Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 8/6/2017
La trisomia 13 (chiamata anche sindrome di Patau) è una malattia genetica in cui una persona ha 3 copie di materiale genetico dal cromosoma 13, invece delle solite 2 copie. Raramente, il materiale extra può essere collegato ad un altro cromosoma (traslocazione).
Le cause
La trisomia 13 si verifica quando il DNA extra del cromosoma 13 appare in alcune o tutte le cellule del corpo.
- Trisomia 13: presenza di un altro (terzo) cromosoma 13 in tutte le cellule.
- Trisomia a mosaico: la presenza di un cromosoma 13 in più in alcune cellule.
- Trisomia parziale: la presenza di una parte di un cromosoma 13 supplementare nelle cellule.
Il materiale extra interferisce con lo sviluppo normale.
La trisomia 13 si verifica in circa 1 su ogni 10.000 neonati. La maggior parte dei casi non viene trasmessa attraverso le famiglie (ereditata). Invece, gli eventi che portano alla trisomia 13 si verificano nello sperma o nell'uovo che forma il feto.
Sintomi
I sintomi includono:
- Labbro o palatoschisi
- Mani strette (con le dita esterne sulla parte superiore delle dita interne)
- Occhi ravvicinati: gli occhi potrebbero effettivamente fondersi insieme in uno solo
- Diminuzione del tono muscolare
- Dita o dita extra (polidattilia)
- Ernie: ernia ombelicale, ernia inguinale
- Buco, spaccatura o spaccatura nell'iride (coloboma)
- Orecchie basse
- Disabilità intellettiva, grave
- Difetti del cuoio capelluto (pelle mancante)
- Convulsioni
- Singola piega palmare
- Anomalie scheletriche (degli arti)
- Occhi piccoli
- Piccola testa (microcefalia)
- Piccola mascella inferiore (micrognazia)
- Testicolo non trattato (criptorchidismo)
Esami e test
Il bambino può avere una singola arteria ombelicale alla nascita. Ci sono spesso segni di cardiopatia congenita, come:
- Posizionamento anormale del cuore verso il lato destro del petto anziché a sinistra
- Difetto del setto atriale
- Pervietà del dotto arterioso
- Difetto del setto ventricolare
Le radiografie gastrointestinali o gli ultrasuoni possono mostrare la rotazione degli organi interni.
Le risonanze magnetiche o TC della testa possono rivelare un problema con la struttura del cervello. Il problema è chiamato oloprosencefalia. È l'unione dei due lati del cervello.
Gli studi sul cromosoma mostrano trisomia 13, mosaicismo trisomico 13 o trisomia parziale.
Trattamento
Non esiste un trattamento specifico per la trisomia 13. Il trattamento varia da bambino a bambino e dipende dai sintomi specifici.
Gruppi di supporto
I gruppi di supporto per la trisomia 13 includono:
- Organizzazione di supporto per Trisomy 18, 13 e disturbi correlati (SOFT): trisomy.org
- Speranza per Trisomy 13 e 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (prognosi)
Più del 90% dei bambini con trisomia 13 muoiono nel primo anno.
Possibili complicazioni
Le complicazioni iniziano quasi immediatamente. La maggior parte dei neonati con trisomia 13 ha una cardiopatia congenita.
Le complicazioni possono includere:
- Difficoltà respiratorie o mancanza di respiro (apnea)
- Sordità
- Problemi di alimentazione
- Insufficienza cardiaca
- Convulsioni
- Problemi di visione
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo medico se hai avuto un figlio con trisomia 13 e hai intenzione di avere un altro bambino. La consulenza genetica può aiutare le famiglie a capire la condizione, il rischio di ereditarla e come prendersi cura della persona.
Prevenzione
La trisomia 13 può essere diagnosticata prima della nascita mediante amniocentesi con studi cromosomici delle cellule amniotiche.
I genitori di neonati con trisomia 13 causati da una traslocazione dovrebbero sottoporsi a test genetici e consulenza. Questo può aiutarli a evitare di avere un altro bambino con questa condizione.
Nomi alternativi
Sindrome di Patau
immagini
Polidattilia: la mano di un bambino
sindattilia
Riferimenti
Bacino CA, Lee B. Citogenetica. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Disturbi genetici e condizioni dismorfiche. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlante di Zitelli e Davis di Diagnosi Fisica Pediatrica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: capitolo 1.
Data di revisione 8/6/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale