Contenuto
- Tipi di sindrome da antifosfolipidi
- Sintomi
- Cause
- Diagnosi
- Trattamento
- Affrontare
- Una parola da Verywell
Altri nomi per la sindrome da antifosfolipidi includono:
- Sindrome da anticorpi anticardiolipina o sindrome aCL
- sindrome aPL
- Sindrome di Hughes
- Sindrome del lupus anticoagulante
Tipi di sindrome da antifosfolipidi
Esistono tre tipi di APS:
- Sindrome da antifosfolipidi primari, in cui la malattia si manifesta da sola, in contrasto con un altro disturbo.
- APS secondario, che si verifica con un'altra malattia autoimmune, più comunemente lupus eritematoso sistemico (LES).
- Sindrome antifosfolipidica catastrofica (CAPS): Una forma estremamente grave (ed estremamente rara) di sindrome da antifosfolipidi, la CAPS si verifica quando molti organi interni sviluppano coaguli di sangue per un periodo da giorni a settimane, causando potenzialmente un'insufficienza multiorgano potenzialmente letale. Le CAPS possono svilupparsi in una persona con APS primaria o secondaria, o in persone senza una precedente diagnosi di APS. Circa la metà di coloro che sviluppano la CAPS non sopravvive.
Si stima che la sindrome da antifosfolipidi colpisca uno su 2.000 americani; Dal 75% al 90% delle persone colpite sono donne. Anche il 40-50% delle persone con lupus ha la APS.
Sintomi
I sintomi della APS variano notevolmente e dipendono dalla posizione dei coaguli di sangue. I segnali di pericolo e i sintomi che potrebbero indicare un coagulo da qualche parte nel corpo includono:
- Dolore, arrossamento, calore e gonfiore agli arti
- Un'eruzione cutanea macchiata e violacea
- Dolore al petto
- Fiato corto
- Mal di testa ricorrenti, a volte gravi (o emicranie)
- Cambiamenti di discorso
- Nausea
- Scuotimento o movimenti muscolari involontari
- Ulcere alle gambe
- Sanguinamento dal naso e dalle gengive
- Periodi pesanti
- Dolore addominale
- Perdita di memoria
- Cambiamenti improvvisi della vista
- Confusione
- Convulsioni
- Vomito rosso vivo o che sembra un fondo di caffè
- Feci catramose o rosso vivo
- Aborti ripetuti, nascite premature o nati morti
Con l'APS, la probabilità che si formino coaguli nelle vene, i vasi che portano il sangue al cuore, è doppia rispetto alle arterie, i vasi che portano il sangue lontano dal cuore.
È possibile avere APS ma essere asintomatici. In questi casi, l'APS può essere scoperto durante un esame del sangue di routine, che indicherà un "tempo di tromboplastina prolungato", un fattore di rischio per i coaguli di sangue. Le persone con altre malattie autoimmuni, così come le donne che stanno pianificando di sottoporsi a trattamenti di fertilità, sono spesso sottoposte a screening per gli anticorpi come precauzione anche se non hanno mostrato sintomi.
Complicazioni
I coaguli di sangue dovuti alla sindrome da antifosfolipidi possono causare complicazioni gravi e talvolta pericolose per la vita. Questi includono:
- Trombosi venosa profonda (TVP): Con la TVP, i coaguli di sangue si formano in profondità all'interno di una vena degli arti inferiori o del bacino. La TVP è un fattore di rischio per una complicanza più grave, l'embolia polmonare.
- Problemi di cuore: Un coagulo di sangue che si forma nei vasi sanguigni che alimentano il cuore può causare problemi alle valvole cardiache, incluso il rigurgito della valvola mitrale, in cui la valvola mitrale non si chiude correttamente, consentendo al sangue di fluire all'indietro nel cuore. L'APS aumenta anche il rischio di infarto.
- Ictus: Quando si forma un coagulo in un vaso sanguigno che conduce al cervello, il risultato può essere un ictus. È anche possibile una versione più lieve di un ictus, chiamato attacco ischemico transitorio (TIA). Un TIA di solito dura solo pochi minuti e non causa danni permanenti.
- Embolia polmonare: Ciò può verificarsi quando una forma di coagulo viaggia attraverso il flusso sanguigno ai polmoni (spesso a causa della TVP), causando dolore al petto e mancanza di respiro. Un'embolia polmonare può bloccare il flusso sanguigno, aumentando la pressione sanguigna nei vasi che portano ai polmoni. Questa condizione, chiamata ipertensione polmonare, può portare a insufficienza cardiaca.
- Ulcere alle gambe: Quando la mancanza di flusso sanguigno alle estremità è prolungata, il tessuto nelle aree colpite può morire; questo è più comune nelle dita delle mani e dei piedi. Se un'ulcera progredisce in cancrena, può essere necessaria l'amputazione.
- Trombocitopenia: La trombocitopenia, una condizione caratterizzata da piastrine basse, può causare lividi o sanguinamento facili o eccessivi.
- Anemia emolitica autoimmune: Questa condizione autoimmune provoca la distruzione prematura dei globuli rossi da parte del sistema immunitario.
Problemi di gravidanza
Le donne con APS sono a maggior rischio di alcune complicazioni della gravidanza a causa della possibilità che si formi un coagulo di sangue nella placenta. I rischi includono:
- Aborti tardivi (durante il secondo o terzo trimestre)
- Aborti ricorrenti
- Preeclampsia, una forma pericolosa di ipertensione durante la gravidanza
- Nascita prematura
- Restrizione della crescita intrauterina, causa di neonati di dimensioni inferiori alla media
- Sviluppo di trombosi venosa profonda nella madre nelle poche settimane dopo il parto
Si stima che una donna su cinque con aborti ricorrenti abbia l'APL.
Se ti viene diagnosticata l'APL e desideri rimanere incinta, è importante trovare un ostetrico specializzato in gravidanze ad alto rischio.
Cause
Nella sindrome da antifosfolipidi, il corpo produce anticorpi che prendono di mira determinate proteine del sangue che si legano ai fosfolipidi, un tipo di grasso presente nelle cellule del sangue e nel rivestimento dei vasi sanguigni. Le due proteine più comuni colpite sono chiamate beta-2-glicoproteina I e protrombina, ma non si comprende esattamente come questo processo porti allo sviluppo di coaguli di sangue.
Non esiste una causa nota di APS primaria, anche se i ricercatori ritengono che i fattori genetici e ambientali abbiano un ruolo.In rari casi, è stato scoperto che APS è familiare, suggerendo una predisposizione genetica. Alcuni ricercatori hanno anche collegato alcuni virus con APS, ma è necessario effettuare ulteriori studi per confermare questa connessione.
Infezione, trauma o intervento chirurgico a volte sembrano innescare CAPS.
Fattori di rischio
Sei a più alto rischio di coaguli di sangue in generale se hai il diabete, ipertensione, colesterolo alto, obesità, sei un fumatore o prendi farmaci anticoncezionali o terapia ormonale sostitutiva che contiene estrogeni.
I fattori di rischio per la stessa APL includono essere donne o avere un'altra condizione autoimmune. Alcuni farmaci sono stati collegati alla APS, tra cui l'idralazina per la pressione alta, la chinidina (per le aritmie), il farmaco antiepilettico fenitoina (Dilantin) e l'amoxicillina, un antibiotico.
- Una donna su cinque con aborti ricorrenti ha la APS.
- Un terzo degli ictus che si verificano nelle persone di età inferiore ai 50 anni è dovuto all'APS.
Diagnosi
Il test per l'APS è indicato per le persone che hanno avuto ripetuti coaguli di sangue inspiegabili e sintomi o complicanze associati, aborti ricorrenti tardivi o altre complicazioni della gravidanza come parto prematuro o morte fetale.
Gli esami del sangue cercheranno tre diversi anticorpi, tra cui:
- Lupus anticoagulante
- Anticardiolipina anticorpo
- Anticorpo anti-β2GP1
Quando un test è positivo per uno di questi anticorpi in due o più occasioni a distanza di almeno 12 settimane, viene confermata la diagnosi di sindrome da antifosfolipidi.
Diagnosi differenziali
I sintomi della APS possono assomigliare a quelli di altre malattie, quindi potrebbe essere necessario escludere queste condizioni per arrivare a una diagnosi accurata:
- Lupus eritmatoso sistemico (LES o lupus): Il lupus è una malattia autoimmune infiammatoria che può colpire vari sistemi di organi e la malattia più probabile che si verifichi nelle persone con APS secondaria.
- Sclerosi multipla (SM): La SM è una malattia autoimmune cronica che colpisce il cervello e il midollo spinale. La SM e l'APS condividono alcuni degli stessi sintomi neurologici.
- Trombofelie: Questo è il nome di un gruppo di malattie genetiche rare che producono coaguli di sangue. Includono deficit di proteina C, deficit di proteina S, deficit di antitrombina III e fattore V Leiden.
Trattamento
Non esiste una cura per l'APS. L'obiettivo è prevenire la formazione o il ripetersi di coaguli di sangue.
Se si scopre di avere anticorpi APS ma nessun sintomo, il medico può prescrivere aspirina a basso dosaggio giornaliero per ridurre il rischio di formazione di coaguli di sangue. Se viene scoperto un coagulo di sangue, i farmaci anticoagulanti (chiamati anche fluidificanti del sangue) come Coumadin (warfarin), Lovenox (enoxaparina) o eparina possono aiutare a prevenire futuri coaguli. A volte questi farmaci vengono usati in combinazione. Alcuni possono anche essere utilizzati in sicurezza nelle donne in gravidanza con APS.
Poiché i fluidificanti del sangue possono causare un'emorragia eccessiva, saranno necessari esami del sangue regolari per assicurarsi che il sangue si coaguli sufficientemente e quindi i dosaggi dei farmaci possono essere modificati se necessario. Questi esami del sangue sono noti come test INR (International Normalised Ratio).
Quando i coaguli di sangue provocano gravi complicazioni come infarto, ictus o embolia polmonare, riceverai trattamenti standard per quelli. L'APS catastrofico richiede il ricovero immediato; il trattamento può includere anticoagulanti, glucocorticoidi, plasmaferesi e / o immunoglobuline per via endovenosa.
Affrontare
Vivere con APS richiede quasi sempre l'assunzione di farmaci per fluidificare il sangue a tempo indeterminato per prevenire la formazione di coaguli. Per ridurre al minimo il rischio di sanguinamento eccessivo da questi farmaci, sarà necessario prendere alcune precauzioni, come:
- Evitare sport di contatto o attività che aumentano il rischio di caduta
- Prestare la massima attenzione durante la rasatura e l'utilizzo di coltelli, forbici o altri strumenti affilati
- Parla con il tuo medico per determinare se è sicuro per te bere alcolici o succo di mirtillo rosso, che potrebbero aumentare l'effetto fluidificante del warfarin. Alcuni alimenti ad alto contenuto di vitamina K (inclusi broccoli, avocado e ceci) possono interagire pericolosamente con il warfarin, così come alcuni farmaci e integratori da banco.
Per ridurre il rischio di coaguli di sangue in generale, non dovresti fumare se hai APS e dovrai lavorare con il tuo medico per gestire efficacemente condizioni come ipertensione, diabete, colesterolo alto e obesità; evitare lunghi periodi di inattività aiuterà a prevenire la formazione di coaguli nelle gambe. Anche l'assunzione di terapia ormonale sostitutiva (HRT) o farmaci anticoncezionali contenenti estrogeni può essere controindicata.
Una parola da Verywell
Non esiste una cura per la APS, ma con un attento monitoraggio dei farmaci che fluidificano il sangue e delle modifiche dello stile di vita, la maggior parte delle persone con sindrome da antifosfolipidi primari può condurre una vita normale e sana. Per quelli con APS secondaria, aderire al piano di trattamento per la malattia autoimmune concomitante ti manterrà il più sano possibile.