturbo di Ehlers-Danlos, è un gruppo di disturbi che colpiscono i tessuti connettivi che supportano la pelle, le ossa, i vasi sanguigni e molti altri tessuti e organi. L'EDS è una condizione genetica che influisce sullo sviluppo del collagene e delle proteine associate che fungono da mattoni per i tessuti. I suoi sintomi hanno una gamma di potenziale gravità, causando articolazioni leggermente allentate a complicazioni potenzialmente letali.
Mutazioni in più di una dozzina di geni sono state collegate allo sviluppo di EDS. Le anomalie genetiche influenzano le istruzioni per realizzare pezzi di diversi tipi di collagene, una sostanza che conferisce struttura e forza ai tessuti connettivi in tutto il corpo. Il collagene e le proteine associate potrebbero non essere assemblati correttamente. Questi difetti portano alla debolezza dei tessuti della pelle, delle ossa e di altri organi.
Esistono forme di trasmissione sia autosomica dominante (AD) che autosomica recessiva (AR), a seconda del sottotipo di EDS. Nell'eredità dell'AD, una copia del gene alterato è sufficiente per causare il disturbo. Nell'ereditarietà AR, entrambe le copie del gene devono essere alterate affinché si verifichi la condizione e i genitori possono spesso portare il gene ma essere asintomatici.
Combinando le varie forme, si stima che l'EDS colpisca circa una persona su 5.000.
I sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos
I sintomi associati alla sindrome di Ehlers-Danlos variano a seconda della causa e del sottotipo sottostante. Alcuni dei sintomi più comuni includono:
- Ipermobilità articolare: può esserci una gamma insolitamente ampia di movimento articolare (a volte indicato come "doppia articolazione"). Queste articolazioni sciolte possono essere instabili e soggette a lussazione (o sublussazione) e causare dolore cronico.
- Cambiamenti della pelle: la pelle può essere morbida e vellutata, è molto elastica, elastica e fragile. Ciò può contribuire a lividi facili e cicatrici anormali.
- Tono muscolare debole: i neonati possono avere muscoli deboli con ritardi nello sviluppo motorio (che influiscono sulla posizione seduta, in piedi e nel camminare).
- Scoliosi alla nascita
- Dolore cronico (spesso muscoloscheletrico e che colpisce le articolazioni)
- Artrosi a esordio precoce
- Scarsa guarigione delle ferite
- Prolasso della valvola mitrale
- Malattia gengivale
- Eccessiva sonnolenza diurna
- Stanchezza
- Qualità della vita ridotta
Può essere utile rivedere i sei sottotipi di EDS per comprendere meglio i sintomi associati e i potenziali rischi.
Comprensione dei 6 principali sottotipi di sindrome di Ehlers-Danlos
Nel 2017, c'è stata una revisione nella classificazione dei vari sottotipi di sindrome di Ehlers-Danlos per delineare 13 diversi tipi di EDS, comprese sette forme rare, tuttavia ci sono sei tipi più comunemente visti di EDS. I sei sottotipi principali possono essere distinto da vari segni, sintomi, cause genetiche sottostanti e modelli di ereditarietà.
Questi sottotipi includono:
- Tipo classico: Caratterizzato da ferite che si aprono con poco sanguinamento, lasciando cicatrici che si allargano nel tempo fino a creare cicatrici di “carta da sigarette”. Questo tipo comporta un minor rischio di lacerazione dei vasi sanguigni. Ha un'eredità autosomica dominante, che colpisce una persona su 20.000-40.000.
- Tipo di ipermobilità: Il sottotipo più comune di EDS, si manifesta con sintomi prevalentemente articolari. È autosomica dominante e può colpire una persona su 5.000-20.000.
- Tipo vascolare: Una delle forme più gravi, può causare lacerazione (o rottura) imprevedibile e pericolosa per la vita dei vasi sanguigni. Ciò può causare emorragie interne, ictus e shock. C'è anche un aumento del rischio di rottura degli organi (che colpisce l'intestino e l'utero durante la gravidanza). È autosomica dominante ma colpisce solo una persona su 250.000.
- Tipo di cifoscoliosi: Spesso caratterizzato da una curvatura grave e progressiva della colonna vertebrale che può interferire con la respirazione. Comporta un rischio ridotto di lacerazione dei vasi sanguigni. È autosomica recessiva e rara, con solo 60 casi segnalati in tutto il mondo.
- Tipo di artrocalasia: Questo sottotipo di EDS può essere scoperto alla nascita, con ipermobilità delle anche che causa lussazioni di entrambi i lati notate al momento del parto. È autosomica dominante con circa 30 casi segnalati in tutto il mondo.
- Tipo di dermatosparassi: Una forma estremamente rara, si manifesta con la pelle che si incurva e si increspa, causando pieghe extra ridondanti che possono diventare più prominenti con l'avanzare dell'età. È autosomica recessiva con solo una dozzina di casi annotati in tutto il mondo.
Reclami relativi al sonno in EDS e collegamento a OSA
Qual è il legame tra la sindrome di Ehlers-Danlos e l'apnea ostruttiva del sonno? Come notato, lo sviluppo anormale della cartilagine colpisce i tessuti di tutto il corpo, compresi quelli che rivestono le vie aeree. Questi problemi possono influire sulla crescita e lo sviluppo del naso e della mascella (mascella superiore), nonché sulla stabilità delle vie aeree superiori. Con una crescita anormale, le vie aeree possono essere ristrette, indebolite e soggette a collasso.
Il collasso ricorrente parziale o completo delle vie aeree superiori durante il sonno provoca apnea notturna. Ciò può portare a cali dei livelli di ossigeno nel sangue, frammentazione del sonno, risvegli frequenti e riduzione della qualità del sonno. Di conseguenza, possono verificarsi eccessiva sonnolenza diurna e affaticamento. Ci possono essere disturbi cognitivi, dell'umore e del dolore aumentati. Possono essere presenti anche gli altri sintomi dell'apnea notturna, come russamento, respiro affannoso o soffocamento, apnea assistita, veglia per urinare (nicturia) e digrignamento dei denti (bruxismo).
Una piccola indagine precedente sui pazienti con EDS del 2001 supporta l'aumento delle difficoltà con il sonno. È stato stimato che tra quelli con EDS, il 56% aveva difficoltà a mantenere il sonno, inoltre il 67% lamentava movimenti periodici degli arti durante il sonno. Il dolore, in particolare il mal di schiena, è stato sempre più segnalato dai pazienti con EDS.
Quanto è comune l'apnea notturna nella sindrome di Ehlers-Danlos?
La ricerca suggerisce che l'apnea notturna è relativamente comune tra quelli con EDS. Uno studio del 2017 su 100 suggerisce che il 32% di quelli con sindrome di Ehlers-Danlos soffre di apnea ostruttiva del sonno (rispetto a solo il 6% dei controlli). Questi individui sono stati identificati come affetti da ipermobile (46%), classica (35%), o altri (19%) sottotipi. È stato notato che hanno un aumento del livello di sonnolenza diurna misurato dal punteggio di sonnolenza di Epworth. Il grado di apnea notturna era correlato al livello di sonnolenza diurna e ad una minore qualità della vita.
Trattamento
Quando viene identificata l'apnea notturna, l'esperienza clinica supporta una risposta favorevole al trattamento tra i pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos. Con l'aumentare dell'età, i disturbi respiratori del sonno possono evolversi da un flusso d'aria limitato e resistenza nasale a eventi di ipopnea e apnea più evidenti che caratterizzano l'apnea notturna. Questa respirazione anormale potrebbe non essere riconosciuta. La sonnolenza diurna, l'affaticamento, il sonno scarso e altri sintomi possono essere trascurati.
Fortunatamente, l'uso della terapia a pressione positiva continua (CPAP) può fornire un sollievo immediato se l'apnea notturna viene adeguatamente diagnosticata.Ulteriori ricerche sono necessarie per valutare il beneficio clinico del trattamento dell'apnea notturna in questa popolazione.
Se ritieni di avere sintomi compatibili con la sindrome di Ehlers-Danlos e l'apnea ostruttiva del sonno, inizia parlando con il tuo medico della valutazione, dei test e del trattamento.