Contenuto
- Segni di displasia cleidocranica
- Quali sono le cause della displasia cleidocranica?
- Diagnosi di displasia cleidocranica
- Trattamento della displasia cleidocranica
La displasia cleidocranica è una rara condizione genetica che colpisce i denti e le ossa, come il cranio, il viso, la colonna vertebrale, le clavicole e le gambe. Le ossa nelle persone con CCD potrebbero essere formate in modo diverso o potrebbero essere più fragili del normale e alcune ossa come le clavicole potrebbero essere assenti.
Il nome "displasia cleidocranica" deriva da "cleido", che si riferisce alle clavicole, e "craniale", che si riferisce al cranio. Le anomalie del cranio e della clavicola, insieme alle anomalie dentali, sono le caratteristiche principali del CCD.
Segni di displasia cleidocranica
Molte diverse ossa del corpo possono essere influenzate da segni e sintomi CCD e, nei casi lievi, questi potrebbero essere meno evidenti e più difficili da diagnosticare.
Teschio e viso
- Chiusura ritardata o non chiusa delle fontanelle, i punti molli tra le placche craniche nei neonati (normalmente, le placche craniche si uniscono mentre il bambino matura nell'infanzia)
- Una fronte ampia, piatta o sporgente, a volte con un solco verticale al centro
- Un ponte nasale basso e largo
- Occhi spalancati
- Piccola faccia media e mascella inferiore
- Palato duro ad arco alto o palatoschisi
- Seni piccoli o assenti, con conseguente sinusite
- Problemi alle orecchie, comprese infezioni alle orecchie e talvolta perdita dell'udito
Denti
- Denti da latte che non escono da soli
- Denti adulti colpiti che possono essere racchiusi nell'osso e non possono crescere da soli.
- Denti soprannumerari (extra)
- Denti ammucchiati
- Malocclusione (i denti non si incontrano correttamente quando si mordono), sotto il morso o morso aperto
- Smalto sottile dei denti, che può rendere i denti più inclini alla carie (cavità)
Altre aree
- Bassa statura
- Clavicole (clavicole) non completamente formate o mancanti, spalle inclinate
- Dita corte
- Torace stretto
- Costole extra o mancanti
- Deformità nelle ossa pelviche, che possono complicare il parto
- Scoliosi (curvatura della colonna vertebrale)
- Genu valgum (battere le ginocchia)
- Osteopenia (diminuzione della densità ossea)
- Apnea notturna
Quali sono le cause della displasia cleidocranica?
La displasia cleidocranica si sviluppa quando c'è un problema con il gene RUNX2 - che svolge un ruolo nella formazione degli osteoblasti, le cellule che creano l'osso nel corpo in via di sviluppo - e nella maturazione dei condrociti, le cellule che producono la cartilagine.
Diagnosi di displasia cleidocranica
Il CCD viene diagnosticato quando le caratteristiche principali della condizione vengono rilevate durante un esame clinico e ai raggi X. Anche i test genetici per una mutazione nel gene RUNX2 possono aiutare a diagnosticare il CCD.
Trattamento della displasia cleidocranica
Il trattamento dipende da come la sindrome colpisce il paziente. Le persone con CCD possono sottoporsi a più procedure ortopediche, ricostruttive facciali e dentali per migliorare il loro comfort, la loro funzione e il loro benessere. I trattamenti consigliati potrebbero includere:
- Per i bambini, chirurgia ricostruttiva facciale sulle ossa del viso per rimodellare la fronte o gli zigomi
- Procedure di fusione spinale per supportare la colonna vertebrale
- Chirurgia della parte inferiore della gamba per correggere le ginocchia colpite (ginocchia che si piegano verso l'interno verso il centro del corpo)
- Riparazione chirurgica di fratture dovute a ossa fragili
- Rimozione di piccoli pezzi di clavicola che possono influenzare il plesso brachiale e causare dolore al braccio o problemi ai nervi
- Tubi auricolari per trattare le infezioni dell'orecchio
- Un casco protettivo durante la pratica sportiva per proteggere le aree aperte del cranio
- Integratori di calcio e vitamina D per rafforzare le ossa
Trattamento dei problemi dentali causati dalla displasia cleidocranica
L'ortodonzia e la chirurgia orale possono trattare i denti extra o inclusi. Il primo passo è un'attenta valutazione di ogni dente, seguita dall'estrazione di eventuali denti extra. Per mantenere i denti vitali, i professionisti potrebbero rimuovere il tessuto gengivale e guidare la crescita di quei denti in bocca con l'apparecchio. Per un risultato più rapido, alcuni pazienti preferiscono impianti, ponti o protesi. A volte è necessario un intervento chirurgico alla mascella per correggere il morso.