Una panoramica della sindrome di Alport

Contenuto

• Sintomi
• Cause
• Diagnosi
• Trattamento
• Una parola da Verywell

La sindrome di Alport è una malattia ereditaria caratterizzata da malattie renali, perdita dell'udito e problemi alla vista. La sindrome di Alport causa malattie renali danneggiando i glomeruli, i minuscoli filtri nei reni incaricati di filtrare il sangue. Con la sindrome di Alport, il collagene di tipo IV che si trova nei glomeruli, nell'orecchio interno e negli occhi è colpito, rendendoli incapaci di svolgere correttamente la loro funzione. A loro volta, i tuoi reni si indeboliscono e sempre meno rifiuti vengono filtrati dal tuo sangue. Questo a volte porta alla malattia renale allo stadio terminale (ESRD).

La malattia colpisce le orecchie, portando alla perdita dell'udito nella prima adolescenza o nella tarda infanzia. Le persone con sindrome di Alport a volte sviluppano anche problemi agli occhi come una lente di forma anormale, che può portare a cataratta e / o miopia. A volte sono presenti anche macchie bianche sparse per la retina chiamate retinopatia a punti e macchie. Tuttavia, in generale, queste macchie oculari non portano alla cecità.

Le complicanze della sindrome di Alport sono più comuni e più gravi negli uomini che nelle donne. Si dice che la sindrome di Alport venga diagnosticata in 1 persona su 5.000.

Sintomi

I principali sintomi della sindrome di Alport sono anche le sue principali complicanze, che sono malattie renali, anomalie degli occhi e perdita / problemi dell'udito. Questi sintomi tendono anche a manifestarsi presto nella vita, prima di una diagnosi ufficiale di sindrome di Alport.

Sintomi della sindrome di Alport

• Sangue nelle urine (ematuria). Questo è il primo sintomo che avrà una persona con sindrome di Alport
• Proteine ​​nelle urine (proteinuria)
• Ipertensione
• Gonfiore ai piedi, alle caviglie e alla zona degli occhi. Il gonfiore è anche chiamato edema.
• Tumori della muscolatura liscia (leiomiomatosi)
• Aneurismi occasionali

Cause

La sindrome di Alport è causata da mutazioni nei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5. Questi geni sono responsabili della formazione di una parte del collagene di tipo IV. Il collagene è la principale proteina del tuo corpo che è responsabile di dare forza e supporto ai tuoi tessuti connettivi.

Questo collagene di tipo IV è davvero cruciale per il lavoro dei tuoi glomeruli e le mutazioni in questi geni fanno sì che il collagene trovato nei glomeruli sia anormale. Questo, a sua volta, danneggia i reni e li rende incapaci di pulire adeguatamente il sangue.

Questo collagene si trova nelle orecchie interne e le sue anomalie possono portare alla perdita dell'udito neurosensoriale. Il collagene di tipo IV è anche importante per mantenere la forma della lente dell'occhio e il colore normale della retina, e sono le sue anomalie che causano le complicazioni oculari associate alla sindrome di Alport.

La sindrome di Alport viene ereditata in tre modi diversi:

Motivo X-Linked

Questo è il modo più comune in cui viene ereditata la sindrome di Alport e circa l'80% delle persone con questa malattia ha questa forma. È causato da mutazioni nel gene COL4A5. Ciò che l'ereditarietà per "pattern legato all'X" significa è che il gene si trova sul cromosoma X. Poiché i maschi hanno solo un cromosoma X, una mutazione del gene su quel cromosoma è sufficiente a causare malattie renali e altri sintomi gravi del condizione in loro.

Le femmine, invece, hanno due cromosomi X e, di conseguenza, due copie del gene, quindi la mutazione del gene in uno solo dei cromosomi non è solitamente in grado di provocare le gravi complicanze della sindrome di Alport. Per questo motivo, le donne che hanno la sindrome di Alport legata all'X di solito sperimentano solo sangue nelle urine e talvolta vengono chiamate solo portatrici. È raro che sviluppino le altre gravi complicanze della malattia, e anche quando lo fanno è più lieve che nei loro omologhi maschi.

Con il modello di ereditarietà legata all'X, i padri non possono trasmettere la condizione ai loro figli perché biologicamente, gli uomini non trasmettono i loro cromosomi X ai loro figli maschi. D'altra parte, ogni bambino ha una probabilità del 50% di ereditare il gene se la madre ha il gene difettoso su uno dei suoi cromosomi X. I ragazzi che ereditano il gene difettoso sviluppano tipicamente la sindrome di Alport durante la loro vita.

Pattern autosomico dominante

Questa è una rara forma di eredità e si trova solo nel 5% circa dei casi di sindrome di Alport. Le persone con questa forma hanno una mutazione nei geni COL4A3 o COL4A4, il che significa che solo un genitore ha il gene anormale e lo ha trasmesso. Con questa forma di sindrome di Alport, maschi e femmine sperimentano sintomi simili a livelli di gravità simili.

Pattern autosomico recessivo

Questa forma di eredità si trova in circa il 15% dei casi di sindrome di Alport. Un bambino eredita in questo modo quando entrambi i genitori sono portatori e ciascuno ha una copia del gene COL4A3 o COL4A4 anomalo. Anche con questo, maschi e femmine sono colpiti in modo simile.

Capire come vengono ereditati i disturbi genetici

Diagnosi

Il medico può prima sospettare che tu abbia la sindrome di Alport in base alla tua storia familiare. I sintomi che riferisci indicheranno anche la probabilità che tu abbia questa malattia. Per confermare, il medico può utilizzare questi due tipi di test diagnostici:

• Biopsia renale o cutanea: In questo test, un minuscolo pezzo di rene o pelle verrà rimosso ed esaminato con un microscopio. Un'attenta valutazione microscopica del campione può mostrare i risultati caratteristici di Alport.
• Test genetico: Questo test viene utilizzato per confermare se hai il gene che potrebbe portare alla sindrome di Alport. Viene anche utilizzato per determinare il modo particolare in cui hai ereditato il gene.

Una diagnosi precoce della sindrome di Alport è imperativa. Questo perché le complicanze della sindrome di Alport di solito si manifestano durante l'infanzia / prima età adulta e senza iniziare il trattamento in tempo, la malattia renale può diventare fatale nella prima età adulta.

Altri tipi di test possono essere importanti per escludere altre malattie nell'elenco di diagnosi differenziale, valutare lo stato del paziente o sviluppare un sospetto iniziale di Alport, tuttavia, questi non sono test diagnostici. Questi includono:

• Analisi delle urine: Verrà utilizzato un test di analisi delle urine per controllare il contenuto delle urine per la presenza di globuli rossi o proteine.
• Test eGFR: Questo è il test della funzionalità renale e stima la velocità con cui i glomeruli filtrano i rifiuti. Questo tasso è un forte indicatore del fatto che tu abbia o meno una malattia renale. Gli esami del sangue come il test dell'azoto ureico (BUN) e i livelli di creatinina aiutano a determinare lo stato dei reni.
• Test dell'udito: Questo test verrà utilizzato per determinare se il tuo udito è stato influenzato in qualche modo.
• Visione e esami della vista: Questo verrà utilizzato per vedere se la tua vista è stata compromessa o hai la cataratta. Saranno anche usati per verificare qualsiasi segno rivelatore della sindrome di Alport, come le macchie bianche negli occhi e lenti di forma anormale che potrebbero indicare punti e sindrome delle macchie.

Trattamento

Non esiste un trattamento universale per la sindrome di Alport, perché ciascuno dei sintomi e delle complicanze vengono trattati individualmente.

Nefropatia

Gestire e rallentare la progressione della malattia renale è la prima e primaria considerazione nel trattamento della sindrome di Alport. A tal fine, il medico può prescriverle:

• Inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE) o bloccanti del recettore dell'angiotensina per abbassare la pressione sanguigna e potenzialmente ridurre le proteine ​​nelle urine e rallentare la progressione della malattia renale
• Una dieta a ridotto apporto di sale
• Pillole d'acqua, note anche come diuretici
• Una dieta a basso contenuto di proteine

Il tuo medico probabilmente ti consiglierà di vedere un dietologo per aiutarti a rispettare i tuoi nuovi limiti pur mantenendo una dieta sana.

Molte volte, tuttavia, la malattia renale progredirà fino alla malattia renale allo stadio terminale, per la quale dovrai andare in dialisi o in alternativa ricevere un trapianto di rene.

• La dialisi è un processo artificiale di rimozione e filtraggio dei rifiuti dal corpo utilizzando una macchina. La macchina per dialisi funziona fondamentalmente come un sostituto dei reni.
• Il trapianto di rene comporta la sostituzione chirurgica del rene difettoso con uno sano di un donatore.

Non devi necessariamente essere in dialisi prima di poter ottenere un trapianto di rene e, in definitiva, il tuo medico ti aiuterà a decidere quale opzione sarà migliore per te.

Come viene trattata la malattia renale

Ipertensione

Il medico prescriverà le pillole / i farmaci appropriati per mantenere la pressione sanguigna sotto controllo. Alcuni di questi farmaci sono ACE-inibitori, beta-bloccanti e calcio-antagonisti. Questi aiutano a ridurre le possibilità di sviluppare malattie cardiache e anche a rallentare la progressione della malattia renale.

Farmaci comunemente usati per trattare l'ipertensione

Problemi agli occhi

Il tuo medico ti indirizzerà a un oftalmologo per aiutarti a risolvere eventuali problemi di vista, causati dall'anomalia nella forma della lente. Questo può assumere la forma di cambiare la prescrizione degli occhiali o di sottoporsi a un intervento di cataratta. Le macchie bianche negli occhi non influenzano in alcun modo la vista, quindi di solito non si presta attenzione al trattamento.

Perdita dell'udito

Se sviluppi una perdita dell'udito dovuta alla sindrome di Alport, è probabile che sia permanente. Fortunatamente, puoi ottenere apparecchi acustici molto efficaci nell'aiutarti in questo.

In generale, potresti anche beneficiare di cambiamenti nello stile di vita come mantenersi attivi, mangiare bene e mantenere un peso sano.

Una parola da Verywell

Se ti è stata diagnosticata la sindrome di Alport, dovresti discutere ampiamente le tue opzioni di trattamento con un medico, poiché ogni singolo caso è diverso in termini di gravità e quali organi sono interessati. È fondamentale rivolgersi a un medico specializzato esperto nella cura di questa insolita malattia. Dovresti anche provare a far valutare la tua famiglia dalla consulenza genetica per determinare chi altro potrebbe essere a rischio. In alternativa, se non hai la malattia ma sei un portatore (o hai una storia familiare di essa), dovresti sottoporti a consulenza genetica prima di iniziare una famiglia. Ciò ti consentirà di conoscere i modi migliori per ridurre le tue possibilità di trasmettere la mutazione genetica ai tuoi futuri figli, se prevedi di averne una.