Esame del sangue di uridiltransferasi di galattosio-1-fosfato

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Autore: Laura McKinney
Data Della Creazione: 8 Aprile 2021
Data Di Aggiornamento: 1 Novembre 2024
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L'uridiltransferasi di galattosio-1-fosfato è un esame del sangue che misura il livello di una sostanza chiamata GALT, che aiuta ad abbattere gli zuccheri del latte nel corpo. Un basso livello di questa sostanza provoca una condizione chiamata galattosemia.


Come viene eseguito il test

È necessario un campione di sangue.

Come si sentirà il test

Quando l'ago viene inserito per prelevare il sangue, alcuni bambini sentono un dolore moderato. Altri sentono solo una puntura o pungente. In seguito, potrebbero esserci lievi lividi. Questo presto va via.

Perché il test è stato eseguito

Questo è un test di screening per la galattosemia.

Nelle diete normali, la maggior parte del galattosio deriva dalla rottura (metabolismo) del lattosio, che si trova nel latte e nei prodotti lattiero-caseari. Uno su 65.000 neonati non ha una sostanza (enzima) chiamata GALT. Senza questa sostanza, il corpo non può abbattere il galattosio e la sostanza si accumula nel sangue. L'uso continuato di prodotti a base di latte può portare a:

  • Appannamento della lente dell'occhio (cataratta)
  • Cicatrici del fegato (cirrosi)
  • Mancato successo
  • Colore giallo della pelle o degli occhi (ittero)
  • Ingrandimento del fegato
  • Disabilità intellettuale

Questa può essere una condizione seria se non trattata.


Ogni stato negli Stati Uniti richiede test di screening neonatale per verificare questo disturbo.

Risultati normali

L'intervallo normale è compreso tra 18,5 e 28,5 U / g di Hb (unità per grammo di emoglobina).

Gli intervalli di valori normali possono variare leggermente tra diversi laboratori. Alcuni laboratori usano misurazioni diverse o possono testare diversi campioni. Parlate con il vostro medico del significato dei risultati specifici del test.

Che risultati anormali significano

Un risultato anormale suggerisce galattosemia. Ulteriori test devono essere fatti per confermare la diagnosi.

Se il tuo bambino ha la galattosemia, uno specialista in genetica dovrebbe essere consultato tempestivamente. Il bambino dovrebbe essere messo su una dieta senza latte subito. Questo significa niente latte materno e niente latte animale. Il latte di soia e le formule di soia infantile vengono generalmente utilizzate come sostituti.


Questo test è molto sensibile, quindi non manca a molti bambini con galattosemia. Ma possono verificarsi falsi positivi. Se il bambino ha un risultato di screening anormale, è necessario eseguire dei test di follow-up per confermare il risultato.

rischi

Le vene e le arterie hanno dimensioni variabili da un neonato all'altro e da un lato all'altro del corpo. Ottenere un campione di sangue da alcuni bambini può essere più difficile che da altri.

Altri rischi associati al prelievo di sangue sono lievi ma possono includere:

  • Sanguinamento eccessivo
  • Svenimento o sensazione di stordimento
  • Ematoma (sangue che si accumula sotto la pelle, provocando lividi)
  • Infezione (un leggero rischio ogni volta che si rompe la pelle)

Nomi alternativi

Schermo Galactosemia; GALT; Gal-1-PUT

Riferimenti

Chernecky CC, Berger BJ. Galattosio-1-fosfato - sangue. In: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Test di laboratorio e procedure diagnostiche. Sesto ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 550.

Zinn AB. Errori innati del metabolismo. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff e Martin's Neonatal-Perinatal Medicine Diseases of the Fetus and Infant. Decimo ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap. 99.

Data di revisione 30/10/2016

Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD e A.D.A.M. Team editoriale