Contenuto
- Come viene eseguito il test
- Come prepararsi per il test
- Come si sentirà il test
- Perché il test è stato eseguito
- Risultati normali
- Che risultati anormali significano
- considerazioni
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 1/14/2018
Il test quadruplo dello schermo è un esame del sangue eseguito durante la gravidanza per determinare se il bambino è a rischio per alcuni difetti alla nascita.
Come viene eseguito il test
Questo test viene eseguito più spesso tra la 15ª e la 22ª settimana di gravidanza. È molto accurato tra la 16ª e la 18ª settimana.
Viene prelevato un campione di sangue e inviato al laboratorio per il test.
Il test misura i livelli di 4 ormoni della gravidanza:
- Alfa-fetoproteina (AFP), una proteina prodotta dal bambino
- Gonadotropina corionica umana (hCG), un ormone prodotto nella placenta
- Estriolo non coniugato (UE3), una forma dell'ormone estrogeno prodotto nel feto e nella placenta
- Inibina A, un ormone rilasciato dalla placenta
Se il test non misura i livelli di inibina A, è chiamato test a triplo schermo.
Per determinare la possibilità che il tuo bambino abbia un difetto di nascita, il test comprende anche:
- Della tua età
- La tua origine etnica
- Il tuo peso
- L'età gestazionale del tuo bambino (misurata in settimane dal giorno dell'ultimo periodo fino alla data corrente)
Come prepararsi per il test
Non sono necessari passaggi speciali per preparare il test.
Come si sentirà il test
Potresti avvertire un leggero dolore o una puntura quando l'ago è inserito. Potresti anche sentire dei palpiti nel sito dopo che è stato prelevato il sangue.
Perché il test è stato eseguito
Il test è fatto per scoprire se il bambino potrebbe essere a rischio per alcuni difetti alla nascita, come la sindrome di Down e difetti alla nascita della colonna vertebrale e del cervello (chiamati difetti del tubo neurale). Questo test è un test di screening, quindi non diagnostica i problemi.
Alcune donne sono più a rischio di avere un bambino con questi difetti, tra cui:
- Donne che hanno più di 35 anni durante la gravidanza
- Le donne che assumono insulina per curare il diabete
- Donne con una storia familiare di difetti alla nascita
Risultati normali
Livelli normali di AFP, hCG, uE3 e inibina A.
Gli intervalli di valori normali possono variare leggermente tra diversi laboratori. Parlate con il vostro fornitore di assistenza sanitaria sul significato dei risultati dei test specifici.
Che risultati anormali significano
Un risultato anormale del test NON significa che il tuo bambino abbia sicuramente un difetto alla nascita. Spesso, i risultati possono essere anormali se il bambino è più vecchio o più giovane di quanto pensasse il tuo fornitore.
Se si ha un risultato anomalo, si avrà un'altra ecografia per verificare l'età del bambino in via di sviluppo.
Ulteriori test e consulenza possono essere raccomandati se l'ecografia mostra un problema. Tuttavia, alcune persone scelgono di non fare altri test, per motivi personali o religiosi. I prossimi passi possibili includono:
- Amniocentesi, che controlla il livello di AFP nel liquido amniotico che circonda il bambino
- Test per rilevare o escludere alcuni difetti alla nascita (come la sindrome di Down)
- Consulenza genetica
- Ultrasuoni per controllare il cervello, il midollo spinale, i reni e il cuore del bambino
Durante la gravidanza, l'aumento dei livelli di AFP può essere dovuto a un problema con il bambino in via di sviluppo, tra cui:
- Assenza di parte del cervello e del cranio (anencefalia)
- Difetto negli intestini del bambino o in altri organi vicini (come l'atresia duodenale)
- La morte del bambino all'interno dell'utero (di solito provoca un aborto spontaneo)
- Spina bifida (difetto spinale)
- Tetralogia di Fallot (difetto cardiaco)
- Sindrome di Turner (difetto genetico)
L'alta AFP può anche significare che porti più di 1 bambino.
Bassi livelli di AFP e di estriolo e alti livelli di hCG e inibina A possono essere dovuti a un problema come:
- Sindrome di Down (trisomia 21)
- Sindrome di Edwards (trisomia 18)
considerazioni
Lo schermo quadruplo può avere risultati falsi negativi e falsi positivi (sebbene sia leggermente più preciso del triplo schermo). Sono necessari ulteriori test per confermare un risultato anomalo.
Se il test è anormale, puoi parlare con un consulente genetico.
Nomi alternativi
Quad screen; Screening con marcatori multipli; AFP plus; Test a triplo schermo; AFP materno; MSAFP; Schermo a 4 marker; Sindrome di Down - quadrupla; Trisomia 21 - quadrupla; Sindrome di Turner - quadrupla; Spina bifida - quadrupla; Tetralogia - quadrupla; Atresia duodenale - quadrupla; Consulenza genetica - quadrupla; Alfa-fetoproteina quadrupla; Gonadotropina corionica umana - quadrupla; hCG - quadruplo; Estriolo non coniugato - quadruplo; uE3 - quadruplo; Gravidanza - quadrupla; Difetto alla nascita - quadruplo
immagini
Schermo quadruplo
Riferimenti
Bollettino di pratica ACOG n. 162: test diagnostici prenatali per disordini genetici. Obstet Gynecol. 2016; 127 (5): E108-E122. PMID: 26938573 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26938573.
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Screening genetico e diagnosi genetica prenatale. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, ed altri, eds. Ostetricia: gravidanze normali e problematiche. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap. 10.
Wapner RJ. Diagnosi prenatale di disturbi congeniti. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. La medicina materno-fetale di Creasy e Resnik: principi e pratica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap. 30.
Williams DE, Pridjian G. Ostetricia. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Manuale di medicina di famiglia. Nono ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 20.
Data di revisione 1/14/2018
Aggiornato da: John D. Jacobson, MD, professore di ostetricia e ginecologia, Loma Linda University School of Medicine, Loma Linda Center for Fertility, Loma Linda, CA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale