Contenuto
- Cos'è la craniosinostosi?
- Quali sono le cause della craniosinostosi?
- Sintomi di craniosinostosi
- Diversi tipi di craniosinostosi
- Diagnosi di craniosinostosi
- Trattamento della craniosinostosi
- Cura di follow-up
Cos'è la craniosinostosi?
Nei feti e nei neonati, il cranio è costituito da diverse placche ossee separate da articolazioni flessibili e fibrose chiamate suture. Man mano che i bambini crescono e si sviluppano, le suture si chiudono, formando un solido pezzo di osso.
La craniosinostosi è una condizione in cui le suture si chiudono troppo presto, causando problemi con la normale crescita del cervello e del cranio. La chiusura prematura delle suture può anche causare un aumento della pressione all'interno della testa e il cambiamento del cranio o delle ossa facciali da un aspetto normale e simmetrico.
Quali sono le cause della craniosinostosi?
La craniosinostosi è una caratteristica di molte diverse sindromi genetiche che hanno una varietà di modelli di ereditarietà e possibilità di recidiva, a seconda della sindrome specifica presente.
È importante che il bambino con craniosinostosi ei suoi familiari siano esaminati attentamente per i segni di una malattia genetica ereditaria, come difetti degli arti, anomalie dell'orecchio o difetti cardiaci.
Sintomi di craniosinostosi
Nei neonati con questa condizione, i segni più comuni sono i cambiamenti nella forma della testa e del viso. Un lato del viso di tuo figlio potrebbe apparire notevolmente diverso dall'altro lato. Altri segni molto meno comuni possono includere:
- Una fontanella piena o sporgente (punto debole situato sulla sommità della testa)
- Sonnolenza (o meno vigile del solito)
- Vene del cuoio capelluto molto evidenti
- Irritabilità aumentata
- Grido acuto
- Scarsa alimentazione
- Vomito proiettile
- Circonferenza della testa in aumento
- Ritardi nello sviluppo
I sintomi della craniosinostosi possono assomigliare ad altre condizioni o problemi medici, quindi lavora sempre con il medico di tuo figlio per chiarire una diagnosi.
Diversi tipi di craniosinostosi
Brachicefalia
La brachicefalia anteriore comporta la fusione del lato destro o sinistro della sutura coronale che attraversa la parte superiore della testa del bambino da un orecchio all'altro.
Questa è chiamata sinostosi coronale e fa sì che la fronte e le sopracciglia normali smettano di crescere. Il risultato è un appiattimento della fronte e del sopracciglio sul lato colpito, con la fronte che tende ad essere eccessivamente prominente sul lato opposto. L'occhio sul lato affetto può anche avere una forma diversa e potrebbe esserci un appiattimento della parte posteriore della testa (occipitale). Quando la fusione della sutura è tutta la parte posteriore del cranio del bambino, il risultato è la plagiocefalia posteriore.
Trigonocefalia
La trigonocefalia è una fusione della sutura metopica (fronte). Questa sutura va dalla sommità della testa al centro della fronte, verso il naso.
La chiusura anticipata di questa sutura può provocare una cresta prominente che scorre lungo la fronte. A volte, la fronte sembra piuttosto appuntita, come un triangolo, con gli occhi ravvicinati (ipotelorismo).
Scafocefalia
La scafocefalia è una chiusura o fusione precoce della sutura sagittale. Questa sutura va dalla parte anteriore a quella posteriore, al centro della parte superiore della testa. Questa fusione provoca un cranio lungo e stretto. Il cranio è lungo da davanti a dietro e stretto da orecchio a orecchio.
Diagnosi di craniosinostosi
La craniosinostosi può essere congenita (presente alla nascita) o osservata successivamente, spesso durante un esame fisico nel primo anno di vita.
La diagnosi prevede un esame fisico approfondito e test diagnostici. Il medico di tuo figlio inizierà con una storia prenatale e di nascita completa, chiedendo informazioni su qualsiasi storia familiare di craniosinostosi o altre anomalie della testa o del viso.
Il medico può anche chiedere informazioni sulle tappe dello sviluppo, poiché la craniosinostosi può essere associata ad altri disturbi neuromuscolari. I ritardi nello sviluppo possono richiedere un ulteriore follow-up medico per i problemi sottostanti.
Durante l'esame, il medico misurerà la circonferenza della testa del tuo bambino per identificare intervalli normali e anormali. La craniosinostosi può essere diagnosticata mediante esame fisico. Se necessario, il tuo neurochirurgo può raccomandare test di imaging.
Trattamento della craniosinostosi
La chiave per il trattamento della craniosinostosi è la diagnosi precoce e il trattamento. La terapia specifica per la craniosinostosi sarà determinata dal medico di tuo figlio in base a:
- Età, salute generale e anamnesi di tuo figlio
- Estensione della craniosinostosi
- Tipo di craniosinostosi (quali suture sono coinvolte)
- La tolleranza di tuo figlio per farmaci, procedure o terapie specifici
- Aspettative per il decorso della craniosinostosi
- La tua opinione o preferenza
La chirurgia è in genere il trattamento consigliato, poiché può ridurre la pressione nella testa e correggere le deformità del viso e delle ossa del cranio.
La diagnosi precoce e la consultazione con uno specialista sono importanti. In generale, il momento migliore per operare è prima che il bambino compia 1 anno, poiché le ossa sono ancora molto morbide e facili da lavorare. Se le condizioni di tuo figlio sono gravi, il medico può raccomandare un intervento chirurgico già a 1 mese di età.
Prima dell'intervento, il medico di tuo figlio spiegherà l'operazione e potrebbe rivedere le fotografie prima e dopo di bambini che hanno subito un tipo di intervento simile.
Rimodellamento della volta calvariale
In questa procedura, il chirurgo esegue un'incisione nel cuoio capelluto del bambino e corregge la forma della testa spostando l'area del cranio che è fusa in modo anomalo o prematuro, quindi rimodella il cranio in modo che possa assumere un contorno più rotondo. La chirurgia può durare fino a sei ore. Il tuo bambino probabilmente trascorrerà una notte nel reparto di terapia intensiva, più alcuni giorni aggiuntivi in ospedale per il monitoraggio.
Anche se la deformità del tuo bambino è vista presto, questo intervento è più adatto per i bambini di età pari o superiore a 5-6 mesi per garantire che l'osso sia abbastanza spesso da eseguire il rimodellamento necessario. Questo intervento chirurgico può comunemente comportare una trasfusione di sangue.
Dopo l'intervento chirurgico, potrebbe esserci un gonfiore facciale temporaneo. A differenza di altre opzioni chirurgiche, non ci sono passaggi aggiuntivi dopo l'intervento a meno che non si riscontri una recidiva di craniosinostosi. Puoi aspettarti di seguire il tuo team chirurgico un mese dopo l'intervento per controllare il sito di incisione dell'intervento, e di nuovo sei e 12 mesi dopo la procedura per assicurarti che la guarigione stia progredendo.
Chirurgia endoscopica della craniosinostosi
Alcuni ospedali possono offrire l'opzione di questo intervento chirurgico minimamente invasivo, che può essere eseguito quando il bambino ha 2-3 mesi, a seconda del tipo e del grado di craniosinostosi.
La procedura prevede l'uso di un endoscopio, un piccolo tubo attraverso il quale il chirurgo può guardare e vedere immediatamente all'interno e all'esterno del cranio attraverso piccolissime incisioni nel cuoio capelluto. Il chirurgo apre la sutura prematuramente fusa per consentire al cervello del bambino di crescere normalmente.
L'intervento stesso dura circa un'ora e comporta una minore perdita di sangue rispetto al rimodellamento della volta cranica, quindi c'è meno possibilità di richiedere una trasfusione di sangue. Il tuo bambino rimarrà in ospedale durante la notte per il monitoraggio prima di essere rilasciato per tornare a casa.
Questo tipo di intervento chirurgico è seguito dall'uso di un casco modellante per rimodellare il cranio. Saranno necessari ulteriori appuntamenti con il fornitore del casco (ortotista) per adattare il casco al bambino. Puoi aspettarti di seguire il tuo team chirurgico ogni tre mesi per il primo anno dopo l'intervento per verificare i progressi del rimodellamento del cranio.
Dopo la chirurgia della craniosinostosi
Dopo un intervento chirurgico di craniosinostosi, il bambino avrà probabilmente una fasciatura simile a un turbante intorno alla testa e potrebbe manifestare gonfiore al viso e alle palpebre. Il tuo bambino trascorrerà il periodo dopo l'intervento chirurgico in un'unità di terapia intensiva per un attento monitoraggio.
Il team di assistenza osserverà da vicino eventuali problemi dopo l'intervento chirurgico, come ad esempio:
- Febbre (maggiore di 101 gradi Fahrenheit)
- Vomito
- Irritabilità
- Rossore e gonfiore lungo le aree di incisione
- Diminuzione della vigilanza
Queste complicazioni richiedono una pronta valutazione da parte del chirurgo di tuo figlio.
Cura di follow-up
Il processo di recupero è diverso per ogni bambino. Il team sanitario di tuo figlio lavorerà con la tua famiglia, fornendoti istruzioni su come prenderti cura di tuo figlio a casa e delineando problemi specifici che richiedono cure mediche immediate.
La craniosinostosi può influenzare il cervello e lo sviluppo di un bambino. L'entità dei problemi dipende dalla gravità della craniosinostosi, dal numero di punti di sutura fusi e dalla presenza di problemi al cervello o ad altri organi che potrebbero interessare il bambino.
Il medico può raccomandare la consulenza genetica per valutare i genitori del bambino per eventuali disturbi che possono essere presenti nelle famiglie.
Un bambino con craniosinostosi richiede frequenti valutazioni mediche per garantire che il cranio, le ossa facciali, l'allineamento della mascella e il cervello si sviluppino normalmente. Il team medico fornirà istruzione e guida per aiutarti a ottenere il massimo dalla salute e dal benessere di tuo figlio.