Contenuto
- Cos'è il campionamento dei villi coriali?
- Motivi della procedura
- Rischi della procedura
- Prima della procedura
- Durante la procedura
- Dopo la procedura
Cos'è il campionamento dei villi coriali?
Il prelievo dei villi coriali (CVS), o biopsia dei villi coriali, è un test prenatale che prevede il prelievo di un campione di tessuto dalla placenta per testare le anomalie cromosomiche e alcuni altri problemi genetici. La placenta è una struttura nell'utero che fornisce sangue e sostanze nutritive dalla madre al feto,
I villi coriali sono minuscole proiezioni di tessuto placentare che sembrano dita e contengono lo stesso materiale genetico del feto. I test possono essere disponibili per altri difetti e disturbi genetici a seconda della storia familiare e della disponibilità di test di laboratorio al momento della procedura.
Il CVS viene solitamente eseguito tra la 10a e la 12a settimana di gravidanza. A differenza dell'amniocentesi (un altro tipo di test prenatale), CVS non fornisce informazioni sui difetti del tubo neurale, come la spina bifida. Per questo motivo, le donne sottoposte a CVS necessitano anche di un esame del sangue di follow-up tra le 16 e le 18 settimane di gravidanza per lo screening dei difetti del tubo neurale.
Esistono due tipi di procedure CVS:
Transcervicale. In questa procedura, un catetere viene inserito attraverso la cervice nella placenta per ottenere il campione di tessuto
Transaddominale. In questa procedura, un ago viene inserito attraverso l'addome e l'utero nella placenta per ottenere il campione di tessuto
Un'altra procedura correlata che può essere utilizzata per diagnosticare difetti genetici e cromosomici è l'amniocentesi.
Anatomia del feto in utero
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Sacco amniotico. Questo è un sacco a pareti sottili che circonda il feto durante la gravidanza. Il sacco è pieno di liquido amniotico (liquido prodotto dal feto) e di amnion (la membrana che copre il lato fetale della placenta), che protegge il feto dalle lesioni e aiuta a regolare la temperatura del feto.
Ano. Questa è l'apertura alla fine del canale anale.
Cervice. Questa è la parte inferiore dell'utero che proietta nella vagina. Costituita da tessuto e muscoli per lo più fibrosi, la cervice è di forma circolare.
Feto. Un bambino non ancora nato dall'ottava settimana dopo la fecondazione fino alla nascita è chiamato feto.
Placenta. Questo è un organo, a forma di torta piatta che cresce solo durante la gravidanza e fornisce uno scambio metabolico tra il feto e la madre. (Il feto assorbe ossigeno, cibo e altre sostanze ed elimina anidride carbonica e altri rifiuti.)
Cordone ombelicale. Questo è un cavo simile a una corda che collega il feto alla placenta. Il cordone ombelicale contiene 2 arterie e una vena, che trasportano ossigeno e sostanze nutritive al feto e i prodotti di scarto lontano dal feto.
Parete uterina. Questo è il muro dell'utero.
Utero (chiamato anche utero). L'utero è un organo cavo a forma di pera situato nell'addome inferiore di una donna, tra la vescica e il retto. Si libera del rivestimento ogni mese durante le mestruazioni e in cui viene impiantato un ovulo fecondato e il feto si sviluppa.
Vagina. Questa è una parte dei genitali femminili che si trova dietro la vescica e davanti al retto. Forma un canale che si estende dall'utero alla vulva.
Motivi della procedura
Il campionamento dei villi coriali può essere utilizzato per test genetici e cromosomici nel primo trimestre di gravidanza. Ecco alcuni motivi per cui una donna potrebbe scegliere di sottoporsi a CVS:
Bambino affetto in precedenza o storia familiare di una malattia genetica, anomalie cromosomiche o disturbo metabolico
Età materna oltre i 35 anni dalla data di scadenza della gravidanza
Rischio di una malattia genetica legata al sesso
Precedente ecografia con risultati discutibili o anormali
Anormale test del DNA senza cellule
Potrebbero esserci altri motivi per cui il medico consiglia di eseguire un prelievo dei villi coriali.
Rischi della procedura
Come con qualsiasi procedura invasiva, possono verificarsi complicazioni. Alcune possibili complicazioni possono includere, ma non sono limitate a, quanto segue:
Crampi, sanguinamento o fuoriuscita di liquido amniotico (rottura dell'acqua)
Infezione
Aborto spontaneo
Lavoro pretermine
Difetti degli arti nei neonati, specialmente nelle procedure CVS eseguite prima delle 9 settimane (raro)
Le persone allergiche o sensibili ai farmaci o al lattice dovrebbero informare il proprio medico.
Le donne con gemelli o altri multipli avranno bisogno di un prelievo da ciascuna placenta per studiare ogni bambino.
Potrebbero esserci altri rischi a seconda della tua specifica condizione medica. Assicurati di discutere qualsiasi dubbio con il tuo medico prima della procedura.
Alcuni fattori o condizioni possono interferire con CVS. Questi fattori includono, ma non sono limitati a, quanto segue:
Gravidanza prima di sette settimane o oltre 13 settimane
Posizione del bambino, placenta, quantità di liquido amniotico o anatomia della madre
Infezione vaginale o cervicale
Campioni inadeguati per il test o che possono contenere tessuto materno
Prima della procedura
Il medico ti spiegherà la procedura e ti offrirà l'opportunità di porre qualsiasi domanda tu possa avere sulla procedura.
Ti verrà chiesto di firmare un modulo di consenso che dia il permesso di eseguire la procedura. Leggi attentamente il modulo e fai domande se qualcosa non è chiaro.
In generale, non vi è alcuna restrizione speciale sulla dieta o attività prima del campionamento dei villi coriali.
Informi il medico se si è sensibili o allergici a farmaci, lattice, iodio, cerotti e agenti anestetici (locali e generali).
Informa il tuo medico di tutti i farmaci (prescritti e da banco) e degli integratori a base di erbe che stai assumendo.
Informi il medico se ha una storia di disturbi emorragici o se sta assumendo farmaci anticoagulanti (fluidificanti del sangue), aspirina o altri farmaci che possono influenzare la coagulazione del sangue. Potrebbe essere necessario interrompere questi farmaci prima della procedura.
Informi il medico se sei Rh negativo. Durante la procedura CVS, le cellule del sangue della madre e del feto possono mescolarsi. Ciò può portare alla sensibilizzazione al Rh e alla decomposizione dei globuli rossi fetali. Nella maggior parte dei casi, gli esami del sangue prenatali determineranno se sei Rh negativo. È possibile che ti venga chiesto di fornire questi risultati di laboratorio prima della procedura.
Potrebbe o non ti verrà chiesto di avere una vescica piena subito prima della procedura. A seconda della posizione dell'utero e della placenta, una vescica piena o vuota può aiutare a spostare l'utero in una posizione migliore per la procedura.
In base alle tue condizioni mediche, il tuo medico potrebbe richiedere un'altra preparazione specifica.
Durante la procedura
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Una procedura CVS può essere eseguita su base ambulatoriale o come parte del soggiorno in ospedale. Le procedure possono variare a seconda delle tue condizioni e delle pratiche del tuo medico.
Generalmente, una procedura CVS segue questo processo:
Ti verrà chiesto di spogliarti completamente, o dalla vita in giù, e di indossare un camice da ospedale.
Ti verrà chiesto di sdraiarti su un lettino da visita e di mettere le mani dietro la testa.
Verranno controllati i tuoi segni vitali (pressione sanguigna, frequenza cardiaca e frequenza respiratoria).
Verrà eseguita un'ecografia per controllare la frequenza cardiaca fetale e la posizione della placenta, del feto e del cordone ombelicale.
In base alla posizione della placenta, la procedura CVS verrà eseguita attraverso la cervice (transcervicale) o attraverso la parete addominale (transaddominale).
Per una procedura CVS transcervicale:
Il medico inserirà uno strumento chiamato speculum nella tua vagina in modo che possa vedere la tua cervice.
La tua vagina e la cervice verranno pulite con una soluzione antisettica.
Usando la guida ecografica, un tubo sottile sarà guidato attraverso la cervice ai villi coriali.
Le cellule verranno aspirate delicatamente attraverso il tubo in una siringa. Potresti avvertire una fitta o un leggero crampo. Potrebbe essere necessario più di un campione per ottenere tessuto sufficiente per il test.
Il tubo verrà quindi rimosso.
Per una procedura CVS transaddominale:
Per un CVS addominale, l'addome verrà purificato con un antisettico. Ti verrà chiesto di non toccare l'area sterile dell'addome durante la procedura.
Il medico può iniettare un anestetico locale per intorpidire la pelle. Se viene utilizzato un anestetico locale, sentirai una puntura d'ago quando l'anestetico viene iniettato. Ciò può causare una breve sensazione di bruciore.
Gli ultrasuoni verranno utilizzati per guidare un ago lungo, sottile e cavo attraverso l'addome e nell'utero e nella placenta. Questo può essere leggermente doloroso e potresti sentire un crampo mentre l'ago entra nell'utero.
Le cellule verranno aspirate delicatamente in una siringa. Potrebbe essere necessario più di un campione per ottenere tessuto sufficiente per il test.
L'ago verrà quindi rimosso. Una benda adesiva verrà posizionata sul sito di inserimento dell'ago addominale.
Completamento della procedura, entrambi i metodi:
La frequenza cardiaca del feto e i tuoi segni vitali verranno rivalutati.
Se sei Rh negativo, potresti ricevere immunoglobuline Rho (D). Si tratta di un prodotto ematico appositamente sviluppato che può impedire agli anticorpi di una madre Rh negativa di reagire alle cellule fetali Rh positive.
Il tessuto dei villi coriali verrà inviato al laboratorio.
Dopo la procedura
Tu e il tuo feto sarete monitorati per un po 'dopo la procedura. I tuoi segni vitali e la frequenza cardiaca fetale verranno controllati periodicamente per un'ora o più.
Il tessuto CVS verrà inviato a un laboratorio di genetica specializzato per l'analisi. La consulenza con uno specialista in genetica può essere raccomandata a seconda dei risultati del test.
Potrebbero verificarsi lievi crampi e leggeri spotting per alcune ore dopo CVS.
Dovresti riposare a casa ed evitare attività faticose per almeno 24 ore.Non dovresti fare la doccia o avere rapporti sessuali per 2 settimane o fino a quando non viene indicato dal tuo medico.
Dì al tuo medico di segnalare uno dei seguenti:
Qualsiasi sanguinamento o fuoriuscita di liquido amniotico dal sito di puntura dell'ago o dalla vagina
Febbre e / o brividi
Forte dolore addominale e / o crampi
Se è stata eseguita una procedura transaddominale, controllare il sito dell'ago bendato sull'addome per eventuali sanguinamenti o drenaggio di liquidi.
Il medico potrebbe fornirti istruzioni aggiuntive o alternative dopo la procedura, a seconda della tua situazione particolare.