Contenuto
- Capire la sindrome di Down
- Il legame tra epilessia e sindrome di Down
- Possibili spiegazioni dell'epilessia nella sindrome di Down
- Trattamento dell'epilessia nelle persone con sindrome di Down
Anche se non comprendiamo ancora appieno la linea, tendiamo a vederla nei bambini di età inferiore ai due anni o negli adulti intorno ai 30 anni. I tipi di crisi possono variare da brevi "spasmi infantili" della durata di solo un paio di secondi a più gravi crisi "tonico-cloniche".
Capire la sindrome di Down
La sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, è un'anomalia genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 aggiuntivo. Normalmente, una persona ha 46 cromosomi (o 23 coppie). Le persone con DS ne hanno 47.
I bambini con DS devono affrontare anomalie, tra cui caratteristiche facciali, problemi cardiaci e gastrointestinali e un aumento del rischio di leucemia. La maggior parte delle persone di età superiore ai 50 anni sperimenterà anche un declino della funzione mentale compatibile con la malattia di Alzheimer.
Inoltre, le persone con DS hanno un rischio maggiore di sviluppare convulsioni rispetto alla popolazione generale. Potrebbe essere dovuto in parte ad anomalie nella funzione del cervello o a condizioni come l'aritmia cardiaca, che possono scatenare una crisi.
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Il legame tra epilessia e sindrome di Down
L'epilessia è una caratteristica comune della sindrome di Down, che si manifesta in età molto giovane o intorno alla terza decade di vita. I tipi di crisi tendono anche a variare in base all'età. Ad esempio:
- I bambini più piccoli con DS sono suscettibili agli spasmi infantili (che possono essere di breve durata e benigni) o alle crisi tonico-cloniche (che provocano perdita di coscienza e violente contrazioni muscolari).
- Gli adulti con DS, al contrario, sono più inclini a crisi tonico-cloniche, crisi semplici parziali (che interessano una parte del corpo senza perdita di coscienza) o crisi parziali complesse (che interessano più di una parte del corpo).
Mentre quasi il 50% degli anziani con DS (dai 50 anni in su) avrà una qualche forma di epilessia, le convulsioni sono in genere meno comuni.
Possibili spiegazioni dell'epilessia nella sindrome di Down
Molti casi di epilessia nei bambini con sindrome di Down non hanno una spiegazione ovvia. Tuttavia, possiamo ragionevolmente dedurre che ha a che fare con una funzione cerebrale anormale, principalmente uno squilibrio tra le vie di "eccitazione" e "inibitoria" del cervello (noto come equilibrio E / I).
Questo squilibrio può essere il risultato di uno o più fattori:
- Una diminuzione dell'inibizione delle vie elettriche (rilascio efficace dei "freni" sul processo inteso a prevenire la sovrastimolazione).
- Una maggiore eccitazione delle cellule cerebrali.
- Anomalie strutturali del cervello che possono portare a sovrastimolazione elettrica.
- Cambiamenti nei livelli dei neurotrasmettitori, come la dopamina e l'adrenalina, che possono causare un fuoco anomalo o meno delle cellule cerebrali.
Trattamento dell'epilessia nelle persone con sindrome di Down
Il trattamento dell'epilessia comporta tipicamente l'uso di anticonvulsivanti progettati per supportare le vie inibitorie del cervello e prevenire il cattivo funzionamento delle cellule. La maggior parte dei casi è completamente controllata con uno o una combinazione di anticonvulsivanti.
Alcuni medici supportano il trattamento con una dieta chetogenica.Si ritiene che la routine dietetica ad alto contenuto di grassi e basso contenuto di carboidrati riduca la gravità o la frequenza delle crisi e di solito viene iniziata in un ospedale con un periodo di digiuno di uno o due giorni.
Una parola da Verywell
Avere un figlio con sindrome di Down non significa che svilupperà l'epilessia. Detto questo, devi riconoscere i segni dell'epilessia e contattare immediatamente il pediatra se ritieni che tuo figlio abbia avuto un attacco.