Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 8/6/2017
La sindrome di Ellis-van Creveld è una rara malattia genetica che influisce sulla crescita ossea.
Le cause
Ellis-van Creveld viene tramandata attraverso le famiglie (ereditate). È causato da difetti in 1 dei 2 geni della sindrome di Ellis-van Creveld (EVC e EVC2). Questi geni sono posizionati uno accanto all'altro sullo stesso cromosoma.
La gravità della malattia varia da persona a persona. Il tasso più alto della condizione è visto tra la popolazione di Old Order Amish della contea di Lancaster, in Pennsylvania. È abbastanza raro nella popolazione generale.
Sintomi
I sintomi possono includere:
- Labbro o palatoschisi
- Epispadia o testicolo spoglio (criptorchidismo)
- Dita extra (polidattilia)
- Gamma limitata di movimento
- Problemi alle unghie, tra cui unghie mancanti o deformate
- Brevi braccia e gambe, in particolare l'avambraccio e la parte inferiore della gamba
- Altezza corta, tra 3,5 e 5 piedi (da 1 a 1,5 metri) di altezza
- Capelli radi, assenti o fini
- Anomalie del dente, come i denti di piolo, i denti ampiamente distanziati
- Denti presenti alla nascita (denti natali)
- Denti ritardati o mancanti
Esami e test
I segni di questa condizione includono:
- Deficit dell'ormone della crescita
- Difetti cardiaci, come un foro nel cuore (difetto del setto atriale), si verificano in circa la metà di tutti i casi
I test includono:
- Radiografia del torace
- ecocardiogramma
- Il test genetico può essere eseguito per le mutazioni in uno dei due geni EVC
- Radiografia scheletrica
- ultrasuono
- Analisi delle urine
Trattamento
Il trattamento dipende da quale sistema corporeo è interessato e dalla gravità del problema. La condizione stessa non è curabile, ma molte delle complicazioni possono essere trattate.
Gruppi di supporto
Molte comunità hanno gruppi di supporto EVC. Chiedi al tuo medico o all'ospedale locale se ce n'è uno nella tua zona.
Outlook (prognosi)
Molti bambini con questa condizione muoiono nella prima infanzia. Molto spesso questo è dovuto a un piccolo difetto al petto o al cuore. La morte in utero è comune.
Il risultato dipende da quale sistema corporeo è coinvolto e fino a che punto è coinvolto quel sistema corporeo. Come molte condizioni genetiche che coinvolgono le ossa o la struttura fisica, l'intelligenza è normale.
Possibili complicazioni
Le complicazioni possono includere:
- Anomalie ossee
- Difficoltà respiratoria
- Cardiopatia congenita (CHD) in particolare difetto del setto atriale (ASD)
- Malattie renali
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se tuo figlio ha sintomi di questa sindrome. Se hai una storia familiare di sindrome EVC e il tuo bambino ha qualche sintomo, visita il tuo fornitore.
La consulenza genetica può aiutare le famiglie a capire la condizione e come prendersi cura della persona.
Prevenzione
La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori di un gruppo ad alto rischio o che hanno una storia familiare di sindrome EVC.
Nomi alternativi
Displasia condroectodermica; EVC
immagini
Polidattilia: la mano di un bambino
Cromosomi e DNA
Riferimenti
Horton WA, Hecht JT. Disturbi per i quali i difetti sono capiti male o sconosciuti. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 700.
Jones KL, Jones MC, DelCampo M. Osteochondrodysplasias. In: Jones KL, Jones MC, DelCampo M, eds. I modelli riconoscibili di Smith di malformazioni umane. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: cap. K.
Data di revisione 8/6/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale