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David Michael Euhus, M.D.
Tu o un membro della famiglia siete stati sottoposti a screening per le mutazioni del gene BRCA e siete risultati negativi? Se sospetti ancora un legame familiare a causa di una storia di cancro al seno o di altri tumori o di un episodio di cancro al seno prima dei 50 anni, ci sono motivi per continuare a cercare risposte.
"Il dieci per cento di tutti i tumori al seno è noto per essere ereditario", afferma David Euhus, direttore della chirurgia del seno alla Johns Hopkins. "Ma sappiamo anche da studi sui gemelli identici che fino al 25% ha una componente familiare". Ciò significa che un ulteriore 15% di tutti i tumori al seno può essere ereditario, ma non conosciamo ancora le mutazioni genetiche coinvolte.
La maggior parte dei tumori mammari ereditari che attualmente riconosciamo sono causati da una mutazione nei geni BRCA1 o BRCA2. Questi geni normalmente aiutano a sopprimere la crescita del tumore, ma quando alcune parti della sequenza genica non sono corrette, è più probabile che si formino tumori.
Ma negli ultimi anni sono state identificate alcune nuove mutazioni genetiche associate a un aumento del rischio di cancro al seno. Con un'adeguata consulenza genetica, potresti ora essere in grado di ottenere risposte che non erano disponibili solo pochi anni fa.
"Ogni famiglia è diversa", afferma Euhus. "Ognuno ha un impatto unico da altri geni." Ciò significa che una mutazione genetica nota per aumentare la possibilità di cancro al seno potrebbe non essere motivo di preoccupazione a meno che non ci sia un'altra serie di mutazioni in un'altra serie di geni, il che significa che le mutazioni elencate di seguito sono solo una parte del quadro.
Euhus guarda l'intera storia familiare e, a volte, alcune caratteristiche fisiche. Delinea alcune delle mutazioni più comuni, con un grande avvertimento. "Ciascuno di questi è solo una frazione di una percentuale del totale dei tumori al seno", dice. Tuttavia, se il cancro è in famiglia, può essere utile cercare un indizio genetico. Alcune mutazioni genetiche aggiuntive che possono contribuire al rischio di cancro includono:
- CHEK2: Questa è una delle cause della sindrome di Li-Fraumeni, che comporta un rischio leggermente maggiore di cancro al seno, di solito positivo per i recettori degli estrogeni o del progesterone. Ci possono essere casi di cancro alla tiroide, ai reni, al colon-retto o alla prostata in famiglia.
- PALB2: Questo a volte è noto come BRCA3. Non esiste una forte associazione con il cancro ovarico, anche se per il resto la storia familiare appare molto simile a quella con la mutazione BRCA2. Le persone con mutazioni BRCA2 o PALB2 possono essere maggiormente a rischio di alcuni tumori se bevono alcolici.
- PTEN: Una mutazione in questo gene causa la sindrome di Cowden e aumenta il rischio di cancro al seno, uterino, gastrointestinale e tiroideo. Le persone con sindrome di Cowden sono note per avere teste grandi in proporzione alla loro altezza e tumori non cancerosi della pelle e di altri organi.
- ATM: Se ereditata da un solo genitore, questa mutazione a volte aumenta il rischio di cancro al seno. Quando ereditato da entrambi i genitori, provoca una malattia congenita chiamata atassia-teleangectasia e aumenta il rischio di leucemia o linfoma.
- TP53: Una mutazione in questo gene causa la sindrome di Li-Fraumeni e aumenta leggermente il rischio di cancro al seno con estrogeni, progesterone e HER2 / neu-positivo o triplo positivo prima dei 35 anni.
- CDH1: Questa mutazione può causare la sindrome del cancro gastrico diffuso ereditario, che aumenta significativamente il rischio di cancro allo stomaco e aumenta moderatamente il rischio di un tipo di cancro al seno chiamato carcinoma lobulare.
- STK11: Una mutazione in questo gene causa la sindrome di Peutz-Jeghers, che aumenta il rischio di cancro al pancreas, al seno e altri tumori. A volte, questo gene muta spontaneamente, il che significa che solo una persona in una famiglia può avere la mutazione. Le persone con sindrome di Peutz-Jeghers possono avere molte lesioni o piaghe croniche della bocca e delle labbra. Da bambini, possono avere nei o lentiggini blu scuro o marroni sulle dita e sulle mucose, comprese le labbra, le narici, gli occhi e l'ano.
Cosa fare se sospetti un cancro al seno familiare
Ottieni una consulenza genetica.
In questo momento, può essere difficile conoscere le differenze tra le informazioni genetiche che sono significative, insignificanti o semplicemente non ancora comprese. Hai bisogno di qualcuno che possa porre le domande giuste sulla tua storia familiare e aiutarti a interpretare i risultati del test. Lavora sempre con un consulente genetico, che può porre domande, fornire indicazioni e ordinare il pannello di test giusto per la tua situazione familiare.
Riprova.
Oggi sono note più mutazioni o mutazioni cancerogene combinate con fattori ambientali rispetto a pochi anni fa.
Consulta un chirurgo della mammella.
Se il tuo processo di consulenza e test genetici produce risultati che ti lasciano preoccupato, un chirurgo della mammella potrebbe aiutarti a convertire il groviglio di statistiche in un piano d'azione per cosa fare dopo.