Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Riferimenti
- Data di revisione 8/6/2017
La sindrome di Angelman (AS) è una condizione genetica che causa problemi con il modo in cui si sviluppano il corpo e il cervello di un bambino. La sindrome è presente dalla nascita (congenita). Tuttavia, spesso non viene diagnosticato fino a circa 6-12 mesi di età. Questo è quando i problemi di sviluppo vengono prima notati nella maggior parte dei casi.
Le cause
Questa condizione coinvolge il gene UBE3A.
La maggior parte dei geni viene in coppia. I bambini ricevono uno da ciascun genitore. Nella maggior parte dei casi, entrambi i geni sono attivi. Ciò significa che le informazioni da entrambi i geni sono utilizzate dalle cellule. Con il UBE3A gene, entrambi i genitori lo trasmettono, ma solo il gene trasmesso dalla madre è attivo.
La sindrome di Angelman si verifica più spesso perché UBE3A trasmesso dalla madre non funziona come dovrebbe. In alcuni casi, AS è causato da due copie di UBE3A il gene viene dal padre e nessuno viene dalla madre. Questo significa che nessuno dei due geni è attivo, perché entrambi vengono dal padre.
Sintomi
Nei neonati e negli infanti:
- Perdita del tono muscolare (floppiness)
- Problemi di alimentazione
- Bruciore di stomaco (reflusso acido)
- Movimenti tremolanti di braccia e gambe
Nei bambini piccoli e in età avanzata:
- Camminata instabile o a scatti
- Discorso poco o niente
- Felice, personalità eccitabile
- Ridere e sorridere spesso
- Capelli chiari, pelle e colore degli occhi rispetto al resto della famiglia
- Dimensioni della testa piccole rispetto al corpo, parte posteriore appiattita della testa
- Grave disabilità intellettiva
- Convulsioni
- Eccessivo movimento delle mani e degli arti
- Problemi di sonno
- Lingua che spinge, sbavando
- Movimenti insoliti di masticazione e boccate
- Occhi incrociati
- Camminando con le braccia alzate e le mani che salutano
La maggior parte dei bambini con questo disturbo non mostra sintomi fino a circa 6-12 mesi. Questo è quando i genitori possono notare un ritardo nello sviluppo del loro bambino, come non strisciare o iniziare a parlare.
I bambini tra i 2 ei 5 anni iniziano a mostrare sintomi come camminare a scatti, felice personalità, ridere spesso, senza parole e problemi intellettuali.
Esami e test
I test genetici possono diagnosticare la sindrome di Angelman. Questi test cercano:
- Pezzi mancanti di cromosomi
- Test del DNA per vedere se le copie del gene di entrambi i genitori sono in uno stato inattivo o attivo
- Mutazione genetica nella copia del gene della madre
Altri test possono includere:
- Cervello MRI
- EEG
Trattamento
Non esiste una cura per la sindrome di Angelman. Il trattamento aiuta a gestire i problemi di salute e di sviluppo causati dalla condizione.
- I farmaci anticonvulsivanti aiutano a controllare le convulsioni
- La terapia comportamentale aiuta a gestire iperattività, problemi di sonno e problemi di sviluppo
- L'ergoterapia e la logopedia gestiscono i problemi del linguaggio e insegnano le capacità di vita
- La fisioterapia aiuta con i problemi di deambulazione e movimento
Gruppi di supporto
Fondazione Angelman Syndrome: www.angelman.org
ASSERT: www.angelmanuk.org
Outlook (prognosi)
Le persone con AS vivono vicino a una vita normale. Molti hanno amicizie e interagiscono socialmente. Il trattamento aiuta a migliorare la funzione. Le persone con AS non possono vivere da sole. Tuttavia, potrebbero essere in grado di apprendere determinati compiti e vivere con gli altri in una casa di gruppo sorvegliata.
Possibili complicazioni
Le complicazioni possono includere:
- Gravi sequestri
- Reflusso gastroesofageo (bruciore di stomaco)
- Scoliosi (colonna vertebrale curva)
- Lesioni accidentali dovute a movimenti incontrollati
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo medico se il tuo bambino ha sintomi di questa condizione.
Prevenzione
Non c'è modo di prevenire la sindrome di Angelman. Se hai un figlio con AS o una storia familiare della condizione, potresti voler parlare con il tuo fornitore prima di rimanere incinta.
Riferimenti
Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Sindrome di Angelman. GeneReviews. Seattle, WA: Università di Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Accesso 1 agosto 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. La base cromosomica e genomica della malattia: disturbi degli autosomi e cromosomi sessuali. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 6.
Data di revisione 8/6/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale