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Panoramica
Esistono diversi disordini genetici recessivi legati all'X (o legati al sesso), (emofilia, distrofia muscolare) ereditati da un difetto genetico su un cromosoma X. Una femmina ha 2 cromosomi X, uno ereditato da sua madre e uno da suo padre. Un maschio ha un cromosoma X da sua madre e un cromosoma Y da suo padre.Le femmine possono ottenere il gene difettoso dal difetto X di sua madre o, se suo padre ha il disturbo, da suo padre. In entrambi i casi, la ragazza sarà una portatrice e probabilmente passerà il difetto alla sua progenie. Non manifesterà il disturbo come farebbe un bambino, perché ha 2 cromosomi X, e la X dominante compenserà il difetto sulla X recessiva. Solo se una femmina ha 2 genitori con il difetto sui loro cromosomi X, otterrà una forma più lieve della malattia.Data di revisione 1/19/2018
Aggiornato da: Richard LoCicero, MD, studio privato specializzato in ematologia e oncologia medica, Longstreet Cancer Center, Gainesville, GA. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale