Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 16/05/2018
Il difetto del cuscino endocardico (ECD) è una condizione cardiaca anormale. I muri che separano tutte e quattro le camere del cuore sono mal formati o assenti. Inoltre, le valvole che separano le camere superiore e inferiore del cuore presentano difetti durante la formazione. L'ECD è una cardiopatia congenita, il che significa che è presente dalla nascita.
Le cause
ECD si verifica mentre un bambino sta ancora crescendo nel grembo materno. I cuscini endocardici sono due aree più spesse che si sviluppano nelle pareti (setto) che dividono le quattro camere del cuore. Formano anche le valvole mitrale e tricuspide. Queste sono le valvole che separano gli atri (camere di raccolta superiori) dai ventricoli (camere di pompaggio inferiori).
La mancanza di separazione tra i due lati del cuore causa diversi problemi:
- Aumento del flusso sanguigno ai polmoni. Ciò si traduce in un aumento della pressione nei polmoni. Nell'ECD, il sangue scorre attraverso le aperture anormali dal lato sinistro a quello destro del cuore, quindi ai polmoni. Un maggior flusso di sangue nei polmoni aumenta la pressione sanguigna nei polmoni.
- Insufficienza cardiaca. Lo sforzo extra necessario per pompare rende il cuore più duro del normale. Il muscolo cardiaco può allargarsi e indebolirsi. Questo può causare gonfiore nel bambino, problemi di respirazione e difficoltà nell'alimentazione e nella crescita.
- Cianosi. Quando la pressione sanguigna aumenta nei polmoni, il sangue inizia a fluire dal lato destro del cuore verso sinistra. Il sangue povero di ossigeno si mescola con il sangue ricco di ossigeno. Di conseguenza, il sangue con meno ossigeno del solito viene pompato nel corpo. Ciò causa cianosi o pelle bluastra.
Esistono due tipi di ECD:
- ECD completo. Questa condizione comporta un difetto del setto atriale (ASD) e un difetto del setto ventricolare (VSD). Le persone con un ECD completo hanno solo una valvola cardiaca grande (valvola AV comune) invece di due valvole distinte (mitrale e tricuspidale).
- ECD parziale (o incompleta). In questa condizione sono presenti solo un ASD, o un ASD e un VSD. Ci sono due valvole distinte, ma una di esse (la valvola mitrale) è spesso anormale con un'apertura ("fessura") in essa. Questo difetto può ripercuotere il sangue attraverso la valvola.
L'ECD è fortemente legata alla sindrome di Down. Diversi cambiamenti genetici sono anche collegati all'ECD. Tuttavia, la causa esatta di ECD è sconosciuta.
L'ECD può essere associata ad altri difetti cardiaci congeniti, come:
- Ventricolo destro doppia uscita
- Ventricolo singolo
- Trasposizione delle grandi navi
- Tetralogia di Fallot
Sintomi
I sintomi di ECD possono includere:
- Pneumatici per bambini facilmente
- Colore della pelle bluastra, noto anche come cianosi (le labbra possono anche essere blu)
- Difficoltà di alimentazione
- Mancato aumento di peso e crescita
- Polmonite o infezioni frequenti
- Pelle pallida (pallore)
- Respirazione rapida
- Battito cardiaco accelerato
- Sudorazione
- Gambe gonfie o addome (rari nei bambini)
- Difficoltà a respirare, specialmente durante l'alimentazione
Esami e test
Durante un esame, il medico potrebbe trovare segni di ECD, tra cui:
- Un elettrocardiogramma anormale (ECG)
- Un cuore allargato
- Soffio al cuore
I bambini con ECD parziale potrebbero non presentare segni o sintomi del disturbo durante l'infanzia.
I test per diagnosticare ECD includono:
- Ecocardiogramma, che è un'ecografia che vede le strutture cardiache e il flusso di sangue all'interno del cuore
- ECG, che misura l'attività elettrica del cuore
- Radiografia del torace
- MRI, che fornisce un'immagine dettagliata del cuore
- Cateterizzazione cardiaca, una procedura in cui un tubo sottile (catetere) viene inserito nel cuore per vedere il flusso di sangue e prendere misure accurate della pressione sanguigna e dei livelli di ossigeno
Trattamento
La chirurgia è necessaria per chiudere i fori tra le camere cardiache e per creare valvole tricuspide e mitrale distinte. I tempi dell'intervento dipendono dalle condizioni del bambino e dalla gravità dell'ECD. Può spesso essere fatto quando il bambino ha 3-6 mesi. La correzione di un ECD può richiedere più di un intervento chirurgico.
Il medico del tuo bambino può prescrivere la medicina:
- Per trattare i sintomi di insufficienza cardiaca
- Prima dell'intervento chirurgico se l'ECD ha fatto ammalare molto il tuo bambino
Le medicine aiuteranno il tuo bambino ad aumentare di peso e forza prima dell'intervento. Le medicine usate spesso includono:
- Diuretici (pillole d'acqua)
- Farmaci che fanno contrarre il cuore con più forza, come la digossina
La chirurgia per una ECD completa dovrebbe essere eseguita nel primo anno di vita del bambino. In caso contrario, può verificarsi un danno polmonare che potrebbe non essere in grado di invertire. I bambini con sindrome di Down tendono a sviluppare malattie polmonari prima. Pertanto, la chirurgia precoce è molto importante per questi bambini.
Outlook (prognosi)
Quanto bene il tuo bambino dipende da:
- La gravità dell'ECD
- La salute generale del bambino
- Se la malattia polmonare è già sviluppata
Molti bambini vivono vite normali e attive dopo la correzione dell'ECD.
Possibili complicazioni
Complicazioni da ECD possono includere:
- Insufficienza cardiaca congestizia
- Morte
- Sindrome di Eisenmenger
- Ipertensione nei polmoni
- Danno irreversibile ai polmoni
Alcune complicazioni della chirurgia ECD possono non apparire fino a quando il bambino è un adulto. Questi includono problemi del ritmo cardiaco e una valvola mitrale che perde.
I bambini con ECD possono essere a rischio di infezione del cuore (endocardite) prima e dopo l'intervento chirurgico. Chiedi al medico del tuo bambino se tuo figlio ha bisogno di assumere antibiotici prima di determinate procedure dentistiche.
Quando contattare un professionista medico
Chiama il fornitore di tuo figlio se tuo figlio:
- Pneumatici facilmente
- Ha problemi di respirazione
- Ha una pelle o labbra bluastre
Parla anche con il fornitore se il tuo bambino non sta crescendo o ingrassando.
Prevenzione
L'ECD è collegata a diverse anomalie genetiche. Le coppie con una storia familiare di ECD potrebbero voler cercare una consulenza genetica prima di rimanere incinta.
Nomi alternativi
Difetto del canale atrioventricolare (AV); Difetto del setto atrioventricolare; CAV; Orifizio AV comune; Ostium primum difetti del setto atriale; Difetto cardiaco congenito - ECD; Difetto di nascita - ECD; Malattia cianotica - ECD
immagini
Difetto del setto ventricolare
Difetto del setto atriale
Canale atrioventricolare (difetto dell'endocardio)
Riferimenti
Ashwath R, Snyder CS. Difetti congeniti del sistema cardiovascolare In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff e Martin's Neonatal-Perinatal Medicine Diseases of the Fetus and Infant. Decimo ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: capitolo 84.
Backer CL, Mavroudis C. Difetti del canale atrioventricolare. In: Mavroudis C, Backer C, eds. Cardiochirurgia pediatrica. 4a ed. Oxford, Regno Unito: Wiley-Blackwell; 2013, cap. 18.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Cardiopatia congenita acianotica: lesioni da shunt sinistro-destro. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 426.
Data di revisione 16/05/2018
Aggiornato da: Michael A. Chen, MD, PhD, Professore associato di Medicina, Divisione di Cardiologia, Harborview Medical Center, Università di Washington Medical School, Seattle, WA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale