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Se hai familiari con il morbo di Parkinson, o se tu stesso hai la malattia e sei preoccupato per le possibilità che i tuoi figli lo sviluppino, probabilmente ti sei già chiesto: esiste un gene che causa il morbo di Parkinson? Quanto è diretto il collegamento?
Circa il 15% delle persone con malattia di Parkinson ha una storia familiare della condizione e i casi legati alla famiglia possono derivare da mutazioni genetiche in un gruppo di geni: LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 o il gene SNCA (vedi sotto). Tuttavia, l'interazione tra i cambiamenti genetici o mutazioni e il rischio di un individuo di sviluppare la malattia non è completamente compresa, afferma Ted Dawson, M.D., Ph.D., direttore dell'Istituto per l'ingegneria cellulare della Johns Hopkins.
Ecco cosa devi sapere:
Geni legati alla malattia di Parkinson
C'è una lunga lista di geni noti per contribuire al Parkinson, e potrebbero essercene ancora molti altri da scoprire. Ecco alcuni dei principali attori:
SNCA: SNCA produce la proteina alfa-sinucleina. Nelle cellule cerebrali degli individui con malattia di Parkinson, questa proteina si raccoglie in gruppi chiamati corpi di Lewy. Mutazioni nel gene SNCA si verificano nella malattia di Parkinson ad esordio precoce.
PARK2: Il gene PARK2 produce la proteina parkin, che normalmente aiuta le cellule ad abbattere e riciclare le proteine.
PARK7: Le mutazioni in questo gene causano una rara forma di malattia di Parkinson a esordio precoce. Il gene PARK7 produce la proteina DJ-1, che protegge dallo stress mitocondriale.
ROSA1: La proteina prodotta da PINK1 è una proteina chinasi che protegge i mitocondri (strutture all'interno delle cellule) dallo stress. Le mutazioni PINK1 si verificano nella malattia di Parkinson a esordio precoce.
LRRK2: La proteina prodotta da LRRK2 è anche una protein chinasi. Le mutazioni nel gene LRRK2 sono state collegate alla malattia di Parkinson a esordio tardivo.
Tra i casi ereditari di Parkinson, i modelli di ereditarietà differiscono a seconda dei geni coinvolti. Se sono coinvolti i geni LRRK2 o SNCA, il Parkinson è probabilmente ereditato da un solo genitore. Questo si chiama modello autosomico dominante, ovvero quando è necessaria solo una copia di un gene da modificare affinché si verifichi il disturbo.
Se è coinvolto il gene PARK2, PARK7 o PINK1, è tipicamente in un file pattern autosomico recessivo, che è quando hai bisogno di due copie del gene alterato perché si verifichi il disturbo. Ciò significa che sono state alterate due copie del gene in ciascuna cellula. Entrambi i genitori hanno trasmesso il gene alterato, ma potrebbero non aver avuto alcun segno della malattia di Parkinson.
Ricerca sui geni e sul Parkinson
"Il nostro principale sforzo ora è capire come le mutazioni in questi geni causano il morbo di Parkinson", afferma Dawson. Particolarmente interessante è lo SNCA, il gene responsabile della produzione della proteina che "si aggrega" nel cervello e che innesca i sintomi.
"La nostra ricerca sta cercando di capire come funziona l'alfa-sinucleina, come viaggia attraverso il cervello", dice Dawson. “L'ultima teoria è che si trasferisce da una cellula all'altra e il nostro lavoro supporta questa idea. Abbiamo identificato una proteina che consente a gruppi di alfa-sinucleina di entrare nelle cellule e speriamo possa essere sviluppata una terapia che interferisca con quel processo ".