Contenuto
- Che cos'è la displasia / cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena?
- Quali sono le cause ARVD / C?
- Quali sono i sintomi di ARVD / C?
- Come viene diagnosticata ARVD / C?
- Come viene trattato l'ARVD / C?
- Qual è la prognosi per ARVD / C?
- Diagnosi differenziale
Che cos'è la displasia / cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena?
La displasia / cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVD / C) è una malattia familiare rara che può causare tachicardia ventricolare e morte cardiaca improvvisa in soggetti giovani apparentemente sani. Il segno clinico della malattia sono le aritmie ventricolari, che derivano prevalentemente dal ventricolo destro. Il segno distintivo patologico della malattia è la sostituzione fibrosa del miocardio ventricolare destro.
Quali sono le cause ARVD / C?
ARVD / C è causato da mutazioni nei geni che codificano per le proteine desmosomiali. Queste proteine sono coinvolte nell'adesione cellula a cellula. Questa importante osservazione aiuta a spiegare perché ARVD / C è più comune negli atleti e l'insorgenza ritardata della malattia.
Quali sono i sintomi di ARVD / C?
I sintomi di ARVD / C includono:
- Aritmie- Un'anomalia nella tempistica o nello schema di un battito cardiaco che si presenta come battito cardiaco accelerato, battito cardiaco saltellante, palpitazioni o sensazione di svolazzare
- Contrazioni ventricolari premature- battiti cardiaci extra o irregolari che si verificano quando il segnale elettrico inizia nella camera inferiore del cuore (il ventricolo)
- Tachicardia ventricolare (TV)- una serie di battiti cardiaci accelerati, originati nel ventricolo. Questo può durare solo pochi battiti o può continuare e portare ad aritmie pericolose per la vita. La TV può causare debolezza, nausea, vomito e vertigini, nonché sensazioni di battito cardiaco accelerato o saltellante.
- Sincope- Indicato anche come svenimento o improvvisa perdita di coscienza
- Insufficienza cardiaca- Raramente i primi sintomi di un paziente sono quelli associati all'insufficienza cardiaca destra, inclusi debolezza, gonfiore dei piedi e delle caviglie (edema periferico), accumulo di liquidi nell'addome (ascite) e sintomi aritmici.
- Arresto cardiaco improvviso- In alcuni pazienti, il primo segno di ARVD / C è l'arresto cardiaco improvviso, in cui il cuore smette di battere e di pompare sangue al resto degli organi del corpo. Ciò può provocare la morte se non trattata in pochi minuti.
Come viene diagnosticata ARVD / C?
La diagnosi di ARVD / C si basa sul rispetto di una serie di criteri specifici che tengono conto di anomalie ECG, aritmie, anomalie strutturali e caratteristiche dei tessuti, nonché storia familiare e genetica. Nel 1994, una task force internazionale ha proposto criteri per la diagnosi clinica di ARVD / C, basati su queste varie categorie. Questi criteri erano molto specifici per ARVD / C, tuttavia mancavano di sensibilità nella diagnosi di presentazioni più lievi o atipiche. Questi criteri diagnostici sono stati rivisti nel 2010 e ora incorporano progressi sia tecnologici che genetici. Le informazioni da elettrocardiogrammi (ECG), ECG con media del segnale, test da sforzo, monitor Holter, ecocardiogrammi, risonanza magnetica, storia familiare e test genetici sono importanti quando si applicano i criteri diagnostici. Visualizza una tabella di confronto dei criteri di diagnosi ARVD / C per il 1994 e il 2010.
I criteri diagnostici per ARVD / C
UN diagnosi definitiva di ARVD / C è costituito dalle seguenti opzioni di criteri di diverse categorie:
- Due criteri principali, o
- Un criterio principale e due criteri minori, o
- Quattro criteri minori
UN diagnosi borderline consiste delle seguenti opzioni di criteri di diverse categorie:
- Un criterio maggiore e uno minore, o
- Tre criteri minori
UN possibile diagnosi consiste delle seguenti opzioni di criteri di diverse categorie:
- Uno dei criteri principali, o
- Due criteri minori
Test
Non esiste un singolo test che possa stabilire o escludere ARVD / C. I criteri utilizzati per determinare l'ARVD / C sono un esame fisico, una storia familiare, vari test cardiaci e informazioni genetiche. I test possono includere:
- Elettrocardiogramma
- Elettrocardiogramma con media del segnale
- Holter Monitor 24 ore
- Test da sforzo
- Ecocardiogramma
- Risonanza magnetica cardiaca (MRI)
- Tomografia computerizzata cardiaca (TC)
- Test genetici
- Studio di elettrofisiologia
- Ventricologramma destro (angiogramma RV)
- Biopsia cardiaca
Come viene trattato l'ARVD / C?
Le opzioni di trattamento variano a seconda del paziente e si basano sui risultati del test cardiaco del paziente, sulla storia medica e sulla presenza o assenza di mutazioni genetiche. I tre trattamenti più comuni per le aritmie sono farmaci, defibrillatori cardioverter impiantabili (ICD) e ablazione transcatetere.
Farmaco
I farmaci possono essere utilizzati per ridurre il numero di episodi e la gravità di un'aritmia. I farmaci alterano le proprietà elettriche del cuore in due modi:
- Direttamente: i farmaci influenzano le correnti elettriche nel cuore
- Indirettamente: farmaci come i beta bloccanti bloccano gli effetti dell'adrenalina o migliorano il flusso sanguigno al cuore.
I beta-bloccanti abbassano la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna e gli effetti dell'adrenalina. Sono un tipo di farmaco sicuro e comunemente usato.
Se i pazienti manifestano tachicardia ventricolare nonostante il trattamento con beta-bloccanti, possono essere raccomandati farmaci antiaritmici, come il sotololo o l'amiodarone. Gli ACE-inibitori possono anche essere utili per ridurre il carico di lavoro sul cuore e prevenire lo sviluppo di insufficienza cardiaca. Tieni presente che tutti i farmaci possono causare effetti collaterali e che ogni anno vengono sviluppati nuovi farmaci.
Defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD)
I defibrillatori cardioverter impiantabili sono comunemente usati per trattare i pazienti con ARVD / C. Questi dispositivi monitorano continuamente il battito cardiaco ed erogano automaticamente una piccola scarica elettrica al cuore se si verifica un battito cardiaco irregolare o un ritmo cardiaco accelerato e sostenuto. Ciò può causare un disagio momentaneo, che è descritto da alcuni pazienti come "preso a calci nel petto".
Gli ICD possono anche funzionare come pacemaker e possono trattare ritmi lenti e veloci. Dovrebbero essere controllati ogni tre-sei mesi e potrebbe essere necessario sostituirli ogni quattro-sei anni.
Ablazione transcatetere
Per trattare l'ARVD / C con l'ablazione transcatetere, le aree del cuore che causano aritmie vengono localizzate e cauterizzate (bruciate) per distruggere il tessuto. Questa procedura invasiva viene eseguita in un laboratorio di elettrofisiologia e può ridurre la frequenza degli episodi aritmici.
L'ablazione transcatetere tradizionale, chiamata ablazione endocardica, tratta il muscolo nella superficie interna del cuore. I cateteri vengono inviati attraverso le vene delle gambe e seguiti nel cuore dove si trova e distrutta un'area aritmica. Recentemente, è stata sviluppata una promettente tecnica di ablazione chiamata ablazione epicardica. In questa tecnica viene trattata l'esterno del cuore. Molte aritmie ARVD / C provengono dall'esterno del cuore. Nell'ablazione epicardica il catetere va sotto lo sterno e nel sacco intorno al cuore. Sebbene un'ablazione epicardica possa essere molto efficace nel trattamento delle aritmie nei pazienti con ARVD / C, questa è una procedura complicata. Si consiglia di eseguire la procedura presso un centro con esperienza nel trattamento di pazienti con ARVD / C utilizzando questo approccio epicardico.
L'ablazione transcatetere non è una cura definitiva per ARVD / C, perché è una condizione progressiva. L'ablazione transcatetere può aiutare a ridurre la necessità di terapia con ICD. È importante che i pazienti discutano attentamente con i propri medici sui rischi e sui benefici dell'ablazione transcatetere prima di sottoporsi a questa procedura.
Qual è la prognosi per ARVD / C?
Alcuni pazienti avranno un cuore funzionante stabile per decenni, mentre altri potrebbero avere periodi di aritmie che richiedono cambiamenti nella terapia o ablazioni. La ricerca ha dimostrato che le prospettive a lungo termine per la maggior parte delle persone con ARVD / C sono relativamente buone. Pochi pazienti sviluppano una disfunzione così grave o episodi frequenti di tachicardia ventricolare che può essere necessario un trapianto di cuore.
Diagnosi differenziale
La condizione principale che deve essere differenziata dall'ARVD / C è la tachicardia ventricolare idiopatica derivante dal tratto di efflusso. La tachicardia ventricolare può essere esattamente la stessa, ma non c'è anormalità strutturale del cuore, a differenza della situazione in ARVD / C dove comunemente c'è dilatazione del ventricolo, contrazione anormale o funzione ridotta. La tachicardia del tratto di efflusso ventricolare destro è più comune dell'ARVD / C e si verifica in soggetti giovani, altrimenti sani. Il trattamento è con farmaci o con l'ablazione transcatetere.