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La sindrome di Mondini, nota anche come displasia di Mondini o malformazione di Mondini, descrive una condizione in cui la coclea è incompleta, con solo un giro e mezzo invece dei normali due giri e mezzo. La condizione fu descritta per la prima volta nel 1791 dal medico Carlo Mondini in un articolo intitolato "La sezione anatomica di un ragazzo nato sordo". Una traduzione dal latino originale dell'articolo è stata pubblicata nel 1997.L'articolo originale di Carlo Mondini aveva una definizione molto chiara della malformazione che porta il suo nome. Nel corso degli anni, alcuni medici hanno usato il termine per descrivere altre anomalie cocleari ossee. Quando si discutono le malformazioni di Mondini, è importante avere una chiara descrizione della coclea e di altre strutture dell'orecchio interno poiché il nome "Mondini" può creare confusione.
Cause
Questa è una causa congenita (presente alla nascita) di perdita dell'udito. Una malformazione di Mondini si verifica quando si verifica un'interruzione nello sviluppo dell'orecchio interno durante la settima settimana di gestazione. Questo può interessare una o entrambe le orecchie e può essere isolato o verificarsi con altre malformazioni o sindromi dell'orecchio.
Le sindromi note per essere associate a malformazioni di Mondini includono la sindrome di Pendred, la sindrome di DiGeorge, la sindrome di Klippel Feil, la sindrome di Fountain, la sindrome di Wildervanck, la sindrome CHARGE e alcune trisomie cromosomiche. Ci sono casi in cui le malformazioni di Mondini sono state collegate a modelli di ereditarietà autosomica dominante e autosomica recessiva, oltre ad essere un evento isolato.
Diagnosi
La diagnosi delle malformazioni di Mondini viene effettuata mediante studi radiografici, come le scansioni TC ad alta risoluzione delle ossa temporali.
Perdita dell'udito e trattamento
La perdita dell'udito associata alle malformazioni di Mondini può variare, sebbene di solito sia profonda. Gli apparecchi acustici sono consigliati quando l'udito residuo è sufficiente per essere benefico. Nei casi in cui gli apparecchi acustici non sono efficaci, l'impianto cocleare è stato eseguito con successo.
altre considerazioni
Le persone con malformazioni di Mondini possono essere a maggior rischio di meningite. La malformazione può creare un punto di ingresso più facile al fluido intorno al cervello e al midollo spinale. Nei casi in cui si siano verificati episodi multipli (o ricorrenti) di meningite, può essere indicato un intervento chirurgico per chiudere questo punto di ingresso.
La malformazione di Mondini può anche influire sul sistema di equilibrio dell'orecchio interno. I bambini con malformazioni di Mondini possono mostrare ritardi nello sviluppo del loro sviluppo motorio a causa della diminuzione dell'input al cervello dal loro sistema di equilibrio. In altri casi, i problemi di equilibrio potrebbero non apparire fino all'età adulta.
L'altro problema complicante della deformità di Mondini è l'aumento del rischio di fistola peri-linfatica che è una fuoriuscita di liquido dell'orecchio interno attraverso le finestre ovali o rotonde della coclea. Ciò può provocare un'ulteriore progressione della perdita dell'udito in un orecchio alterato e può causare gravi vertigini. L'unico modo per diagnosticare questa condizione è sollevare chirurgicamente la membrana timpanica e osservare queste aree per perdite,