Geni e l'emicrania

Contenuto

• Eredità di emicrania
• Geni associati all'emicrania
• Emicrania emiplegica familiare
• Una parola da Verywell

Le emicranie spesso sono familiari e da tempo si è creduto che potesse esserci una componente genetica nella predisposizione all'emicrania. La ricerca sull'associazione tra geni ed emicrania ha prodotto alcuni collegamenti, ma c'è ancora molta strada da fare in termini di comprensione del significato e del ruolo esatto che l'ereditarietà gioca quando si tratta di questi mal di testa dolorosi e spesso debilitanti.

Eredità di emicrania

Sebbene sia possibile sviluppare emicranie senza una storia familiare della condizione, se uno dei tuoi genitori ha l'emicrania, hai circa il 50% di possibilità di svilupparla da solo. Quando entrambi i tuoi genitori hanno l'emicrania, questa possibilità aumenta ancora di più. Sebbene gemelli e fratelli possano avere un rischio maggiore di condividere le tendenze all'emicrania, il legame non è così forte come lo è con i genitori, suggerendo che potrebbero esserci anche fattori ambientali in gioco.

Una storia familiare di emicrania significa che è probabile che si verifichino tipi di emicrania più gravi, comprese le emicranie con aura, che coinvolgono sintomi neurologici come cambiamenti visivi e debolezza motoria.

Tra il 7% e il 18% della popolazione soffre di emicranie ricorrenti, rendendolo uno dei disturbi cronici più comuni.

Oltre ai fattori ereditari, ce ne sono altri che predispongono all'emicrania. Ad esempio, le donne hanno maggiori probabilità di avere emicranie rispetto agli uomini e gli episodi generalmente diminuiscono in frequenza e gravità dopo la menopausa.

Geni associati all'emicrania

Sebbene diversi geni siano stati identificati come potenzialmente associati all'emicrania, non è del tutto chiaro come vengano ereditati o se sia necessario ereditarne più di uno per sviluppare questa predisposizione genetica.

Alcuni geni sospetti associati all'emicrania sono collegati alla funzione dei vasi sanguigni; neurotrasmettitori nel cervello; ormoni, soprattutto estrogeni; infiammazione; o canali ionici, che controllano l'attività elettrica del cervello. Ad esempio, i geni TARBP2 e NPFF, entrambi situati sul cromosoma 12, sono stati associati a infiammazione, emicranie con aura ed emicranie senza aura.

Un altro gene, il TRPV1 (potenziale vanilloide transitorio di tipo 1), modula i recettori del dolore e le alterazioni di questo gene sono state associate a ipersensibilità del cuoio capelluto, mal di testa cronico ed emicrania.

Dati incoerenti

Si riteneva che altri geni, incluso il gene metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR), fossero associati all'emicrania, ma la ricerca di follow-up ha mostrato che le mutazioni in questo gene sono non probabile essere responsabile di questi mal di testa. Nel complesso, questo risultato suggerisce che identificare i geni specifici che causano l'emicrania e il modo in cui vengono ereditati nelle famiglie è più complicato di quanto si pensasse in precedenza.

Emicrania emiplegica familiare

La genetica dell'emicrania emiplegica familiare, un raro tipo di emicrania, è più consolidata e ben compresa rispetto alla genetica dei tipi più comuni di emicrania.

L'emicrania emiplegica familiare è associata a mutazioni in CACNA1A, ATP1A2 e SCN1A, geni che dirigono la produzione dei canali ionici del cervello. Questo tipo di ereditarietà dell'emicrania è autosomica dominante, il che significa che devi solo ereditare il gene da un genitore per sviluppare la condizione.

Comprensione dei geni dominanti e recessivi

L'emicrania emiplegica familiare è caratterizzata da forti mal di testa accompagnati da debolezza di un lato del corpo. A volte, gli episodi possono manifestarsi con intorpidimento su un lato del corpo, linguaggio confuso, disturbi del linguaggio, confusione e / o sonnolenza. In rari casi, l'emicrania emiplegica familiare può causare episodi di emicrania con febbre, convulsioni e persino coma.

Studi di imaging suggeriscono che potrebbero esserci cambiamenti vascolari e diminuzione del flusso sanguigno in alcune aree del cervello durante questi episodi. Gli studi sull'elettroencefalogramma (EEG) mostrano anche un'alterazione dell'attività elettrica nel cervello, descritta come diffusione della depressione, durante un'emicrania emiplegica. Questo modello EEG è coerente con le mutazioni associate a questa condizione, poiché coinvolgono geni che modulano l'attività elettrica nel cervello.

Una panoramica delle emicranie emiplegiche

Una parola da Verywell

Sebbene ci siano stati geni collegati all'emicrania, non è consuetudine diagnosticare l'emicrania attraverso test genetici. Questo perché una valutazione dei suoi sintomi, in particolare se le sue emicranie sono nuove o associate a difetti neurologici, è di maggiore urgenza quando si tratta del suo trattamento ed esclude altre condizioni come ictus, attacco ischemico transitorio (TIA) o meningite spesso richiede risultati rapidi, data la loro serietà.

Tuttavia, la ricerca sul legame tra geni ed emicrania può alla fine aiutare i medici a identificare se l'emicrania cronica di un individuo è causata da alterazioni dell'attività vascolare, infiammatoria, ormonale o dei neurotrasmettitori, aiutando in definitiva a personalizzare i trattamenti per l'emicrania più efficaci.