Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Riferimenti
- Data di revisione 8/5/2018
La sindrome di Alström è una malattia molto rara. Viene tramandato attraverso le famiglie (ereditato). Questa malattia può portare a cecità, sordità, diabete e obesità.
Le cause
La sindrome di Alström è ereditata in modo autosomico recessivo. Ciò significa che entrambi i tuoi genitori devono trasmettere una copia del gene difettoso (ALMS1) affinché tu possa avere questa malattia.
Non si sa come il gene difettoso causi il disturbo.
La condizione è molto rara.
Sintomi
I sintomi comuni di questa condizione sono:
- Cecità o grave compromissione della vista durante l'infanzia
- Macchie scure di pelle (acanthosis nigricans)
- Sordità
- Funzione cardiaca compromessa (cardiomiopatia), che può portare a insufficienza cardiaca
- Obesità
- Insufficienza renale progressiva
- Crescita rallentata
- Sintomi di insorgenza nell'infanzia o diabete di tipo 2
Occasionalmente, si può anche verificare quanto segue:
- Reflusso gastrointestinale
- Ipotiroidismo
- Disfunzione epatica
- Piccolo pene
Esami e test
Un oculista (oculista) esaminerà gli occhi. La persona può avere una visione ridotta.
I test possono essere effettuati per verificare:
- Livelli di zucchero nel sangue (per diagnosticare l'iperglicemia)
- udito
- Funzione del cuore
- Funzione tiroidea
- Livelli di trigliceridi
Trattamento
Non esiste un trattamento specifico per questa sindrome. Il trattamento per i sintomi può includere:
- Medicina del diabete
- Apparecchi acustici
- Medicina del cuore
- Sostituzione ormone tiroideo
Gruppi di supporto
Alström Syndrome International - www.alstrom.org
Outlook (prognosi)
È probabile che si sviluppi quanto segue:
- Sordità
- Cecità permanente
- Diabete di tipo 2
Il rene e l'insufficienza epatica possono peggiorare.
Possibili complicazioni
Possibili complicazioni sono:
- Complicazioni da diabete
- Malattia coronarica (da diabete e colesterolo alto)
- Affaticamento e mancanza di respiro (se la scarsa funzionalità cardiaca non viene trattata)
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo medico se tu o il tuo bambino avete sintomi di diabete. I sintomi comuni del diabete sono l'aumento della sete e della minzione. Consultare immediatamente un medico se si pensa che il bambino non possa vedere o sentire normalmente.
Riferimenti
Farooqi IS, O'Rahilly S. Sindromi genetiche associate all'obesità. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologia: adulti e pediatrici. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap. 28.
Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Distrofie corioretiniche ereditarie. In: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. L'Atlante della retina. 2a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 2.
Torres VE, Harris PC. Malattie cistiche del rene. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner e Rector's The Kidney. Decimo ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 46.
Data di revisione 8/5/2018
Aggiornato da: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professore clinico di Pediatria, Scuola di Medicina dell'Università di Washington, Seattle, WA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale