Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 8/6/2017
La trisomia 18 è una malattia genetica in cui una persona ha una terza copia di materiale dal cromosoma 18, invece delle solite 2 copie.
Le cause
La trisomia 18 si verifica in 1 su 6.000 nati vivi. È 3 volte più comune nelle ragazze rispetto ai ragazzi.
La sindrome si presenta quando c'è materiale extra dal cromosoma 18. Il materiale extra influisce sullo sviluppo normale.
Sintomi
I sintomi possono includere:
- Mani serrate
- Gambe incrociate
- Piedi con fondo arrotondato (piedini con base a bilanciere)
- Basso peso alla nascita
- Orecchie basse
- Ritardo mentale
- Unghie scarsamente sviluppate
- Piccola testa (microcefalia)
- Piccola mascella (micrognazia)
- Testicolo non trattato
- Petto di forma insolita (pectus carinatum)
Esami e test
Un esame durante la gravidanza può mostrare un utero insolitamente grande e un liquido amniotico extra. Ci può essere una placenta insolitamente piccola quando nasce il bambino. Un esame fisico del bambino può mostrare insoliti modelli di impronte digitali. I raggi X possono mostrare un osso corto.
Gli studi sul cromosoma mostreranno la trisomia 18. L'anormalità cromosomica può essere presente in ogni cellula o presente solo in una certa percentuale delle cellule (chiamata mosaicismo). Gli studi possono anche mostrare parte del cromosoma in alcune cellule. Raramente, una parte del cromosoma 18 viene attaccata ad un altro cromosoma. Questo è chiamato traslocazione.
Altri segni includono:
- Buco, spaccatura o spaccatura nell'iride dell'occhio (coloboma)
- Separazione tra il lato sinistro e destro del muscolo addominale (diastasi recti)
- Ernia ombelicale o ernia inguinale
Ci sono spesso segni di cardiopatia congenita, come:
- Difetto del setto atriale (ASD)
- Dotto arterioso patologico (PDA)
- Difetto del setto ventricolare (VSD)
I test possono anche mostrare problemi ai reni, tra cui:
- Rene a ferro di cavallo
- idronefrosi
- Rene policistico
Trattamento
Non esistono trattamenti specifici per la trisomia 18. Quali trattamenti vengono utilizzati dipendono dalle condizioni individuali della persona.
Gruppi di supporto
I gruppi di supporto includono:
- Organizzazione di supporto per Trisomy 18, 13 e disturbi correlati (SOFT): trisomy.org
- Fondazione Trisomy 18: www.trisomy18.org
- Speranza per Trisomy 13 e 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (prognosi)
La metà dei bambini con questa condizione non sopravvive oltre la prima settimana di vita. Nove bambini su dieci moriranno prima di 1 anno. Alcuni bambini sono sopravvissuti fino all'adolescenza, ma con gravi problemi medici e di sviluppo.
Possibili complicazioni
Le complicazioni dipendono dai difetti e dai sintomi specifici.
Quando contattare un professionista medico
La consulenza genetica può aiutare le famiglie a capire la condizione, i rischi di ereditarla e come prendersi cura della persona.
Prevenzione
I test possono essere fatti durante la gravidanza per scoprire se il bambino ha questa sindrome.
La consulenza genetica è raccomandata per i genitori che hanno un figlio con questa sindrome e che vogliono avere più figli.
Nomi alternativi
Sindrome di Edwards
immagini
sindattilia
Riferimenti
Bacino CA, Lee B. Citogenetica. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Disturbi genetici e condizioni dismorfiche. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlante di Zitelli e Davis di Diagnosi Fisica Pediatrica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: capitolo 1.
Data di revisione 8/6/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network.Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale