Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- Riferimenti
- Data di revisione 8/6/2017
La sindrome di Treacher Collins è una condizione che viene trasmessa attraverso le famiglie (ereditarie). Porta a problemi con la struttura del viso.
Le cause
Modifiche a uno dei tre geni, TCOF1, POLR1C, o POLR1D, può portare alla sindrome di Treacher Collins. La condizione può essere trasmessa attraverso le famiglie (ereditata). Tuttavia, la maggior parte delle volte, non c'è un altro membro della famiglia colpito.
Questa condizione può variare in gravità di generazione in generazione e da persona a persona.
Sintomi
I sintomi possono includere:
- La parte esterna delle orecchie è anormale o quasi completamente mancante
- Perdita dell'udito
- Mascella molto piccola (micrognazia)
- Bocca molto grande
- Difetto nella palpebra inferiore (coloboma)
- Capelli del cuoio capelluto che raggiungono le guance
- Palatoschisi
Esami e test
Il bambino molto spesso mostrerà una normale intelligenza. Un esame del bambino può rivelare una varietà di problemi, tra cui:
- Forma dell'occhio anormale
- Zigomi piatti
- Palatoschisi o labbro
- Piccola mascella
- Orecchie basse
- Orecchie formate in modo anomalo
- Canale uditivo anormale
- Perdita dell'udito
- Difetti negli occhi (coloboma che si estende nel coperchio inferiore)
- Ciglia ridotte sulla palpebra inferiore
I test genetici possono aiutare a identificare i cambiamenti genetici legati a questa condizione.
Trattamento
La perdita dell'udito viene trattata per garantire prestazioni migliori a scuola.
Essere seguiti da un chirurgo plastico è molto importante, perché i bambini con questa condizione possono aver bisogno di una serie di operazioni per correggere i difetti alla nascita. La chirurgia plastica può correggere il mento sfuggente e altri cambiamenti nella struttura del viso.
Gruppi di supporto
FACCE: The National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/home.html
Outlook (prognosi)
I bambini con questa sindrome tipicamente crescono per diventare adulti funzionanti di intelligenza normale.
Possibili complicazioni
Le complicazioni possono includere:
- Difficoltà di alimentazione
- Difficoltà parlando
- Problemi di comunicazione
- Problemi di visione
Quando contattare un professionista medico
Questa condizione è più frequente alla nascita.
La consulenza genetica può aiutare le famiglie a capire la condizione e come prendersi cura della persona.
Prevenzione
Si consiglia la consulenza genetica se si ha una storia familiare di questa sindrome e si desidera una gravidanza.
Nomi alternativi
Disostosi mandibolo-facciale; Sindrome di Treacher Collins-Franceschetti
Riferimenti
Katsanis SH, Jabs EW. Sindrome di Treacher Collins. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.
Sindrome di Tinanoff N. con manifestazioni orali. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 311.
Data di revisione 8/6/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale