Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Riferimenti
- Data di revisione 2/19/2018
La sindrome di Lesch-Nyhan è un disturbo che viene trasmesso attraverso le famiglie (ereditato). Colpisce il modo in cui il corpo costruisce e scinde le purine. Le purine sono una parte normale del tessuto umano che contribuisce a formare il modello genetico del corpo. Si trovano anche in molti cibi diversi.
Le cause
La sindrome di Lesch-Nyhan viene trasmessa come tratto legato all'X o legato al sesso. Succede soprattutto nei ragazzi. Le persone con questa sindrome mancano o mancano gravemente di un enzima chiamato hypoxanthina guanina fosforibosiltransferasi (HPRT). Il corpo ha bisogno di questa sostanza per riciclare le purine. Senza di esso, livelli anormalmente alti di acido urico si accumulano nel corpo.
Sintomi
Troppo acido urico può causare gonfiore simile alla gotta in alcune articolazioni. In alcuni casi si sviluppano calcoli renali e vescicali.
Le persone con Lesch-Nyhan hanno ritardato lo sviluppo motorio seguito da movimenti anormali e da aumentati riflessi. Una caratteristica sorprendente della sindrome di Lesch-Nyhan è il comportamento autodistruttivo, incluso masticare la punta delle dita e le labbra. Non si sa come la malattia causa questi problemi.
Esami e test
Potrebbe esserci una storia familiare di questa condizione.
Il fornitore di assistenza sanitaria effettuerà un esame fisico. L'esame può mostrare:
- Aumento dei riflessi
- Spasticità (con spasmi)
Gli esami del sangue e delle urine possono mostrare alti livelli di acido urico. Una biopsia cutanea può mostrare livelli ridotti dell'enzima HPRT1.
Trattamento
Non esiste alcun trattamento specifico per la sindrome di Lesch-Nyhan. La medicina per il trattamento della gotta può abbassare i livelli di acido urico. Tuttavia, il trattamento non migliora l'esito del sistema nervoso (ad esempio, avendo aumentato i riflessi e gli spasmi).
Alcuni sintomi possono essere alleviati con questi medicinali:
- Carbidopa / levodopa
- diazepam
- fenobarbital
- aloperidolo
Outlook (prognosi)
È probabile che il risultato sia scarso. Le persone con questa sindrome di solito hanno bisogno di aiuto per camminare e sedersi. La maggior parte ha bisogno di una sedia a rotelle.
Possibili complicazioni
È probabile una grave e progressiva disabilità.
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se compaiono segni di questa malattia nel tuo bambino o se c'è una storia di sindrome di Lesch-Nyhan nella tua famiglia.
Prevenzione
Si raccomanda la consulenza genetica per i futuri genitori con una storia familiare di sindrome di Lesch-Nyhan. I test possono essere fatti per vedere se una donna è portatrice di questa sindrome.
Riferimenti
Harris JC. Disturbi del metabolismo della purina e della pirimidina. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 89.
Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pazienti con sindromi genetiche. In: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Manuale del Massachusetts General Hospital of General Hospital Psychiatry. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap. 35.
Petty RE, Lindsley CB. Manifestazioni muscoloscheletriche della malattia sistemica. In: Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, eds. Libro di testo di reumatologia pediatrica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 45.
Data di revisione 2/19/2018
Aggiornato da: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professore clinico di Pediatria, Scuola di Medicina dell'Università di Washington, Seattle, WA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale