Contenuto
- Cos'è la beta talassemia?
- Cosa causa la beta talassemia?
- Chi è a rischio di beta talassemia?
- Quali sono i sintomi della beta talassemia?
- Come viene diagnosticata la beta talassemia?
- Come viene trattata la beta talassemia?
- Quali sono le complicanze della beta talassemia?
- Vivere con la beta talassemia
- Punti chiave sulla beta talassemia
Cos'è la beta talassemia?
La talassemia (thal-uh-SEE-mee-uh) è una malattia del sangue ereditaria. Ciò significa che viene trasmesso da uno o entrambi i genitori attraverso i loro geni. Quando hai la talassemia, il tuo corpo produce meno emoglobina del normale. L'emoglobina è una proteina ricca di ferro nei globuli rossi. Trasporta l'ossigeno a tutte le parti del corpo.
Esistono due tipi principali di talassemia: alfa e beta. Diversi geni sono interessati per ogni tipo.
La talassemia può causare anemia lieve o grave. L'anemia si verifica quando il tuo corpo non ha abbastanza globuli rossi o emoglobina. La gravità e il tipo di anemia dipendono dal numero di geni colpiti.
Cosa causa la beta talassemia?
La beta talassemia è causata da geni danneggiati o mancanti. Sono coinvolti due geni specifici. Esistono diversi tipi di questo disturbo:
Beta talassemia major (anemia di Cooley). Ci sono due geni danneggiati. Questa è la forma più grave di questo disturbo. Le persone con questa condizione avranno bisogno di frequenti trasfusioni di sangue. Potrebbero non vivere una vita normale.
Tratto beta talassemia minore o talassemia. Solo un gene è danneggiato. Ciò causa un'anemia meno grave. Le persone con questo tipo hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene ai propri figli. Se l'altro genitore non è affetto, anche i suoi figli avranno questa forma di disturbo. Questo tipo è ulteriormente suddiviso in:
Talassemia minima: Ci sono pochi o nessun sintomo.
Talassemia intermedia: Ciò causa un'anemia da moderata a grave.
Molte persone con questo disturbo ricevono per errore un sostituto del ferro. Ciò accade quando si ritiene che la mancanza di ferro causi la loro anemia. Troppo ferro può essere dannoso. Quindi è importante ottenere la giusta diagnosi. Potrebbe essere necessario consultare uno specialista in malattie del sangue, chiamato ematologo.
Chi è a rischio di beta talassemia?
La beta talassemia è una malattia genetica ereditata da uno o entrambi i genitori. L'unico fattore di rischio è avere una storia familiare della malattia.
Quali sono i sintomi della beta talassemia?
Persone diverse avranno sintomi diversi, in base al tipo di disturbo ereditato.
Beta talassemia major: Questo è il tipo più grave di questo disturbo. I bambini nati con questo tipo avranno sintomi all'inizio della vita che includono:
Pelle pallida
Pignolo
Avere uno scarso appetito
Avere molte infezioni
Nel tempo appariranno più sintomi, tra cui:
Crescita rallentata
Gonfiore del ventre (addominale)
Pelle giallastra (ittero)
Senza trattamento, la milza, il fegato e il cuore si ingrossano. Le ossa possono anche diventare sottili, fragili e deformate.
Le persone con questa condizione avranno bisogno di frequenti trasfusioni di sangue e potrebbero non vivere una vita normale. Il ferro si accumula nel cuore e in altri organi dalle trasfusioni di sangue. Ciò può causare insufficienza cardiaca già nell'adolescenza o all'inizio dei 20 anni.
Talassemia minima: Questo tipo spesso non causa sintomi.
Talassemia intermedia: Questo tipo può causare sintomi di anemia da moderata a grave, tra cui:
Stanchezza estrema (affaticamento)
Pelle pallida
Crescita lenta o ritardata
Ossa deboli
Milza ingrossata
Come viene diagnosticata la beta talassemia?
La beta talassemia si riscontra più spesso nelle persone di origine greca, italiana, africana o asiatica. La diagnosi viene fatta più spesso tra i 6 ei 12 anni.
Questi test possono essere in grado di capire se sei un portatore e possono trasmettere il disturbo ai tuoi figli:
Emocromo completo (CBC): Questo test controlla le dimensioni, il numero e la maturità di diverse cellule del sangue in un determinato volume di sangue.
Elettroforesi dell'emoglobina con quantificazione dell'emoglobina F e A2: Un test di laboratorio che differenzia i tipi di emoglobina.
Tutti questi studi possono essere eseguiti da un singolo campione di sangue. In una donna incinta, il bambino viene diagnosticato utilizzando CVS (prelievo dei villi coriali) o amniocentesi.
Come viene trattata la beta talassemia?
Il tuo medico curerà il trattamento migliore in base a:
La tua età, salute generale e storia medica
Quanto sei malato
Quanto bene puoi gestire determinati farmaci, procedure o terapie
Quanto tempo dovrebbe durare la condizione
La tua opinione o preferenza
Il trattamento può includere:
Trasfusioni di sangue regolari
Medicinali per ridurre il ferro in eccesso dal corpo (chiamata terapia ferro chelante)
Intervento chirurgico per rimuovere la milza, se necessario
Acido folico giornaliero
Intervento chirurgico per rimuovere la cistifellea
Controlli regolari della funzionalità cardiaca ed epatica
Test genetici
Trapianto di midollo osseo
Nota: Non assumere integratori di ferro.
Quali sono le complicanze della beta talassemia?
Le complicanze della beta talassemia variano a seconda del tipo:
Talassemia minima è lieve e non causa problemi. Ma sarai un portatore del disturbo.
Talassemia intermedia può causare problemi in base alla gravità dell'anemia. Questi problemi includono crescita ritardata, ossa deboli e milza ingrossata.
Beta talassemia major causa gravi problemi e può provocare una morte prematura. Le complicanze possono includere crescita ritardata, problemi alle ossa che causano alterazioni facciali, problemi al fegato e alla cistifellea, ingrossamento della milza, ingrossamento dei reni, diabete, ipotiroidismo e problemi cardiaci.
Vivere con la beta talassemia
Se hai la beta talassemia major o intermedia, convivere con la malattia può essere difficile. Collabora con il tuo medico per elaborare un piano di trattamento che includa trasfusioni di sangue. Il tuo piano può anche includere un trattamento per rimuovere il ferro in eccesso dal tuo corpo (terapia chelante del ferro). Avrai anche esami del sangue regolari ed esami fisici. È importante evitare infezioni. Lavati spesso le mani ed evita gli altri che sono malati. Potresti anche aver bisogno di supporto emotivo. Parla con il tuo provider. Lui o lei può aiutarti a trovare supporto.
Punti chiave sulla beta talassemia
La talassemia è una malattia del sangue ereditaria. Induce il corpo a produrre meno emoglobina.
Esistono diversi tipi di beta talassemia.
Persone diverse avranno sintomi diversi, in base al tipo di beta talassemia ereditata.
Il trattamento della beta talassemia può includere medicinali e trasfusioni di sangue regolari.
Collabora con il tuo medico per rimanere in buona salute e ridurre le complicanze della malattia.